再生障碍性贫血病因

再生障碍性贫血病因

药物因素(40%)：

和剂量有关，系药物毒性作用，达到一定剂量就会引起骨髓抑制，一般是可逆的，如各种抗肿瘤药，细胞周期特异性药物如阿糖胞苷和甲氨蝶呤等主要作用于容易分裂的较成熟的多能干细胞，因此发生全血细胞减少时，骨髓仍保留一定量的多能干细胞，停药后再障可以恢复。

环境因素(20%)：

在工业生产和日常生活中，人们与苯(C6H6)及其衍生物有广泛的接触机会，苯具有挥发性，易被吸入人体，在接触苯的人员中血液学异常者较常见，其中：贫血占48%，巨大红细胞增多占47%，血小板减少占33%，白细胞减少占15%，在工作环境较差的制鞋工人中，全血细胞减少占2.7%，严重苯中毒可致再障。

病毒性肝炎(10%)：

1955年Lorenz报道首例病毒性肝炎相关性再障(HAAA)，一般认为病毒性肝炎患者中HAAA的发生率为0.05%～0.9%，在再障患者中的构成比为3.2%～23.9%，80%的HAAA由丙型肝炎病毒引起，少数为乙型肝炎病毒(HBV)所致，Hagler将HAAA分为两型。HAAA的发生与肝炎病毒对造血干细胞的直接抑制作用有关，病毒介导的自身免疫异常或产生抗干细胞抗体，病毒损伤骨髓微环境，肝脏解毒功能减退等，在HAAA发病过程中也起一定作用。

职业因素(10%)：

放射线诱发的骨髓衰竭是非随机的，具有剂量依赖性，并与组织特异的敏感性有关，造血组织对放射线较敏感，致死或亚致死剂量(4.5～10Gy)的全身照射可发生致死性的急性再障，而极少引起慢性再障，在日本原子弹爆炸幸存者中仅几例发展为迟发的再障，大剂量局部照射也可引起骨髓微环境严重损伤，这种照射剂量大大超过了祖细胞的致死剂量，长期接触小剂量外部照射，如放射科医师或体内留置镭或钍的患者可发生慢性再障。

发病机制

再障发病机制极为复杂，目前认为与以下几方面有关。

1.造血干细胞内在增殖缺陷

是再障主要发病机制，依据如下：

(1)再障骨髓中造血干细胞明显减少：干细胞集落形成能力显著降低，异常干细胞可抑制正常干细胞功能，Scope等应用抗CD34及抗CD33单克隆抗体对15例不同严重程度AA患者及11例正常人骨髓单个核细胞(BMMNC)进行双色免疫荧光染色，通过荧光活化细胞分选术(FACS)检测了AA患者及正常人骨髓中造血干/祖细胞数量，发现AA患者CD34 细胞较正常人减少68%(p<0.01)，CD33 细胞减少47%，CD34 /CD33-，CD34 /CD33 及CD34-/CD33 细胞分别减少67%，80%及44%，应用FACS方法从正常人及AA患者骨髓中分选出CD34+细胞，并将其分别接种到照射过的正常基质细胞上行LTBMC，结果发现AA患者CD34 细胞粒-巨噬细胞集落(CFU-GM)产率为(3.1±1.9)集落/105 CD34 细胞[正常对照为(74±22)集落/105CD34 细胞];爆式红系集落(BFU-E)为(7±8)集落/105 CD34 细胞[正常对照211±65集落/105CD34 细胞]，p均<0.01。

(2)SAA患者DNA修复能力明显降低：用抗淋巴细胞球蛋白(ALG)治疗后仍不能纠正。

(3)部分经免疫抑制剂治疗有效的病例：在长期随访过程中演变为克隆性疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，骨髓增生异常综合征，急性非淋巴细胞白血病，Tichelli等认为SAA经ATG/ALG治疗后8年，上述晚期克隆性疾病的发生率高达57%。

