染色体变异发生在哪个时期

染色体变异发生在哪个时期

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在在一般状况下，染色体数目变异发生在分裂前期，由于数目变异，纺锤体的形成同时也受到破坏，而染色体结构变异发生在分裂间期，准确来讲应该是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期后，染色质缩短变粗，高度螺旋化变为染色体，此时染色体结构稳定不易突变，所以一般发生在间期。

染色体数目变异发生的时期是一样的。不管是结构变异，还是染色体数目变异都在分裂期有丝，减数都可以。

唐氏筛查高风险的原因 环境污染

环境中的病毒、工业污渍、工业废气、放射物质等对人体染色体有较严重损害，若是长期处于这种环境中，卵子中的染色体变异几率会增加很多，怀上21—三体综合征患儿的几率增加，也会出现唐氏筛查高风险。

造成流产的原因是什么?

⒈染色体变异

受精并非精子和卵子的简单结合。23对染色体必须成功结合才能构成一个胚胎。在这复杂的结合过程中，一个小小的错误就会导致基因的严重变异。而基因变异导致的直接结果就是胚胎无法存活。如果结合过程中的错误发生得较早，你可能根本察觉不到自己怀孕，受精卵就被排出体外了，而形式就像来了一次月经;如果发生得较晚，其结果将是萎亡孕卵，甚至是一个没有心跳的胎儿。

有将近3/4的流产是由染色体变异引起的，但这并不影响下一次的正常妊娠。然而，值得注意的是，随着年龄的增长，出现染色体变异的可能性也会随之增加。有关研究显示，女性在25岁时，卵子的染色体出现变异的几率是17%;在40岁时，这一几率就上升到了75%。这也就是为什么35岁以上女性怀孕后容易出现流产及胎儿先天缺损等问题的原因。

⒉激素分泌失调

正常排卵依赖于各种激素的正常分泌，每种激素都在其中发挥着重要作用。15%的习惯性流产患者存在月经期激素分泌失调的症状，即某一种或几种激素分泌过多或过少，最常见的情况是黄体酮和雄性激素出现问题。以黄体酮为例，如果这种激素分泌量不足将导致受精的卵子无法正确地在子宫内着床。美国休斯顿市贝勒医学院妇产科教授sandra carson指出：“卵子发育异常有可能导致黄体酮分泌不足。”

医生可以通过子宫内膜活组织切片检查较为精确地诊断出激素分泌失调的病症，这种检查通常在一个月经周期末尾的时候进行。治疗的方法一般是服用药物，改善卵子发育的状况，进而改善激素的分泌。

哪些人适合做羊水检查

·高龄孕妇，因为随着孕妇年龄的增加，孕妇就越有可能生育出染色体异常的婴儿。

·曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇。

·有遗传病家庭史的孕妇，或者配偶有遗传病家庭史的孕妇。

·接触了使染色体变异的物理、化学试剂，或者感染过病毒的孕妇。

核磁共振会影响遗传吗

核磁共振不会影响遗传。到目前为止，还没有发现病人在使用核磁共振后，出现遗传物质的变异，即染色体变异，基因变异等情况都没有出现，发病率也没有增高。在动物实验研究中，也没有发现强磁场对生物体的不良影响。

染色体核型分析报告怎么看

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

唐氏综合症的遗传机理

唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。

根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。

唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

1、患者第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条染色体，占唐氏综合症患者的90%-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5%-6% 。

2、细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1%-3% ，第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

你了解唐氏症吗

一、什么是唐氏综合症?

唐氏综合症又称为“先天愚型”，它是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。患有唐氏综合症的人会出现学习障碍和智力障碍等情况。不论是什么国际和种族的患者面容都有相似的特征，因此他们也被称为“国际人”

二、发病几率

据疾病控制中心(CDC)统计，在美国，每年大约有6000名新生儿患有唐氏综合症。虽然，唐氏综合症很普遍，按说患者的生活不应该承受太多的压力，但是实际上，人们还是对他们有许多误解，当他们需要一些实现自己个人追求和目标的条件时，他们所受到的援助依然有限。

三、发病原因

唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息相对较少，比较其他染色体变异现象属于轻度先天异常。所以将患病婴儿产下的几率较高。

四、健康隐患

唐氏综合症患者伴随有健康疾病的机率比较高，比如消化器官畸形、先天性心脏病、白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、一时性骨髓异常增生症视觉和听觉异常等。

五、治疗护理

由于它是先天性疾病，并没有相应的治疗方法。几十年前患者的平均寿命只有20岁左右。但是可以对连带的其他疾病进行治疗，保持健康状态的话，现在患者平均寿命已经达到50岁左右。如果及早介入物理治疗和职能治疗的教育和训练，患者同样可以发挥个人才能，做出一番成就。

怎样才会有助于卵泡发育

1.保持身体健康

女性的身体越健康，卵子发生染色体变异的几率越低，不仅能更容易怀孕，怀孕后的流产率也会降低，当然身体越差，卵子发生染色体变异的几率则越高，质量越差，导致不孕、流产的概率越大，因此保证身体健康很有必要，一旦发生疾病则需尽快接受治疗。

2.适当的运动

适当的体育锻炼可以帮助女方提高身体素质，确保卵子的质量。因此，对于任何一个计划怀孕的女士而言，应该进行一段时期有规律的运动后再怀孕。例如，在计划怀孕前的3个月，进行适宜与合理的运动或相关的体育锻炼，如慢跑、柔软体操、游泳、太极拳等，以提高各身的身体素质，为怀孕打下坚实的基础。

3.调整情绪

据研究，压力持续存在或经常发生时，体内会大量产生一种叫做可的松的“焦虑激素”，加重紧张感。单一品种激素分泌过多打破了原有的激素平衡，导致内分泌紊乱，影响卵巢排卵能力。因此适量减压、舒缓紧张情绪可有效保证你的好“孕”。

4.调节饮食

尽量戒烟戒酒、避免暴饮暴食、营养平衡失调。日常生活中还应多食黑豆、豆浆、水煮鱼汤，黑豆可以预防卵巢早衰，豆浆则可有效调整内分泌，避免内分泌失调影响排卵;水煮鱼汤可有促卵泡发育，利于女性排除优势卵泡。当然更多食物可预防卵巢早衰等疾病，利于卵巢发育，患者朋友如有需要，制定合理饮食方案。

当然改善日常的生活环境也是非常有必要的，一些工业排放和汽车的尾气都很容易会导致女性卵子发生染色体变异，从而影响到平时的生日，所以想要怀孕生宝宝的女性朋友一定要知道如何来培育高质量的卵子。