唐氏综合征有什么表现

唐氏综合征有什么表现

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，是人类最先确认也是最为常见的一种染色体病，主要特征就是一个严重的先天智力障碍，特殊面容，像有眼距宽、眼角外上斜，然后耳位低，外耳小，鼻梁低平，然后会有先天的畸形，最常见的就是一个心脏畸形，还有一些皮纹的特点，有通贯掌和特殊的皮纹，一般唐氏患儿50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，还有可能会有先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率都是明显高于正常人的，另外唐氏综合征的患儿的抵抗力是明显低下的，易反复的感染。

唐氏综合征的表现是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。

唐氏综合症的检查诊断

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

唐氏筛查高危

唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

唐式综合症具体检查的是啥

“唐氏综合征”唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。为什么要进行唐氏综合征筛查?唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”?唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。如何筛查?抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。筛查的最佳时期?怀孕第15—20周。做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如何得知筛查的结果?孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPP?A)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA?125及尿βcore?hCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。1?1 甲胎球蛋白(αFP)甲胎球蛋白(αFP)在早孕期时主要是由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，一般认为不适用于早孕筛查的指标。1?2 游离雌三醇(μE3)由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加; Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。1?3 人类绒毛膜促性腺激素(hCG)由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐渐下降，约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高，可能由于胎盘发生水肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。 2?2 αFP筛查法984年，发现唐氏综合征胎儿的孕妇血清αFP水平低于正常孕妇，妊娠中期时约低25%。用单一的αFP水平来筛查唐氏综合征，其检出率与孕妇年龄筛查相近(约20%~25%)，但它仍然是重要的筛查指标之一。2?3 αFP+μE3+hCG筛查法即三联试验。该试验是1988年Wald首先提出后并得到广泛应用，其后的许多筛查方案都是以该方案为基础进行改良或参考该方案的基本原理进行组合而成的。该组合适合于中期筛查，其唐氏综合征胎儿的检出率可达65%，假阳性率为5%。2?4 抑制素A筛查法 (Inhibit A)1995年发现早孕期唐氏综合征母体血清中抑制素A水平显著高于正常孕妇〔2〕。它可将筛查时间提前到早孕(孕10~13周)。抑制素A筛查法比“三联筛查法”更简便、易行，且无需计算风险率，仅用浓度值即可较准确地筛查唐氏综合征。该法检出率为60%，假阳性率为4%。但此法由于试剂较昂贵，目前大多数医院的实验室未能广泛使用。2?5 PAPP?A+βhCG筛查法本组合属早孕期筛查法〔3〕。在孕8~13周时测定母体PAPP?A及游离hCG水平，唐氏综合征的检出率为62%，假阳性率为5%。而在孕15~22周时检出率为59%。一般认为该组合结合孕妇年龄是早孕期最佳筛查组合，其效果相当于中孕期的标准“三联筛查法”。2?6 孕妇尿游离βhCG测定孕妇尿中的游离βhCG比测血hCG更方便，但易受尿量的影响，为减少误差，在测定孕妇尿中的游离βhCG的同时测定肌酐，再算出游离βhCG与肌酐的比值，若比值≥2?0时，检出率为100%。2?7 尿β?core?hCG唐氏综合征胎儿母体尿中的浓度比正常妊娠妇女高出6倍。假阳性率为5%，单项筛查检出率可达80%或以上。2?8 胎儿颈部透明层+妊娠相关蛋白A(PAPP?A)+aFP+hCG+uE3+Inhibit A最近在新英伦杂志上，一种新的筛查方法是利用在早孕时，孕妇在怀孕10~13周的时候，通过用高分贝超声波对胎儿进行颈部皮肤透明层的量度，结合母血清中妊娠相蛋白，测量母血清甲胎球蛋白、绒毛膜促性腺激素、雌三醇及抑制素，并同时进行筛选;该法有约85%的检出率，并且只有1%的假阳性率;有报道：该筛查法在第一及第二妊娠期筛查中检出率为90%，假阳性率仅2?6%，同传统的筛查方法60%~85%的检出率及5%的假阳性率相比，大大减少了因筛查阳性而需要接受绒毛检查或羊水穿刺等介入性检查所带来的0?5%~1?0%的流产率，此法更为安全。2?9 母血清及血浆中免疫标记胎儿细胞分析 19世纪末已有科学家提出采用母体外周血清或血浆进行胎儿细胞培养，分析产前诊断染色体异常疾病。而有关的检验方法已在1997年得到了证实和报导，往常的入侵性检查，其中包括在孕10~12周进行绒毛活检、孕15~20周进行羊水穿刺检查及孕18周或以上进行脐带血穿刺，由于介入性检验需要一定的技术操作，并且对母体及胎儿有一定的风险，过去一直用于高风险人群，例如高龄孕妇、异常血清筛查、异常超声波扫描检查及单基因疾病可能性较高的孕妇。近年来由于诊断技术的发展和不断成熟，无论在敏感性或特异性方面几乎达到100%。由于该检验仍然受到许多条件的限制，而且化验室条件要求较高，同时也受到母体、胎儿性别及胎盘等多种因素影响，故临床上仍然未能广泛应用3 超声波检测筛查唐氏综合征的应用常用指标如下：3?1 胎儿颈部半透明组织厚度(nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。有人认为胎儿颈部半透明组织厚度增厚的原因可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现早期严重心脏畸形如心室间隔缺损、主动脉狭窄等出现的心功能衰竭，而头面颈部血管及淋巴管发育不全所致;还有报道，如胎儿在早期妊娠中出现异常的胎儿颈部半透明组织厚度表现时，其出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会将会高出13倍〔10〕，在孕10~22周中具有诊断意义，但以孕10~14周诊断价值最高。