(4)这些患者体内均有一定数量的补体敏感细胞：体外实验也证明再障造血干/祖细胞对补体敏感性增强。

(5)应用3种X-连锁基因(磷酸葡萄糖激酶基因，次黄嘌呤核糖磷酸转移酶基因，用M27β探针检测的DXS255)：检测再障发现11.1%～77%的病例为单克隆造血;Josten等用M27β探针测36例女性AA患者，仅l例其全血细胞表现为单克隆型，Kamp等联合应用PGK，H β RT及M27H 3个探针检测了19例AA，18例可进行克隆性分析，其中13例(72.2%)患者为单克隆型，进一步对其中4例进行了研究，分离纯化其髓细胞及淋巴细胞，二者均为单克隆起源，表明累及了早期干细胞，Tsuae等亦联合应用PGK，MBPRT及M27H 3个探针检测了20例儿童AA患者，18例可进行克隆性分析，其中2例(11.1%)粒细胞及成纤维细胞均为单克隆起源，AA克隆性造血并不意味着克隆性增殖，可能反映造血干细胞池的耗竭，出现严重骨髓衰竭。

(6)未经预处理的孪生子之间的骨髓移植(BMT)获得成功。

2.异常免疫反应损伤造血干细胞

再障患者经免疫抑制治疗后其自身造血功能可能得到改善，此为异常免疫反应损伤造血干细胞最直接的证据，异基因BMT治疗SAA需用免疫抑制剂作预处理才能植活，大量体外实验证明，再障患者T淋巴细胞(主要是CD8 T细胞亚群)与造血功能衰竭密切相关，在急性再障T淋巴细胞常被激活，可抑制自身及异体祖细胞集落形成，Zoumbos等证明，再障患者T4/T8比例倒置，T8细胞活性增加，这种细胞在体外有抑制造血和释放抑制因子的作用，Gascon测定15例再障Tac 细胞，其中11例增高，Tac抗原表达增高提示患者淋巴细胞亚群处于“预激活状态”，Mentzel等分析9例再障患者，发现γδ-T细胞亚群表达δTCSl表型明显增加，Blustone等认为γδ-T细胞尤其是δTCSl-T细胞增高可能对造血起抑制作用，再障患者血清干扰素(IFN-γ)，肿瘤坏死因子(TNF-α)及白细胞介素-2(IL-2)等造血负调控因子水平多增高，患者骨髓细胞中IFN-γ基因表达增强，个别再障患者体内可检测到抑制自身造血祖细胞生长的抗体。

干细胞抑制因子(SCI)RNA转录水平显著增高，Plantanias等发现，对免疫治疗有效的再障患者，体内IFN-γ明显减少，体外以抗体中和内源性IFN-γ或IFN-α后可使患者骨髓CFU-GM产率成倍恢复，登革热病毒感染后释放IFN-γ，引起淋巴毒反应，使干细胞受损而出现再障，Shinjinakai等用PCR检测23例再障单个核细胞中细胞抑制因子的基因表达，发现IFN-γmRNA在再障患者中有明显表达，且与输血无关，转化生长因子(TGF-β)是生理性造血负调节的核心因子，对造血前体细胞起可逆性的抑制作用，其特点是选择性地抑制依赖IL-3，GM-CSF，IL-6和IL-9等造血因子的造血前体细胞的增殖和分化，近年来认识到许多白细胞介素参与造血过程，有的起CSF辅助因子的作用，有的则本身有集落刺激因子活性，Nakao等检测17例再障，发现10例IL-1显著减少，其中9例为SAA，部分再障患者IL-2显著增加，部分患者IL-3(SCF)明显减少，近来国外有用IL-1和IL-3以及用抗IL-2受体的单抗治疗再障的报道，自然杀伤细胞(NK)可以抑制较成熟的造血祖细胞集落生长，人体NK细胞还具有产生IL-2/IFN-γ，IL-1及CSF等多种淋巴因子的能力，Yashhiro等检测12例再障外周血NK细胞活性减低，上述结果说明再障发病与免疫机制有一定关系，但免疫抑制剂不能完全治愈再障这一事实，说明再障并非经典的自身免疫性疾病，异常免疫反应只是再障发病因素之一。

