腓骨肌萎缩症有哪些症状

腓骨肌萎缩症有哪些症状

常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出。

Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，婴儿期或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端无力，以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的感觉性共济失调，而无小脑体征。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。

长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。

腓骨肌萎缩症治疗

腓骨肌萎缩症西医治疗

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

腓骨肌萎缩症中医治疗

1、脾胃虚弱

中医认为脾是后天之本，是气血生化的源头，主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱，就会导致运失调能，气血生化之源不足，从而造成了肌肉失养，形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血，益气生肌。

2、肝肾亏虚

肝脏藏血、主筋，而肾脏藏精，主骨，如果患者的肝肾亏虚，就会导致精血不足，使筋骨经脉失去滋养，而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力，不能久立，伴有腰脊酸软，伴有感觉障碍，头昏目眩，耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾，滋阴清肺。

3、血虚血瘀

人体的血虚则会导致四肢失养，而且如果血瘀，则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血，祛瘀通络，这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。

腓骨肌萎缩症的治疗方法

本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

腓骨肌萎缩症西医治疗方法

1、治疗

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

2、预后

本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

腓骨肌萎缩症吃什么好

山药排骨汤

原料：

山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒

做法：

1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

子参田鸡粥

主料：粳米100克,田鸡200克

辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克

调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克

做法：

1、 粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

2、 田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

3、 猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

4、 百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

5、 将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好?

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好?

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

腓骨肌萎缩症吃什么好

一、腓骨肌萎缩症的食疗

1、山药排骨汤

原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

做法：

(1)山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

(2)排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

(3)放姜片葱结，加黄酒，转小火。

(4)煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火。

(5)半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥

主料：粳米100克，田鸡200克。

辅料：猪肉(瘦)50克，太子参30克，百合(干)20克，青豆10克。

调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉(蚕豆)6克，料酒5克，味精1克。

做法：

(1)粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

(2)田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

(3)猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

(4)百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

(5)将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

二、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

三、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

5、戒烟酒。

进行性腓骨肌萎缩症的诊断方式

1CMT 1(脱髓鞘)型①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能障碍和营养障碍约50%的病例可触及神经变粗脑神经通常不受累;③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构

2CMT 2(轴索)型①发病晚成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与CMT 1型相似程度较轻;②运动NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或轻度增高神经活检主要为轴突变性

运动神经元的症状有哪些

根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

一、下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

二、上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

进行性腓骨肌萎缩症的临床表现

本病主要分为两型

、I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等

II型(轴突型)发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征

拳状手畸形诊断详述

1.手部烧伤病史; 2.手外形畸形轻重不等：手背增生性疤痕、爪形手、歪扭手、拳状手等; 3.功能障碍程度不等; 4.X光摄片证实骨、关节变形情况。

拳状手畸形的鉴别诊断：

1、手的歪扭畸形：手的歪扭畸形是不自主运动中手足徐动症的一种临床表现。

2、手内肌萎缩：尺管综合征运动和感觉检查时，小指及环指尺侧半掌面感觉异常和手内肌萎缩。

3、“猿手”畸形：腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

腓骨肌萎缩症的检查

实验室检查：

1.脑脊液检查 多数正常少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中ncv改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2.血清的蛋白电泳 对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr—sscp)结合dna序列分析检测基因的点突变。

其它辅助检查：

1.神经电生理检查 可见萎缩肌肉呈失神经性改变四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显在家族性病例中，ncv改变在同一家系中有相似性在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累

2.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变

腓骨肌萎缩症饮食保健及护理

饮食保健

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

3、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

4、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

5、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

腓骨肌萎缩症护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

腓骨肌萎缩症有什么症状

腓骨肌萎缩症的临床表现主要分为两型。

1、 I型(脱髓鞘型)：是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

2、II型(轴突型)：发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。

进行性腓骨肌萎缩症的饮食保健

腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)

1、山药排骨汤。原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。做法：

1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥。主料：粳米100克,田鸡200克。辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克。调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克。

做法：

1.粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

2.田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

3.猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

4.百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

5.将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

腓骨肌肉萎缩的症状有哪些

腓骨肌萎缩发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)，神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度<38m/s)，CMT2型(轴突型)，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。我们对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。

以上就是腓骨肌肉萎缩的有关症状，希望我们的介绍能够给大家带来帮助，腓骨肌肉萎缩这一疾病对于人体的危害是重大的，所以在日常的生活中一定要适当的做一些运动，因为适量的运动对于缓解病情有很大的帮助。也希望医疗技术能够快速的进步，给腓骨肌肉萎缩患者带来福音。

肌肉萎缩症早期症状

1、青年一侧性上肢肌萎缩症发病于十四到二十四岁，男性常见，起病隐袭，表现为前臂中点以下变细，大、小鱼际和骨问肌萎缩明显，常为单侧，萎缩界限鲜明，无感觉障碍，但植物神经障碍比较明显。肌肉萎缩进行至1-3年内自行停止。

2、早期肌肉萎缩症状可以不明显，肌力和肌张力变化不大，上肢肌肉萎缩往往先在大鱼际肌的挠侧缘出现。

3、活动不灵，双足无力，麻木这些也都是肌肉萎缩患者发病初期的症状，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，最后形成了“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。

4、肌肉萎缩的初期症状还表现为缓慢进行性面肌萎缩伴闭眼不紧、鼓腮或吹口哨不能，肱部肌肉萎缩、上肢举手时肩胛骨呈翼样突起，无感觉异常，表现为局限性一侧颞肌、嚼肌萎缩，张口时下颌偏向病侧，可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失。

5、肌肉萎缩的初期症状是一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌肉萎缩，双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩。一侧背阔肌萎缩，不伴有同侧肱三头肌萎缩，但有局部皮肤感觉减退。一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状。一侧三角肌萎缩，肩关节外展不能或力弱，不伴有其他肌肉萎缩而腋下有压痛双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛。双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离。