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新生儿肝炎的原因引起的 代谢缺陷病

新生儿肝炎的原因引起的 代谢缺陷病

比如α1-抗胰蛋白酶缺乏症,或者是半乳糖血症的等等。这些疾病大多是在妊娠期间,孕母感染了单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等引起的。这些病毒不一定导致母体发病,但是会直接传给胎儿。此外,如果孕妇曾患过乙型肝炎或者是宫内感染,那么生下宝宝患新生儿肝炎的几率要比其他新生儿高。

遗传代谢病症状

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的,不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话,很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。

(1)内分泌缺乏

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。

(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏。

(3)遗传性氨基酸代谢缺陷

如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

黄疸晒太阳多长时间好呢

1、黄疸出现时间:出生后24小时内出现黄疸者应首先考虑新生儿溶血病,其次再考虑巨细胞病毒感染等先天性感染;2—3天出现的黄疸以生理性黄疸最常见,ABO溶血症亦应该除外;4—7天的黄疸以败血症、母乳性黄疸较多见;7天后出现黄疸的宝宝则败血症、新生儿肝炎、胆道闭锁、母乳性黄疸、球形红细胞增多症等均有可能。

2、黄疸发展过程:新生儿溶血病最快,其次为败血症,新生儿肝炎及胆道闭锁发展较慢且持久。

3、粪便及尿的颜色:粪色甚浅或灰白、尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁可能。

4、家族史:家族有蚕豆病患者应考虑是否G6P-D缺陷病;爸妈有肝炎者应除外肝炎。

5、妊娠史、生产史(胎膜早破、产程延长提示可能有产时感染)、临产前母亲用药史等。

总之,上面主要介绍的就是新生儿黄疸的判断方法,主要就是需要从新生儿黄疸的时间、发展过程、宝宝粪便及尿的颜色等进行判断的工作,建议要是发现孩子的脸部,躯干等部位黄的话,一定要及时让医生进行相应的检查。

新生儿黄疸怎么治疗更好?

1.光照疗法

是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。将新生儿卧于光疗箱中,双眼用黑色眼罩保护,以免损伤视网膜,会阴、肛门部用尿布遮盖,其余均裸露。用单面光或双面光照射,持续2~48小时(一般不超过4天),胆红素下降到7毫克/分升以下即可停止治疗。

2.换血疗法

换血能有效地降低胆红素,换出已致敏的红细胞和减轻贫血。但换血需要一定的条件,亦可产生一些不良反应,故应严格掌握指征。

3.药物治疗

供应白蛋白,纠正代谢性酸中毒,肝酶诱导剂(如苯巴比妥),静脉使用免疫球蛋白。

对于新生儿黄疸的具体症状和一些治疗方法,我们就为大家介绍到这里了,大家如果发现了异常,应该到正规医院做好相关的诊断,然后才能更加正确的治疗。关于新生儿黄疸疾病也是一样只有做好诊断才能更好的去做治疗。

新生儿肝炎的危害有哪些

概述:

新生儿肝炎通常可由病毒引起,比如:乙型肝炎病毒、巨细胞病毒等病毒,也可能因为各种细菌引起,比如:弓形虫、李司忒氏菌,这些病原体也可能通过胎盘感染胎儿,亦可在产程中或产后感染,当然少数的患者和先天性代谢缺陷有关。如果是由风疹病毒、巨细胞病毒引起的肝炎,常伴有先天畸形或宫内生长障碍,下面就和大家一快来看看具体的情况吧。

经验:

首先,要看新生儿是否患有肝炎,一般可以通过体检、血、尿胆红素检查,甲胎球蛋白测定,谷丙转氨酶是否升高,以及病原学检测如:母亲“TORCH”抗体检查等来进行判断确诊。

其次,新生儿肝炎一般以病毒性肝炎较为多见,患者容易出现以下危害:黄疸、食欲下降、消化不良、肝脾大较多且显著,肝功能损害较明显,易发生代谢紊乱。如果是中毒性肝炎常有感染病灶和全身中毒症状。风疹病毒、巨细胞病毒引起的肝炎,常伴有先天畸形或宫内生长障碍。

