唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险值标准
唐氏筛查是孕期常规做的一项检查，特别是高危的孕妇，唐氏筛查的结果一般是以风险度表示的，说明胎儿是唐氏患儿风险的高低，一般不是确认的结果。风险度高并不代表会发生唐氏患儿，只是概率会偏高，同样风险度低也不一定不发生唐氏患儿，只是概率会偏低，通常风险度在1:270以上为高危，方法学不同，它的值也有可能会有区别，这个根据每家医院他的一个具体的一个参考范围而定。
唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗
还是有可能出现畸形。
因为唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，低危不等于零风险。也就是说，低危者也可能生育处唐氏综合征的患儿来。毕竟筛查不等于确诊性检查，出现假阴性的病例是不可能完全避免的。
唐氏综合征风险率正常值是多少
唐氏筛查是一个针对于唐氏综合征风险评估的检查,临界值是1/270，大于此值的为高风险,小于此值为低风险。如果有高风险一般需要进一步检查。
唐氏综合征筛查什么时候做
唐氏综合征的一个血清学筛查，主要是通过对AFP、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠胎蛋白相结合，一些血清学指标，根据你的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应的疾病的危险系数，其结果是一个风险值，一般唐氏筛查的话是建议在孕15-20周+6左右的时候做。
唐氏筛查有什么重要意义
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β-HCG的水平，结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 唐氏筛查不通过是否小孩就一定会畸形
筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
检查唐筛需要空腹做吗？
唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而唐氏筛查的目的就是检查胎儿有无患有唐氏综合征，那么唐氏筛查什么时候做好呢?
首先要知道，什么是唐氏综合征?
北京天伦医院孕育专家表示：唐筛检查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查什么时候做?
进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行，对于唐氏筛查主要分为两个时期。
第一孕期：
第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时，利用超声波和抽血两种方式检查。超声波可以清楚地测量胎儿颈部透明带厚度，验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二孕期：
第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查，其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，以及再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
为什么要做唐氏筛查?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前一定要进行唐氏综合征筛查。
唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算 出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免、时间分辨免疫荧光法、化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。
唐氏筛查结果怎么看
甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏征的机会越高。
MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(FreehCGβ)
怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏征的机会越高。
游离雌三醇(uE3)
游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。
验血筛查值
如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270，小于这两个数值，相对而言风险更低。
筛查注意事项：
在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料包括：出生年月、末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎是否吸烟、异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
唐氏筛查不通过是否小孩就一定会畸形
不一定就是畸形。
筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。