xxy型染色体异常者的特征有哪些

xxy型染色体异常者的特征有哪些

人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍

。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

XXY型 也称

先天性睾丸发育不全

或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同企鹅样步态，无生育能力，精液检查无活动精子。

其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。

约1/4患者智力发育低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常，多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低。脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主;总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100;atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻。

约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作，但多缺乏典型的核心症状和病程演变过程.既不像精神分裂症那样发生进行性衰退，也不像情感性障碍那样躁狂、抑郁交替发作或频繁循环;部分病人可出现性犯罪和其他反社会行为。临床上可分为以下4型。

(1)情感型：以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落，类似躁狂抑郁症状群。

(2)精神分裂样型：以幻觉、妄想为主，伴有某些思维障碍和行为紊乱等精神分裂样症状。

(3)分裂情感型：兼有上述二者的特点，即在情绪异常的背景上，间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。

(4)反社会行为型：主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍，可能与其心理发育不成熟、性能力低下和缺乏与成年女性联系的信心有关，这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应，危害社会。

男性染色体异常怎么办

一、染色体异常西医治疗

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

二、预后：

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

空卵泡是什么原因引起的

染色体异常 - 治疗：

染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

染色体异常 - 预防：

1.预后

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

2.预防

染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

空孕囊是什么原因大家应该知道了吧，有的是女方的原因也有是男方的原因，出现了空孕囊的现象不要太着急，也不要担心，应该要及时的去检查看看是怎么回事，检查清楚了病因并做科学的治疗才能够更好的为下次怀孕做准备。

白血病会遗传吗 白血病与遗传的关系

败絮并的发生和染色体异常存在一定的联系。在染色体异常者中白血病的发病率高，白血病的发生还与遗传物质的结构和功能改变存在相应的联系。尽管临床上发现这种联系，但迄今为止，尚未找到和白血病发病完全肯定的遗传学标记。

与卵巢囊肿发病密切相关的因素

遗传因素：

临床调查表明，这个因素在卵巢囊肿的病因当中占有不可忽视的地位。在生活当中，有些女性患病的原因就是由于具有家族史，可见卵巢囊肿也是一种具有遗传性是疾病。有人以为多囊卵巢综合症是遗传性疾病，可能是伴性显性遗传方式。大多数患者具有正常的46，XX核型。染色体异常者表现为X染色体长臂缺失和X染色体数目及结构异常的嵌合体。

高泌乳素：

这个危险因素对女性的卵巢健康具有很大的威胁性，调查表明，这个因素在临床上也是女性患病的一个重要诱发因素，很多卵巢囊肿患者的发病是继发在高泌乳素的基础上的。约20%～30%的多囊卵巢综合症患者伴高泌乳素血症。有人以为PRL能刺激肾上腺皮质细胞分泌雄激素，由于肾上腺皮质细胞膜上有PRL受体。

男性染色体异常会造成什么

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。

男性不育的常规检查项目

男性不育的常规检查项目

分析染色体因素：当精子数目过少、活动能力过低、精子大量畸形或根本就没有精子存在时，就应当考虑到染色体方面存在着问题。男性第二性征发育不全或性功能低下并有女性化表现、两侧睾丸平均体积小于10毫升、卵泡生成素高于正常者，或睾丸虽然发育、第二性征发育正常而精子极少或根本没有精子者，则应当进一步检查常染色体。常见的染色体异常为47，XXY型，一旦被检查证实，就没有必要进行治疗，因为治疗是不可能有效的。

检查促性腺激素：进行促性腺激素测定，对判断男性下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态有着重要的价值。通过观测卵泡生成素值的高低，可了解睾丸发育或受到损害的程度。在正常情况之下，男子曲细精管的生精作用的发挥，主要是由脑垂体卵泡生成素的分泌来促进的。当然，这要在雄激素睾丸酮正常的情况下得到实现，因为血中睾丸酮不足，即使垂体分泌的卵泡生成素正常，其精液也会发生问题。就单纯睾丸发育不全来说，睾丸发育越差，生精障碍越明显，血清中的卵泡生成素值就越高。之外，黄体生成素及泌乳素的检测也有非常重要的临床价值。当睾丸生精功能损害时，黄体生成素反应明显低于卵泡生成素。当染色体异常、睾丸萎缩时，黄体生成素也会明显高于染色体正常者。这对于黄体生成素偏高的男性不育者，提示应当考虑染色体是否正常。泌乳素升高，也会导致男性不育，常见睾丸萎缩、精子数量减少、精子活力下降。