最后,对于新生儿肝炎要进行积极的治疗,主要以保肝治疗为主,供给充分的热量及维生素。同时要注意禁用对肝脏有毒性的药物。黄疸严重者可试用强的松抗炎,以减轻胆管梗阻,通常用药4~8周,需注意预防其他感染。

注意事项:

注意母孕期避免各种疾病感染及患肝炎,新生儿出生24小时后要马上进行乙肝疫苗,但是如果是先天畸形及严重内脏机能障碍者,都不能进行接种,而且如果是早产儿的话还要注意出生一个月后才能进行乙肝疫苗接种。

新生儿黄疸早期症状有哪些

(一)病史

1、黄疸出现时间:出生后24小时内出现黄疸者应首先考虑新生儿溶血病,其次再考虑巨细胞病毒感染等先天性感染;2~3天者以生理性黄疸最常见,ABO溶血症亦应除外;4~7天者以败血症、母乳性黄疸较多见;7天后出现黄疸者则败血症、新生儿肝炎、胆道闭锁、母乳性黄疸、球形红细胞增多症等均有可能。

2、黄疸发展过程:新生儿溶血病最快,其次为败血症,新生儿肝炎及胆道闭锁发展较慢且持久。

3、粪便及尿的颜色:粪色甚浅或灰白、尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁可能。

4、家族史:家族有蚕豆病患者应考虑是否G6P-D缺陷病;父母有肝炎者应除外肝炎。

5、妊娠史、生产史(胎膜早破、产程延长提示可能有产时感染)、临产前母亲用药史等。

(二)临床症状:

1、生理性黄疸轻者黄疸先见于面、颈,然后可遍及躯干及四肢,一般稍呈黄色,巩膜可有轻度黄染,但手心足底不黄,2~3日后消退,至第5~6日皮色恢复正常;重者黄疸同样先头后足可遍及全身,呕吐物及脑脊液等也能黄染,时间长达1周以上,特别是个别早产儿可持续至第4周,大小便颜色正常,尿中无胆红素。粪色甚浅或灰白、尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁。

2、黄疸色泽轻者呈浅花色,重者颜色较深,但皮肤红润,黄里透红。

3、黄疸部位多见于面、颈、巩膜、躯干及四肢近端一般不过肘膝。

4、生理性黄疸新生儿一般情况好,无贫血,肝脾不肿大,肝功能正常,不发生核黄疸。

5、早产儿生理性黄疸较足月儿多见,可略延迟1~2天出现,黄疸程度较重,消退也较迟,可延至2~4周。

6、病理性黄疸常在出生后24h内出现,持续时间在2周以上,早产儿在3周以上;黄疸在出生后消失复现并进行性加重。重症的黄疸可以合并核黄疸。除此以外,由于发生原因不同,常有引起黄疸的原发病的伴随症状。

小儿肝病的发病原因是什么

1、感染:因病毒、细菌、真菌及寄生虫等感染肝脏后,渐进展为小儿肝病,儿童中常见为乙型或丙型病毒性肝炎;急性重症肝炎后坏死后性小儿肝病;新生儿因免疫功能不完善,感染肝炎后呈亚临床过程,易发展成慢性肝炎或小儿肝病;巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒宫内感染,先天梅毒均易侵犯肝脏,发展为慢性肝炎、小儿肝病;寄生虫病中晚期血吸虫病、华支睾吸虫病、弓形虫病及疟疾;细菌中毒性肝炎较少发展为小儿肝病,但金黄色葡萄球菌败血症或1岁以下婴儿伴有营养不良或病毒性肝炎时易导致小儿肝病。

