羊水穿刺染色体异常怎么办

羊水穿刺染色体异常怎么办

1一般来说羊水穿刺染色体异常的话，咱们可能在临床多会建议做引产，不让这个孩子出生!因为这是出于优生优育的角度出发的，当然咱们在临床只是给出建议，真正做决定的还是孩子的父母和家庭!

2那么一般都是什么人比较容易出现染色体异常的情况呢?有研究表明，就是怀孕比较晚年纪比较大的孕妇还有之前可能有过唐氏患儿的孕妇，染色体异常的情况比较大。所以这两类人是一定需要做产前的筛查的!

3如果做产前筛查，查出是染色体异常高危的情况，咱们可能就需要做羊水穿刺的检查来做确诊了，一般临床上多是以羊水穿刺的结果为准作参考的!做羊水穿刺对手术者的技术还是有一定的要求的，所以建议是去大医院做!

注意事项：

谁都想要有一个健康的宝宝，但是万一出现了一异常的情况怎么办呢?是要还是不要这个就需要咱们父母自己去评估了，这个外人做不了决定。

孕妇羊水穿刺的作用

做羊水穿刺能够更好地了解到胎儿的健康状况，这样就能及时的对孕妇和胎儿的身体作出调理，如果高龄产妇还想要孩子的话建议平时一定要积极地做产检，因为高龄产妇很有可能会让胎儿畸形，所以平时要注意好好的调理身体，可以经常吃一些高蛋白和高钙的食物，这样能帮助很好的调理身体，而且还能对宝宝的健康成长有好处。

一般来说羊水穿刺是专业的医生在B超下进行操作的，不是很危险，但是有一定的危险性。如果需要做羊水穿刺的话，最好找比较专业的医院。大多数进行羊水穿刺的时候，目的是获取胎儿的皮屑，这样可以更好的检查胎儿的健康情况。

一般来说，进行羊水穿刺的时候，在怀孕十八周到22周期间，从上面讲述的情况中，已经怀孕八个多月了，这时候进行羊水穿刺风险会比较大，建议还是最好不做。

任何年龄的孕妇腹中的胎儿都有可能会出现染色体异常，但是染色体的异常会随着孕妇年龄的增长而出现明显的增加，所以在三十五岁以上的高龄孕妇最好要进行染色体的检查，也就是羊水穿刺。但是由于年龄越大，所以做羊水穿刺存在的风险也越大。

羊水穿刺是通过细针进入羊膜腔来抽取羊水的，这样很可能会使孕妇出现出血性休克，孕妇出血，羊水外流，伤及胎儿等，还有一些孕妇由于子宫畸形，腹壁太厚或者羊水过少等原因使抽取羊水失败。

羊水穿刺还有一些副作用，比如会出现羊水溢出，阴道流血等，但是不需要进行特别的治疗，而且对于怀孕的过程是没有什么不良的影响的，羊水穿刺对于高龄孕妇来说也是一样有一定的风险但是风险并不大。

如果在进行羊水抽取的时候或者是在手术之后，卫生条件不太好的话，还有可能会出现宫内感染，但是通过检查可以排出一些染色体异常的疾病。

羊水穿刺有必要做吗

羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。

以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

羊水穿刺预防胎儿的潜在疾病

1、曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺;而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。

2、羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,代谢病诊断。

3、测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等.因此胎儿有以上畸形时是可以检查出来的.

4、羊水穿刺手术可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。

哪些人一定要做羊水穿刺

一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水穿刺诊断，因为高龄产妇怀孕风险比较大，怀孕期间是最容易出问题的。没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史，或者超声波扫描发现异常的准妈妈也建议进行羊水穿刺诊断检查。

羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。

高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。所以这项检查是一定要做的。

羊水穿刺有必要做吗

水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。

以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

羊水穿刺结果异常怎么办

01一般来说羊水穿刺染色体异常的话，咱们可能在临床多会建议做引产，不让这个孩子出生!因为这是出于优生优育的角度出发的，当然咱们在临床只是给出建议，真正做决定的还是孩子的父母和家庭!

02那么一般都是什么人比较容易出现染色体异常的情况呢?有研究表明，就是怀孕比较晚年纪比较大的孕妇还有之前可能有过唐氏患儿的孕妇，染色体异常的情况比较大。所以这两类人是一定需要做产前的筛查的!

03如果做产前筛查，查出是染色体异常高危的情况，咱们可能就需要做羊水穿刺的检查来做确诊了，一般临床上多是以羊水穿刺的结果为准作参考的!做羊水穿刺对手术者的技术还是有一定的要求的，所以建议是去大医院做!

注意事项：

谁都想要有一个健康的宝宝，但是万一出现了一异常的情况怎么办呢?是要还是不要这个就需要咱们父母自己去评估了，这个外人做不了决定。

羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺能检查什么?羊水穿刺可以检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病，如孕妇唐氏筛查的结果为高危，则建议准妈妈们做一次羊水穿刺，以进一步确认胎儿情况。

羊水穿刺就是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;

羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;

需要说明的是，羊水穿刺不是孕期必须进行的产检项目，且具有一定风险，准妈妈们一定要根据自身情况而定。

​高龄孕妇 别拒绝产前诊断

高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?

羊水穿刺是产前诊断方法之一

“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———

第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。

第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。

第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。

疑惑：羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。

李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。

“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。

当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

哪些孕妇要做产前诊断?

★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。

需做羊水穿刺的人群

那么，怀孕中期所有的孕妈妈都需要做羊水穿刺吗?答案显然是否定的。那么羊水穿刺的适宜人群是哪些呢?

1.高龄孕妇，年龄在35岁以上者。

2.唐氏筛查高危的患者。

3.怀孕期间曾感染过风疹等病毒者。

4.有性染色体遗传病家族史者。

5.生育过多发先天性畸形患儿者。

6.曾生育过染色体异常患儿者。

7.有三次以上的自然流产史者。

8.配偶间有染色体异常或配偶间有严重单一基因疾病患者或基因携带者。

9.近亲婚配者。