不育源自染色体的病

不育源自染色体的病

世界范围内不孕不育症的发生率为1%—10%(平均5%)，近年已达10%—20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。

在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。

染色体出现问题会怎样

什么是染色体?

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇合成胚胎后也应该是23对染色体。

染色体出现问题会怎样?

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。

我们说的唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多一条这个问题，叫21-三体综合症，胎儿的染色体比正常多一条，多的那一条在第21对上。具体原因呢，是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

男性染色体异常会造成什么

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。

试管婴儿的染色体检查是什么

1、试管婴儿的染色体检查是什么?对于适龄女性35岁以上时称为高龄，高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高，会导致不孕不育。而试管婴儿就是为了解决这个难题，但试管婴儿技术实施之前，需要进行女性染色体检查方可进行手术。

2、现在，医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。

3、试管婴儿的染色体检查是什么，医生可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

4、试管婴儿的染色体检查是什么，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择

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性流产的缺点。

5、种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产，反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

染色体病的产前诊断

造成染色体病的原因，是父母生殖细胞的新畸变和父母遗传，以前者为主。已经孕育一个染色体病的病儿的夫妇，下一次怀孕，有多大的风险，主要有下面几种情况：

⑴夫妇核型正常：经过染色体检查以后，夫妇如果是正常人，没有生育过病儿的风险为2‰～5‰;如果已经孕育过一胎染色体病儿，那么一般的再发风险约为1/60，比正常孕妇大10倍以上，当然还与孕妇的生育年龄有关，年龄越大，发病率越高;这类孕妇在再次怀孕后要做产前诊断;

⑵如果夫妇一方有染色体异常，尤其是染色体平衡易位携带者，如果父亲是平衡易位，出生患儿的风险为2%～3%，如果母亲是平衡易位，风险为10%;

⑶夫妇之一为倒位携带者，理论上倒位携带者可以产生四种配子，其中一种是正常、一种携带有倒位染色体、另两种有染色体重复和缺失。后两种配子受精后将生育染色体病患者;

⑷夫妇之一是平衡易位携带者，理论上，平衡易位携带者可以产生18种类型的配子，其中一种是正常，一种是平衡易位型，其余的是不平衡配子。不平衡配子受精后都有可能生育异常后代。

虽然看起来平衡易位生育缺陷后代的概率会很大，但实际上，平衡易位携带者生育染色体病的风险远较理论值要低得多。我在习惯性流产的讲座中就讲过，这是因为一部分患儿发生了自然流产，更多的是，身体内的自然选择功能在起作用，没有异常的精子、卵子更容易怀孕，这就是质量好的精子在自然选择中具有的优势，也是我们在孕前进行精卵优化的理论基础之一。

由于染色体病的再发风险不容易理解，我就给大家举例说明。

再发风险举例

以21三体综合征为例，我们来看看染色体病再发风险的问题：

一位35岁生育过疑似先天愚型患儿的新妈妈，准备再次生育，担心再生育不好的孩子，过来咨询。

对这种情况，首先要明确患儿的染色体核型。就是首先要对患儿进行染色体核型检查。

如果是单纯的21三体综合征，当然95%是属于这种情况，那就表明患儿的疾病来源于母亲卵子新发的畸变，她再次怀孕生育先天愚型患儿的风险，也就是她这个年龄的风险，她35岁，风险在1/380左右;

如果患儿是易位型先天愚型的核型，就要检查夫妇双方和家庭成员的核型。她和她的丈夫应该首先检查，通常，她是易位携带者的可能性高于丈夫10倍。

如果她们夫妇之一是14/21或13/21或15/21易位携带者，在生出先天愚型患儿的理论值是25%，实际的可能性在10%左右，这仍然是因为携带有异常染色体的生殖细胞在自然选择中难被选择和受精所导致;