2、遗传性或先天性代谢缺陷:主要由于某些酶的缺陷使酯、氨基酸、脂肪或金属微量元素铜、铁等贮积肝脏,致小儿肝病。常见有肝豆状核变性、α1抗胰蛋白酶缺乏症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原累积病Ⅳ型、遗传性果糖不耐受症、Fanconi综合征、戈谢病等;含铁血黄素沉着症和血色沉着症(hemachromatosis)的后期进展为小儿肝病,但较罕见;Zellweger综合征(脑肝肾综合征)是少见的常染色体隐性遗传病,为过氧化物酶体(peroxisome)发育缺陷或过氧化物酶体中某一种酶功能缺失所致,以小儿肝病、肾囊肿、肌无力、惊厥、特殊面容及青光眼、白内障等先天眼疾为主要表现,伴有铁代谢异常。

3、毒物及药物中毒:如砷、磷、铋、氯仿、异烟肼、辛可芬、毒蕈等中毒。

4、免疫异常:法国学者Vajro等对92例小儿慢性肝炎进行了前瞻性研究,其中乙型肝炎和自身免疫性肝炎各46例,前者32%发展为小儿肝病,而后者为89%。可见在法国儿童的肝炎后小儿肝病中,自身免疫性肝炎占病因学首位。

5、肝及胆管囊性疾病:为一组先天性肝纤维化和胆管囊性病变疾病。先天性肝纤维化(CHF)为常染色体隐性遗传病,病因不详,约40%为同胞儿,解放军302医院收治过同胞兄妹为CHF,确诊主要靠肝活检。Caroli病遗传方式同CHF,确诊靠B超、CT,必要时内镜下逆行胆、胰管造影(ERCP)。先天性胆总管囊肿详见胆道疾病。

6、淤血性小儿肝病:由于肝静脉血管畸形。血栓形成,慢性充血性心力衰竭,慢性缩窄性心包炎造成长期肝淤血而导致小儿肝病。

新生儿为什么会患肝炎

新生儿肝炎的原因有哪些

(1)各种病毒:巨细胞病毒、各种肝炎病毒等;

(2)胆汁淤积或肝内、外胆道闭锁;

(3)代谢缺陷病:如半乳糖血症,α1-抗胰蛋白梅缺乏症等。本病多由母亲妊娠时宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯皰疹病毒、弓形体等引起,由母亲直接传播给胎儿,母亲可不发病。母亲患乙型肝炎及有宫内感染史者,新生儿发病率高。

新生儿肝炎有哪些症状

1。起病缓慢、吐奶、厌食、体重不增、腹胀,大便色泽变淡黄,重者可变灰白色,尿色深黄。

2。尿胆元、尿胆红素阳性。

3。可有家族肝病史,遗传疾病史及母孕期感染史。

4。常并发维生素A、D缺乏症。

5。多数在3~4月内黄疸缓慢消退,也可并发干眼病,低钙性抽搐、出血及腹泻。

6。肝脾肿大,呈中度肿大,以肝大为主。少数重症者病程较长可致肝硬化,肝功能衰竭。

7。生理性黄疸退后又现,或一直持续不退。总胆红素一般低于171μmol/L(10mg/dl),结合胆红素与未结合胆红素均增高,以前者为主。谷丙转氨酶升高或正常。

如何治疗小儿先天性遗传代谢缺陷病

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

宝宝皮肤偏黄是什么原因呢

1,黄疸出现时间 24小时内出现共同疸者应首先考虑新生儿溶血症,其次再考虑CMV等先天性感染;2~3天者以生理性黄疸最常见,ABO溶血症亦应除外;4~7天者以败血症,母乳性黄疸较多见;7天后呈现黄疸者则败血症,新生儿肺炎,胆道闭锁,母乳性黄疸等均属可能。

2,黄疸发展迅速 新生儿溶血症最最快,其次最败血症,新生儿肝炎及胆道闭锁发展较慢而持久。

3,粪便及尿的颜色 粪色甚浅或灰白,尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁。

4,家族史 家族有蚕豆病患者应考虑是否G6PD缺陷病;父母有肝炎者应除外肝炎。

5,妊娠史,生产史(胎膜早破,产程延长提示产时感染),临产前母亲用药史等。

婴儿肝炎综合症会传染吗

新生儿肝炎综合征属于婴儿肝炎综合征的范畴,包含的范围比较小。主要表现是黄疸呈进行性加深、大便发白、小便颜色深、肝脾脏长大,肝功能受到损害。提起肝炎,很多人首先想到的问题就是是否会传染。新生儿肝炎综合征是一种综合征,引起的原因是多种多样的,因此可以根据病因和致病菌判断时候具有传染性。