3.造血微环境支持功能缺陷

造血微环境包括基质细胞及其分泌的细胞因子，起支持造血细胞增殖及促进各种细胞生长发育的作用，目前尚无充分证据表明再障患者骨髓基质缺陷，但发现再障骨髓成纤维细胞集落形成单位(CFU-F)和基质细胞产生的集落刺激活性(CSA)降低，中国医学科学院血液学研究所观察到再障骨髓基质细胞萎缩，脂肪化，CFU-F减少，急性再障较慢性再障损伤更严重，多数体外试验表明，再障骨髓基质细胞生成造血生长因子(HGF)并无异常，AA患者血及尿中红细胞生成素(EPO)，粒-巨噬细胞系集落刺激因子(GM-CSF)，粒细胞系集落刺激因子(G-CSF)及巨噬细胞系集落刺激因子(M-CSF)水平增高;但AA患者IL-1生成减少，有研究证实AA患者造血干/祖细胞，尤其是BFU-E对EPO，EPO+IL-3及EPO+SCF反应性明显低于正常对照，甚至缺乏反应性，Wodnar-Filipowicz等检测了32例SAA患者血清可溶性干细胞因子(SCF)水平，发现SAA患者血清SCF水平低于正常对照者，但二者差异无显著性，血清SCF，水平高者预后更好，如果AA是由于HGF缺乏所致，那么理论上HGF就可以治愈AA，事实上，大量临床治疗结果表明，HGF(包括SCF)只能一过性升高患者外周血细胞水平，并不能改变疾病的自然病程，部分患者对HGF治疗根本无效，虽然造血微环境不是引起AA的始因，但可加重病情。

4.遗传倾向

再障常有HLA-DR2型抗原连锁倾向，儿童再障HLA-DPW3型抗原显著增高，患者家属中常有造血祖细胞增殖能力明显降低，并可见家族性再障，再障患者对氯霉素易感性受遗传控制，对其他毒物或病毒易感性也可能与遗传因素有关，上述现象说明，少部分再障存在“脆弱”骨髓造血功能遗传倾向。

再生障碍性贫血是白血病吗

再生障碍性贫血不是白血病!但有一小部分再生障碍性贫血会在晚期转为白血病。这个比例约占10%

再生障碍性贫血伴有胃酸缺乏和脊髓侧柱、后柱萎缩，病程缓慢;造血功能障碍引起的贫血，再生障碍性贫血(AA，简称再障)，是由多种原因引起的骨髓干细胞、造血微环境损伤以及免疫机制改变，导致骨髓造血功能衰竭，出现以全血细胞(红细胞、粒细胞、血小板)减少为主要表现的疾病。

再生障碍性贫血的病理变化主要为红骨髓的脂肪化，也就是说原来有造血功能的红骨髓被脂肪所取代，取代的数量越大则贫血越严重。根据起病缓急、病情轻重、骨髓破坏程度和转归等，分为急性和慢性两型。

在我国经部分地区调查，每10万人中有1.87 ～2.1人发病，与日本报道的发病率相近。各年龄组均可发病，但以青壮年多见，男性多于女性。急性型与慢性型病例的比例为1∶4.6。再生障碍性贫血似属中医学“虚劳”、 “虚损”及“血证”的范畴。以往认为是不治之症，经过40多年来中西医结合治疗的实践，对其预后已有改观。据调查，平均死亡年龄延长，病死率下降，患病率增高。

再生障碍性贫血患者要注意防止交叉感染，尽量不要去公共场所。住房要通风。忌服合霉素、氯霉素、磺胺类、退热止痛片等抑制骨髓的药物。用乌鸡白凤丸内服，每次1丸，每日2次，治疗再生障碍性贫血有较好疗效，一般用药2个月即自觉症状好转，血象有较大幅度恢复，服药半年可显著好转。若再配以人参养生丸，则效果更佳

​女性再生障碍性贫血有治吗

有些人在患上了再生障碍性贫血之后，心情就非常的低落，以为这是一种类似白血病的病种，甚至是自暴自弃，觉得自己没救了。其实不然。再生障碍性贫血与白血病不同，它是可以治愈的一种血液疾病。

再生障碍性贫血分为几型：重型再障工型、重型再障Ⅱ型及慢性再障。其中重型再生障碍性贫血I型，半年内的病死率高达80%，而慢性再生障碍性贫血，贫血和出血的症状要轻一些，经过正规的治疗，有可能获得痊愈。