做特殊项目检验：抗精子抗体检查。抗精子抗体阳性者，往往还会同时伴有其他方面的问题，而且有的还与这一阳性有密切关系。对于精子质量极差、精子数目少、畸形精子多的患者，尽管排除了染色体异常的可能，必须进行抗精子抗体的检查，因为抗精子抗体阳性本身就完全可以导致如此，抗精子抗体阳性还有可能伴有其他方面的问题。比如，抗精子抗体阳性者中大约有70%左右的人同时感染解脲脲原体，这也是导致不孕不育的重要原因之一。

多卵巢综合症是怎么回事？

1、下丘脑垂体功能障碍：PCOS患者LH值高，FSH值正常或偏低，故LH/FSH之比大于3，LH对合成的促黄体生成激素释放激素(LH-RH)的反应增加，故认为下丘脑垂体功能失常是本征的启始发病因素，从而导致卵巢合成甾体激素的异常，造成慢性无排卵。

2、肾上腺皮质机能异常：部分PCOS患者肾上腺分泌的雄激素升高，此可能是肾上腺皮质P450c17酶的复合物调节失常使甾体激素在生物合成途中从17羟孕酮至雌酮缺乏酶的阻断。

3、高泌乳素：约20*～30*的PCOS患者伴高泌乳素血症。有人认为PRL能刺激肾上腺皮质细胞分泌雄激素，因为肾上腺皮质细胞膜上有PRL受体。这是导致女性多囊卵巢综合症原因的一个重要原因。

4、卵巢局部自分泌旁分泌调控机制异常：目前多数学者推断PCOS患者卵泡内存在某些物质，如表皮生长因子(EGF)、转化生长因子a(TGFa)及抑制素(inhibin)等，抑制了颗粒细胞对FSH的敏感性，提高了自身FSH阈值，从而阻碍了优势卵泡的选择和进一步发育。

5、遗传因素：这是多囊卵巢综合症原因之一，有人认为PCOS是遗传性疾病，可能是伴性显性遗传方式。大多数患者具有正常的46，XX核型。染色体异常者表现为X染色体长臂缺失和X染色体数目及结构异常的嵌合体。

习惯性流产的原因

1.黄体功能不全：由于黄体发育不良或过早退化，孕酮分泌不足，或子宫内膜对孕酮反应性降低而引起的分泌期子宫内膜发育迟缓或停滞，或基质和腺体发育不同步而影响孕卵着床。

2.染色体异常：如果夫妻双方或一方或胚胎染色体异常，导致胚胎不能正常发育，常常会发生自然流产，因为某些胚胎染色体异常其父母的染色体可正常。染色体异常者应根据异常的种类判断能否再妊娠，若能再妊娠也应做产前诊断以确保优生优育。

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。

预防染色体异常的常见方法

(1)产前检查

不同类型染色体异常预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

(2)养成良好的生活习惯，注意合理饮食， 保持环境的整洁等，都可能减少染色体异常的发病率。

xxy染色体是怎样形成的

与父亲或母亲都可能有关

1.第一种可能是由于初级卵母细胞在减数第一次分裂期间因纺锤体有问题而不能生成纺锤丝，引起同源染色体未能分离，经减数第二次分裂形成了xx卵子，与含y精子结合就形成了xxy型染色体。

2.第二种可能是由于次级卵母细胞在减数第二次分裂期间因纺锤体有问题而不能生成纺锤丝，引起姐妹染色单体分离后未到两个细胞中去，而形成了xx卵子，与含y精子结合就形成了xxy型染色体。

3..第三种可能是由于初级精母细胞在减数第一次分裂期间因纺锤体有问题而不能生成纺锤丝，引起同源染色体未能分离，经减数第二次分裂形成了xy精子，与含x卵子结合就形成了xxy型染色体。

染色体检查的重要作用

染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。

c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

染色体异常的常见治疗方法

治疗：

染色体异常治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前染色体异常的治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

预后：

不同类型染色体发育异常预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。