引起新生儿肝炎综合征原因主要分为感染、肝内胆管发育障碍和遗传性代谢缺陷三大类。

1.感染:多数由病毒引起,如甲型、乙型及丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、柯萨基病毒、腺病毒、EB病毒等。其中,巨细胞病毒和乙型肝炎病毒最为多见。此外,弓形虫、螺旋体、细菌(葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、李斯特菌等)亦可引起肝脏病变。

2.肝内胆管发育障碍:如先天性肝内胆管缺如、胆管发育不良、胆管囊性扩张、胆道闭锁和胆汁粘稠症等。

3.遗传性代谢缺陷:半乳糖血症、糖原累积病、果糖不耐症、酪氨酸血症、尼曼一皮克病(尼曼一匹克病)、戈谢病(高雪病)、αl抗胰蛋白酶缺乏症、特发性肝血色素沉着症等。

根据以上三种病因,肝内胆管发育障碍和遗传性代谢缺陷引起的新生儿肝炎综合征并不具有传染性。如果是第一类的病毒感染,则会传染,确诊之后要注意隔离,第一类的肝炎,常见的是由巨多核细胞样病变诱发的,是新生儿和婴儿肝炎中比较特殊的病理现象,也叫做为巨细胞性肝炎。

要避免收到肝炎病毒的侵袭,在决定怀孕期,女性需要应该到医院检查自己的肝功和病毒复制水平,听从医生指导,选择妊娠时机。因为如果母亲体内的乙肝病毒比较强,则引起宫内感染的可能性是非常大的。

新生儿黄疸有哪些症状

(一)病史

1、黄疸出现时间

出生后24小时内出现黄疸者应首先考虑新生儿溶血病,其次再考虑巨细胞病毒感染等先天性感染;2~3天者以生理性黄疸最常见,ABO溶血症亦应除外;4~7天者以败血症、母乳性黄疸较多见;7天后出现黄疸者则败血症、新生儿肝炎、胆道闭锁、母乳性黄疸、球形红细胞增多症等均有可能。

2、黄疸发展过程

新生儿溶血病最快,其次为败血症,新生儿肝炎及胆道闭锁发展较慢且持久。

3、粪便及尿的颜色

粪色甚浅或灰白、尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁可能。

4、家族史

家族有蚕豆病患者应考虑是否G6P-D缺陷病;父母有肝炎者应除外肝炎。

5、妊娠史、生产史

(胎膜早破、产程延长提示可能有产时感染)、临产前母亲用药史等。

(二)临床症状:

1、生理性黄疸轻者黄疸先见于面、颈,然后可遍及躯干及四肢,一般稍呈黄色,巩膜可有轻度黄染,但手心足底不黄,2~3日后消退,至第5~6日皮色恢复正常;重者黄疸同样先头后足可遍及全身,呕吐物及脑脊液等也能黄染,时间长达1周以上,特别是个别早产儿可持续至第4周,大小便颜色正常,尿中无胆红素。粪色甚浅或灰白、尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁。

2、黄疸色泽轻者呈浅花色,重者颜色较深,但皮肤红润,黄里透红。

3、黄疸部位多见于面、颈、巩膜、躯干及四肢近端一般不过肘膝。

4、生理性黄疸新生儿一般情况好,无贫血,肝脾不肿大,肝功能正常,不发生核黄疸。

5、早产儿生理性黄疸较足月儿多见,可略延迟1~2天出现,黄疸程度较重,消退也较迟,可延至2~4周。

6、病理性黄疸常在出生后24h内出现,持续时间在2周以上,早产儿在3周以上;黄疸在出生后消失复现并进行性加重。重症的黄疸可以合并核黄疸。除此以外,由于发生原因不同,常有引起黄疸的原发病的伴随症状。

