神经管畸形的检查
神经管畸形的检查
事实上，对于神经管畸形的检查还是有比较多的。在宝宝出生之前，就可以进行检查了，有两种方式，分为非侵入性方法以及侵入性方法。非侵入性方法有胎儿形态观察，如进行超声、X线、磁共振等的检查，可以查出无脑儿和脊柱裂畸形。还有，还可以进行生化及胎儿组织分析，主要有以下的检查。第一是母血清生化指标检测，如绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。第二是母血中胚胎细胞富集分析。第三是宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。而侵入性方法有羊膜穿刺，胎血分析，绒毛活检以及胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检等的检查方法。
但是注意的是，这些检查都是需要到医院由专业的医护人员进行，自己在家是没有办法做的。所以，孕妇应该要定期到医院进行检查，这样才能够及早发现一些疾病，及早进行治疗。
血管畸形检查诊断
表浅血管瘤或脉管畸形的诊断并不困难。位置较深的血管瘤或脉管畸形应行体位移动试验和靠穿刺来确定。对动静脉畸形以及深层组织内的静脉畸形、大囊性淋巴管畸形等，为了确定其部位、大小、范围及其吻合支的情况，可以采用超声、动脉造影、瘤腔造影或磁共振血管成象(MRI或MRA)来协助诊断，并为治疗作参考。
从细胞生物学分类的观点来看，成人的脉管病损基本上都应属脉管畸形。婴幼儿期的动静脉畸形、微静脉畸形、淋巴管畸形亦均属脉管畸形。高出皮肤的所谓杨梅样血管瘤自发性消退的可能性较大，一般应属血管瘤。婴幼儿期特别是一出生即发现的静脉畸形，其所属类型如何判断尚需进一步研究。有研究指出：血清中血管内皮生长因子(VEGF)和雌激素受体等在血管瘤明显升高;而细胞凋亡基因bcl-2在脉管畸形中呈高表达，但仅供参考。
动静脉畸形与动脉瘤或后天性动静脉瘘有一定区别。动脉瘤系动脉壁中层弹力纤维病变所致的一种瘤样扩张;后天动静脉瘘多系损伤后局部动脉扩张，甚至破裂通入伴行静脉所致，一般位于较深部和较局限。
颌面颈部外伤后还可发生假性动脉瘤，多见于腮腺区或上颈部，系由动脉破裂，血液储留于软组织内形成的一种搏动性病损;病理检查可见纤维壁及血凝块。动脉造影多可确诊。
孕期补充维生素和微量元素的原则
孕妇该不该服用补充各种维生素和微量元素的药品和保健品，要在做完微量元素检查后才能确定，一般医生会根据孕妇个人实际情况给出合理的指导，比如平常饮食不全面、偏食的孕期女性还是建议合理补充一些。
但是维生素和其他微量元素不是越多越好，要根据人体每天对于这种物质的需要量适量补充，如果补充过量，可能会影响到孕妇以及胎儿的健康，例如，维生素A过量可能会导致胎儿畸形，镁过量可能影响胎儿肌肉的正常发育。
一般在准备怀孕的前三个月和怀孕最初三个月需要补充适量叶酸(一般建议为每天0.4mg～0.8mg)，补充叶酸的目的是为了防止胎儿神经管畸形和孕妇因叶酸缺乏产生的贫血。孕妇可以看所服用的药品和保健品当中含的叶酸量，如果已经够了，就不用单独补充叶酸了，过量补充可能会影响到锌的吸收。因此孕妇要听从医生的指导，切忌自己滥服药、乱买药。
叶酸是一种水溶性B族维生素，在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸参与人体新陈代谢的全过程，是合成人体重要物质DNA的必需维生素。它的缺乏除了可以导致胎儿神经管畸形外，还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形率增加。
服用叶酸增补剂是为了预防孕妇体内叶酸缺乏而导致的胎儿神经管畸形。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，但不是惟一的原因，还有家庭遗传因素及其他环境因素等也可造成神经管畸形的发生。
隐性脊柱裂的发病原因是什么
世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究，20世纪70年代，通过一系列动物实验，临床观察和流行病学综合性研究，各国学者公认，神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中环境因素包括妊娠早期遭受如放射线，毒物，激素类药物，缺氧酸中毒等不良刺激，20世纪80年代的研究结果认为，妇女怀孕早期体内维生素缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因，他们观察发现处于贫困和营养不良状态的妇女怀孕后，神经管畸形的发生率较富裕和营养状态良好的妇女要高的多，20世纪90年代最新的研究结果表明，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，遗传因素也是神经管畸形发生的原因，有人统计有8%～20%的病儿父母罹患隐性脊柱裂，曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液体，结果获得青蛙的脊柱裂动物模型，但目前对其发生机制了解得还不清楚，有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产，早产，死产，死胎的家庭或夫妇，有致畸或放射性物质接触史的夫妇，近亲结婚的夫妇，已确定或可能为遗传病致病基因的携带者等，他们的后代发生神经管畸形的危险性较大。