如果她们夫妇之一是21/21易位携带者，就不可能生出正常的孩子;其中的50%是21单体型会自然流产;另50%是21/21易位型先天愚型;再次生育时仍然会有1/2流产、1/2成为易位型先天愚型患儿，也就是100%出生的孩子都是先天愚型缺陷儿。

如果她们夫妇都不是易位携带者，说明所生的患儿是由于新的畸变所导致的小概率事件，35岁的风险与其他正常同龄人一样，是1/380左右。

后来通过对患儿的检查，疑似患儿的核型是47，XY-13，+t(13q21q)，确诊为13/21易位型先天愚型患儿。因为是易位型，不是新发生的畸变所导致，因此，仍然需要她们夫妇的核型检查。

同预料的一样，丈夫正常，女方的核型是46，XX，-13，-21，+t(13q21q)13/21易位携带者，因此，在其他孕前检查的基础上，我给她制定了详细的精卵优化方案和受孕方案，并让她在怀孕16、7周的时候做染色体检查，后来看到结果给我打电话，怀了个正常的孩子，是激动地哭着告诉我的。

一个健康的孩子对家庭太重要了，这是没有经历的人不会体会的。

接着这个故事，如果她们夫妇年轻，妻子有易位携带，说明这个携带是来自家族的，因此，如果妻子还有处于生育期的兄弟姐妹，也要去做染色体核型检查，以便更有效的在生育之前就预防先天愚型患儿的出生。

其他的染色体病的咨询和分析，也大抵如此，帮助有风险的夫妇减少风险、怀上健康的宝宝最重要。

染色体畸变的预防

我们说过，染色体病大多数是新发的畸变，这种畸变往往是有诱因的、是偶发的，是小概率事件。因此，对孕育过染色体病患儿的夫妇以及高龄未准妈妈，怀孕前要做好更加充分的准备，尤其围绕精子、卵子减数分裂和受精的敏感时间，加强保护和健康促进，否则，有可能还会重蹈覆辙。

孕前要做的准备主要有：

⑴提高A级精子的比例，降低畸形精子的数量，保持正常规律的性生活，维持精子细胞的正常凋亡，防止精子细胞过度老化和蓄精过度;

⑵孕前至少半年开始，认真细致地排除女性的生殖危险因素，不管是物理的放射线、电磁辐射还是化学的药物、毒物、职业有害因素，还是生物的毒素、病毒，维持一个安全孕育的绿色环境;

⑶孕前四个月开始，进行卵子的优化，只有在连续3个月的规律的、正常的、卵泡发育饱满的月经期之后，才开始试孕;

⑷试孕期很关键，一定要把握住排卵，争取在排卵前的12小时到排卵后的4小时之内同房，尽量能有女性性高潮，利用精子卵子自然选择中择优录取的特性，让精卵新鲜受孕，减少畸变的可能性;

⑸怀孕后，如果出现自然流产症状，一般不建议保胎;

⑹孕期要做好筛查和产前诊断工作，为了生育一个健康的宝宝，也可以做试管婴儿，在植入前进行种植前诊断，选择没有染色体缺陷的受精卵植入子宫，可以有效避免染色体病。

染色体病的预防

染色体病的预防不仅是家庭祸福攸关的大事，也是社会祸福攸关的公共健康问题。因此，从大的方面来看，染色体病的预防有以下几个方面：

⑴社会与媒体的科普宣传;

⑵遗传病普查;

⑶诊断和检出患者和携带者;

⑷孕前遗传咨询;

⑸孕前充分的优孕准备;

⑹试管婴儿+种植前诊断;

⑺产前筛查;

⑻产前诊断;

⑼终止妊娠，防止病患儿出生。

产前筛查

我们目前的筛查，绝大多数都是针对染色体病的筛查。

产前的筛查，一般是在孕期的14～19周进行唐氏综合征筛查，孕22周～26周做四维彩超排畸筛查。

唐氏综合征筛查，主要是通过孕妇的血液生化检查，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，来判断胎儿患有先天愚型的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的染色体检查。