3?2 股骨长度与肱骨长度身体短小是唐氏综合征的显著临床特征，就理论上而言，胎儿长骨的测量对于产前超声诊断具有重要的临床意义，在孕早期由超声波检查对辨别骨骼发育不良并不敏感，诊断率低，所以长骨的测量适用于孕中期进行。股骨短小为常见的胎儿身体缺憾，占54?5%。股骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为45%，在正常胎儿中为8%。肱骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为41%，在正常胎儿中为7%。如果随孕妇年龄的增加，而其胎儿的股骨长度较正常同龄胎儿短，这时股骨长度作为诊断指针的敏感性可能高〔12〕。也有人提出，当肱骨长度的测量值与预期值之比为0?9时，有可能具有唐氏综合征的危险性类同于≥35岁高龄孕妇的危险性，对这些孕妇应进行染色体分析，作进一步确诊〔13〕。3?3 心脏异常心内灶性回声：有关胎儿心内灶性回声的遗传学诊断应用是从20世纪80年代开始的，有关资料认为它与胎儿的染色体病有关，灶性回声是指在两侧心室腔内的一个分离区域，它的回声程度近似于胎儿骨骼的回声程度，这在孕中期的检查中是一个常见的现象。 心内灶性回声的出现伴随母亲具有高危因素及血清生化检查和其他超声波检查异常，应考虑其胎儿具有染色体异常的危险性〔14〕，在唐氏综合征胎儿的发生率为22?7%〔12〕。3?4 胎儿鼻骨发育不良自1866年Down报导唐氏综合征胎儿脸部扁平及鼻发育不良及细小，Nicolaides〔11〕也观察到其中2/3的胎儿在11~14孕周时均有胎儿发育不良或缺失，占60%，假阳性率为1%。而有关的检查方法也可在第二妊娠期。其方法为在妊娠15~22周时，以超声波观察胎儿发育情况，同时在胎儿的正侧位上观察胎儿的鼻骨发育，如胎儿鼻骨缺损≤2?5 mm的话，其中60%为唐氏综合征患儿。3?5 孕早期胎儿静脉导管血流检测胎盘血通过脐静脉进入胎儿体内，在肝脏又经过静脉导管将大约60%的脐静脉血汇入下腔静脉，后者收集胎儿下半身的静脉血流入右心房，唐氏综合征胎儿50%有先天性心脏病，以室间隔缺损、房室通道不全及动脉导管未闭常见。有人设想，测定孕早期胎儿静脉导管的血流作为心脏损害、心功能不全和低氧血症的诊断方法。一项对534例调查对象的研究中，获得合适的静脉导管血流波形者占82%(436/534)，其中11例为唐氏综合征，此11例中有8例静脉导管的搏动指数增高(>95%);5例收缩期与舒张期流速比值增高;3例心房收缩期流速降低(<5%);另外8例颈部皮肤厚度增大(>95%)。唐氏综合征静脉导管特征性的血流波为具有典型的双峰波，波间有切迹，收缩期末与舒张期末流速降低，搏动指数(PI)增高〔11，15〕。Borrett认为，唐氏综合征胎儿静脉导管的异常血流参数可能因胎儿缺氧加重而导致静脉导管分流量增加，加之缺氧时，心室松驰性降低可增加心室充盈阻力，心室前负荷增加及搏动可通过静脉系统传递。因此，可以解释胎儿静脉导管血流多普勒研究能较好地预见一些胎儿酸血症、心脏发育不良及宫内发育迟缓。

为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。

为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。

而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群

唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。

5类人群孕育唐氏儿风险高

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生。

唐氏综合征有哪些症状?

唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。

除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。

哪些人是唐氏患儿的高危人群?

产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。

1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。

2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。

3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。

4.血清筛查高风险人群;

5.家族中有唐氏儿先例的人群。

唐氏筛查要做哪些检查?

目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。

孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。

筛查时间：

1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);

2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);

3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。

唐筛高危就一定会得唐氏综合征?

如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。

如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。

唐氏高危应该做哪些检查?

如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。

绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。

羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。

脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。

唐氏高危诊断，哪种方法更安全?

相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。

羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。

唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠?

如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。

最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。

唐氏综合征筛查程序

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。