隐性脊柱裂的发病原因是什么已经很清楚了，有的是因为遗传因素有的是因为其他的因素，隐性脊柱裂的发病原因是多方面的，我们想要在生活中远离隐性脊柱裂这个疾病，我们就要对这个疾病进行了解，这样我们才知道怎么办。
哪些原因会诱发神经管畸形
神经管畸形是在胎儿脊柱和大脑发育过程中，神经管发育障碍引起的各种畸形的总称。神经管畸形包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及智力低下等。
无脑儿在分娩过程或者分娩后会迅速死亡，而其他类型的神经管畸形儿则有可能存活下来，但日后会给家庭和社会带来巨大的损失。
导致神经管畸形的原因中遗传因素占60%，环境因素占40%，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中七致病作用，妇女体内的叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。神经管畸形属于多基因遗传病，有多个基因与也算代谢有关，但这些问题积累到一定的数量时就会发病。
我国神经管畸形儿的发生率为0.2%-0.4%，有神经管畸形儿家族史的家庭出现神经管畸形的概率会增高。还有这些情况下，神经管畸形儿的出现率会增高。
（1）孕妇使用过抗癫痫药物
（2）体重严重超标或者患有糖尿病
（3）孕妇早期发热、睡热炕、使用过电热毛毯、洗过热水浴或者桑拿浴。
为何产检时要测甲胎蛋白
甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。
1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白(AFP)是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显着升高，因此它在胎儿神经管缺陷(NTD)筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。
羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显着的提高(可达到92.8%)胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴随脑积水。
若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白(AFP)升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。
2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。
3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。
4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。
备孕的时候必须要吃叶酸吗
叶酸是预防胎儿神经管畸形的预防用药。孕前没有补充叶酸，会有发生神经管畸形的潜在危险，但不是绝对的。
一般建议备孕期间和孕期每天补充0.4mg叶酸，可以保证胚胎发育有一个良好的叶酸营养状态，预防胎儿神经管畸形的发生，孕期3个月后可以换成0.4mg叶酸多维，补充所需叶酸的同时补充其他维生素和矿物质，满足胎儿和大人后期的营养需求。
胎儿因素导致胎死宫内
1)染色体畸形：20世纪60年代后期，加拿大Carr、法国Boues在光镜下明确了染色体畸形是人类胎儿死亡的一个重要原因。现在大量研究详细阐述了特定的胎儿染色体畸形与孕周、父母年龄、生育史和胎儿形态学的关系。与啮齿类的动物相比，人类染色体畸形的妊娠率非常高，这些妊娠会导致胚胎/胎儿死亡。染色体疾病随着妊娠孕周的延长，发病率直线下降。在6～15周流产中其发生率最高可达15%，在死胎(20周之后)中占6%，新生儿死亡中仅占0.5%。因此，在活产新生儿中仅能看到少数的染色体病。
(2)胎儿非染色体畸形：胎儿死亡中约1/4存在畸形而畸形中将近50%是非染色体畸变所造成的亦是导致自然流产和死胎的主要原因。然而，并不是所有的畸形都能在出生前就做出诊断，畸形检出率只有22.3%。单一畸形如无脑儿或其他神经管畸形，诊断相对简单，但有12%的神经管畸形是多发性先天性畸形综合征的一部分。表2所列为与死胎有关的非染色体异常所致畸形。