传统的孕妇血液生化检查，主要是包括甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素的三联筛查，甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患病的机会越高。而雌三醇越低、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患病的机会就越高。

患病的风险临界值是1：270;如果测定的风险值的分母，大于270就是低危，说明患儿出现的机会小于1%;如果风险值的分母，小于等于270就是高危，高危就需要做染色体的确诊检查。

唐筛检查可筛检出60%～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机率有多大，并不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查高危的孕妇应进行羊膜穿刺检查或脐带穿刺检查，如果染色体检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏综合征的可能。

有关筛查的详细情况，我们在产前诊断那一讲里面还会细讲。

染色体病的产前诊断

产前诊断主要是进行染色体或者DNA检查，是确诊的检查，主要的方式有：

⑴试管婴儿种植前诊断;

⑵孕7～9周，绒毛吸取术;

⑶孕15～18周，羊膜穿刺术;

⑷孕24～28周，脐带穿刺术;

⑸孕妇外周血提取胎儿DNA;孕早期、孕周期都是可以的，这个方法比孕妇外周血中分离胎儿细胞，平民化了好多。

女性不孕遗传概率有多大

对于染色体病与女性不孕的关系，最新医学研究有如下结论：

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

怀孕染色体检查是什么

1、染色体是细胞内具有遗传性质的无痛，易被碱性染料染成深色，所以称为染色体，染色体的本质是脱氧核糖核酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性材料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的主要载体。染色体检查主要是检查胎儿是否有遗传性疾病。

2、染色体病是一类严重的遗传性疾病，染色体异常会直接影响生育功能和生育质量，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。染色体检查可以了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后台的风险，以采取有效的干预措施达到优生的目的。因此专家指出，此项检查必不可少。

3、染色体检查时间是在孕前3个月，主要针对有生育过明显遗传性疾病、先天性畸形儿、智力严重低下儿或反复自然流产和有胎儿自行停止发育史的准妈妈。

怀孕染色体的检查，相信通过以上的介绍，很多的怀孕女性已经通过了全面的了解，了解了什么是孕妇染色体检查，什么时候做染色体检查，所以在充分了解后，为了保障自己的怀孕期间更安全，一定要通过以上介绍，通过正确的时间进行有效的检查。

女性不孕与基因遗传有关系吗

众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，遗传病引起不孕不育，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。遗传病和不孕不育的关系就是遗传病引起不孕不育。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，这就是遗传病和不孕不育的关系，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，遗传病引起不孕不育，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

遗传病和不孕不育的关系就是常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是遗传病引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

上面我们讲述了遗传病和不孕不育的关系是什么，还有遗传病引起不孕不育，要是不明不孕不育原因的女性，不妨查下是否有遗传病，若是有此类疾病应及时治疗。

导致男性不育的遗传病有哪些

1、染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。

2、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

3、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、连锁显性遗传

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。

5、连锁性隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

6、常染色体显性遗传病

这种遗传病导致患有不孕不育原因多是因为基因的突变而导致发病的，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。

男性不育与染色体

检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。

少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体>8%、染色体畸变率>6%、微核率>5‰、核型虽为64XY，但Y染色体>17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一;而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。

需要做染色体检查的十种情况

染色体病是一类严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。北京玛丽妇婴医院专家指出，通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病，那么，哪些人需要做染色体检查呢?

1.多发性流产和不育的夫妇;

2.有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇;

4.性腺及外生殖器发育异常者;

(1)女性表现为乳房不发育，18岁仍无月经来潮，或不明原因的闭经、B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。

(2)男性表现为睾丸不发育或发育不全，或发育过大，胡须稀少等。

5.性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育;

6.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

7.恶性血液病患者;

8.35岁以上的高龄孕妇;

9.唐氏筛查高风险的孕妇;

10.超声检查有异常的孕妇。

计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况，一定要去医院做染色体检查。