虽然说再生障碍性贫血能够治愈，但是它又是非常难治的贫血性疾病。目前治疗再生障碍性贫血，主要使用雄性激素及免疫抑制剂如环孢霉素A，但都需要治疗3个月以上，才可能有初步疗效。而对于再生障碍贫血的患儿，除需要积极配合医生的治疗外，应尽量避免感冒及其他感染。严重贫血患儿要输注红细胞制剂(不要输全血)，血小板特别低而且有严重出血时，应注意减少活动，并输注浓缩的血小板制剂。使用环孢霉素A及雄性激素如康力龙时，应定期检查肝脏功能，因为这些药物对肝脏功能有一定损坏。

女性再生障碍性贫血有治吗

现在很多人错误的把再生障碍性贫血当做白血病，虽然再生障碍性贫血的危害堪比白血病，但却和白血病有着本质的区别，再生障碍性贫血不是绝症，有治愈的希望。那么再生障碍性贫血能治好吗?

中国再生障碍性贫血(简称再障)发病率为0.74/10万人，重度再障发病率为0.14/10万人，而且发病率还有上升趋势，其中10-25岁的青少年儿童是重型再障的主要发病人群。然而，公众对重型再障的正确认知却严重不足。有些儿童一旦患病，家里就盲目绝望，甚至干脆放弃治疗。在日前召开的2014年儿童重型再生障碍性贫血规范化治疗全国论坛上，专家指出，再障疾病虽然凶险，但其实它是一种良性疾病，通过及时、规范的治疗可以扼住重型再障病魔的咽喉，甚至实现治愈。

再生障碍性贫血遗传吗

再生障碍性贫血的出现一般会伴随不同贫血、感染等症状，这种骨髓造血功能障碍疾病的高发人群主要是15～25岁少年以及60岁以上老人。其实小孩子也是容易患上的。由于确切病因没有明确，很多家长都是再生障碍性贫血患者，很想了解再生障碍性贫血遗传吗?其实，再生障碍性贫血会有一定的遗传因素，但是具体的发病因素和很多方面有关。

大多数再生障碍性贫血与遗传无关。但少数病人再生障碍性贫血的发病与遗传因素有关，如范科尼贫血、家族型再生障碍性贫血、先天性角化异常等。此外，再生障碍性贫血可见于双胞胎。再生障碍性贫血亲属中，血细胞减少发生率比一般人群高。日本调查再生障碍性贫血患者三代婚姻史，发现近亲结婚再生障碍性贫血的发病率高达27.5%，显著高于一般人群的5%-6%。临床资料显示具有某些人白细胞相容性抗原(HLA)-二型抗原的患者对免疫抑制治疗(ALGATGGsA)的反应较好，某些再生障碍性贫血患者对氯霉素及某些病毒具有易感性，均说明再生障碍性贫血的发病可能与遗传因素有关。

再生障碍性贫血其他致病因素：

1.药物导致再生障碍性贫血

是最常见的发病因素。

2.化学毒物导致再生障碍性贫血

苯及其衍化物和再生障碍性贫血关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体。

3.电离辐射导致再生障碍性贫血

X线、γ线或中子可穿过或进入细胞直接损害造血干细胞和骨髓微环境。长期超允许量放射线照射(如放射源事故)可致再生障碍性贫血。

上述的内容是关于“再生障碍性贫血遗传吗”的介绍，希望患者们有所了解了，一旦患上再生障碍性贫血之后，成年人先治好疾病之后在要孩子，避免孩子出现此病。

障碍性贫血能治疗好吗

很多人不了解再生障碍性贫血。更有甚者直接将白血病归结到再生障碍性贫血里面，再生障碍性贫血的危害与白血病同样严重，但也和白血病有着极大的区别，很多人会疑问那么再生障碍性贫血能治好吗?现在我要告诉大家再生障碍性贫血不是绝症，它是有很大治愈的希望的。

中国再生障碍性贫血(简称再障)发病率为0.74/10万人，重度再障发病率为0.14/10万人，而且发病率还有上升趋势，其中10-25岁的青少年儿童是重型再障的主要发病人群。然而，公众对重型再障的正确认知却严重不足。有些儿童一旦患病，家里就盲目绝望，甚至干脆放弃治疗。专家指出，再障疾病虽然凶险，但其实它是一种良性疾病，通过及时、规范的治疗可以扼住重型再障病魔的咽喉，甚至实现治愈。

再障是一种由多种病因引起的造血功能衰竭性疾病，最终导致患者体内全血细胞的数量减少。重型再障起病急骤，进展迅速，病情严重，常以出血和感染、发热为首发症状。例如，患者出现严重鼻出血、视物不清、头痛、恶心、呕吐，常是致命性颅内出血的先兆表现，若不及时就医，往往会剥夺患者生命。重型再障患者还会合并非常严重的感染。严重感染可加重出血，而出血容易继发感染，同时，出血和感染又加重了贫血，成为恶性循环的梦魇。

再障发病机理之一是细胞免疫功能紊乱。某些病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。大多数再障与遗传无关，少数病人再障的发病与遗传因素有关，如范科尼贫血、先天性角化异常等。如果儿童及年轻患者出现身材矮小、咖啡斑及骨骼异常，常提示可能为先天性再障，家长应该警惕。

看到以上这些，各位朋友应该也已经对障碍性贫血有所了解，其实障碍性贫血并没有想象中可怕，只要大家在发现有障碍性贫血后第一时间去往医院进行检查，我相信，所有的人都有痊愈的希望，千万不能盲目听信别人，一定要在医生的诊断之后再下结论，这才是对自己最好的重视。

再生障碍性贫血对人体的危害

1、再生障碍性贫血的危害首先是对于人们的日常生活有着极大的影响，而且会出现贫血症状。由于血液中红细胞逐渐减少，因此再生障碍性贫血患者可出现贫血症。其再生障碍性贫血的症状多表现为乏力、心悸、耳鸣、头晕等。部分再障性贫血患者对贫血症的适应能力很强，症状可较轻。当贫血严重时，可合并发生贫血性心脏病。

2、再生障碍性贫血还会出现出血症，这种症状会让再生障碍性贫血患者的全身无故出血，往往由于血液中血小板减少而致病，可出现皮肤瘀斑、瘀点、鼻出血、牙龈出血等情况。而女性再生障碍性贫血患者则可出现月经增多，阴道会有不规律的出血现象。因此，这也是属于再生障碍性贫血的危害表现之一。

3、出血严重的再生障碍性贫血患者还会有一些并发症的出现，引发内增出血，像是消化道、呼吸道、神经系统、泌尿道等，往往在再生障碍性贫血病症晚期出现。可见再生障碍性贫血的危害是多么的大了，另外，患者颅内出血可表现为严重的头痛、鼻出血、视物模糊、恶心呕吐等，而颅内出血也是导致死亡的原因之一。

以上所讲述的就是患有再生障碍性贫血的危害表现具体的描述，希望可以帮助到大家了解到这方面的再生障碍性贫血的知识，及时去治愈好再生障碍性贫血。如果您还有其它的再生障碍性贫血的问题想咨询的话，可以联系我们的在线专家为您解答。

再生障碍性贫血的饮食

再生障碍性贫血的饮食是什么?对还孩子的健康也是都关注的，有的孩子会出现再生障碍性贫血的情况，对于再生障碍性贫血的饮食也是都关注的，下面就介绍一下再生障碍性贫血的饮食。

一、可补充含有造血功能的物质：虽然再生障碍性贫血不是由于造血物质缺乏所致，但由于反复出血，常可导致慢性失血性贫血，从而加重再生障碍性贫血的贫血程度，因此食物中常应补充含铁质、叶酸、维生素B12、维生素B6、维生素K、维生素C丰富的食品。

二、可提高蛋白质的补给：各种红细胞的增殖分化和再生，都需要依赖蛋白质作为基础，所以再生障碍性贫血病人在饮食方面更需要供给营养价值高的动物性蛋白质，如含蛋白质丰富的瘦肉、蛋类、鱼类、乳类、鸡肉、豆制品及动物肾脏等。另外多吃鳖、龟及动物骨或骨髓熬汤等。

先天性贫血很严重吗

病因。

先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为 19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。

并发症

1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞 白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。

2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。

3.病情进展可导致心力衰竭，晚期因输血过多可继发血色病，或心源性肝硬化。

预后

不 同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床 疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。

因此，当发现自己患有贫血的时候，一定要能够引起足够的重视，积极的去医院进行相关性的检查，找出贫血的原因，然后再进行针对性的治疗，以免由于长时间的拖延，而使得病情加重，并且还可能会出现一些诱发性的疾病。