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肝硬化的原因

一、发原因: 其因很多,可由肝脏本身疾所致,也可以是全身系统性疾的一部分表现。感染是导致小儿肝硬化的主要因,先天性胆道梗阻及先天性代谢缺陷和遗传也为小儿肝硬化较常见的因。 二、发机制: 1、感染: (1)毒种类: 毒性肝炎(乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎、庚型肝炎、巨细胞毒性肝炎)、风疹毒、单纯疱疹毒、水痘毒;先天性梅毒;寄生虫(日本血吸虫、肝吸虫、弓形体)等。 (2)致机制: 因毒、细菌、真菌及寄生虫等感染肝脏后,渐进展为肝硬化,儿童中常见为乙型或丙型毒性肝炎; 急性

先天性代谢缺陷吃什么好

早期控制饮食对一些代谢缺陷有明显疗效,可防止疾发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。 3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。 4、抗维生素D性佝偻,给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效。 5、肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

新生儿黄疸症状

一、史 1、黄疸出现时间 24小时内出现共同疸者应首先考虑新生儿溶血症,其次再考虑CMV等先天性感染;2~3天者以生理性黄疸最常见,ABO溶血症亦应除外;4~7天者以败血症,母乳性黄疸较多见;7天后呈现黄疸者则败血症,新生儿肺炎,胆道闭锁,母乳性黄疸等均属可能。 2、黄疸发展迅速 新生儿溶血症最最快,其次最败血症,新生儿肝炎及胆道闭锁发展较慢而持久。 3、粪便及尿的颜色 粪色甚浅或灰白,尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁。 4、家族史 家族有蚕豆患者应考虑是否G6PD缺陷;父母有肝炎者应除外肝炎。 5

新生儿黄疸是怎么引起理性黄疸

如果是理因素造成的新生儿黄疸称为“理性黄疸”,这些理因素包括: 1.胆红素生成过多:因过多的红细胞的破坏及肠肝循环增加,使血清未结合胆红素升高。常见的因有:红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染等。 2.肝脏胆红素代谢障碍:由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下,使血清未结合胆红素升高。常见的因有:缺氧和感染。 3.胆汁排泄障碍:肝细胞排泄结合胆红素障碍或胆管受阻,可致高结合胆红素血症。常见的因有:新生儿肝炎、先天性代谢缺陷、胆管阻塞等。 若生后24小时即出现黄疸,每日血清胆红素升高

理性黄疸的原因有哪些

新生儿溶血症、新生儿感染、胆道畸形、新生儿肝炎等疾理性黄疸最常见的原因。不管是那种疾能够引起的,理性黄疸严重时很可能发展为对新生儿神经系统产生损伤甚至可以致死的“核黄疸”,一定要加强预防和治疗。 1、某些原因(先天性代谢酶和红细胞遗传性缺陷)以及理化、生物及免疫因素所致的体内红细胞破坏过多,发生贫血、溶血,使血内胆红素原料过剩,均可造成肝前性黄疸。如自身免疫性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症、不稳定血红蛋白等。 2、由于结石和肝、胆、胰肿瘤以及其他炎症,致使胆道梗阻,胆汁不能排入小肠,就可造

什么是婴儿黄疸

刚出生的新生儿有一半以上会有黄疸,正常的生理性黄疸是在第2~3天开始,在第1~2星期消失。如果出生第一天就出现黄疸或在出生二星期内黄疸太高,应该要检查有无细菌感染或溶血性等疾。 如果超过两星期大还有黄疸,称做婴儿延滞性黄疸。常见的原因有因喝母奶造成、细菌感染、新生儿肝炎,较罕见的原因有胆道闭锁、新陈代谢,务必要请小儿科医师做详细检查。如果是因喝母奶引起,暂停母奶2~3天,黄疸会很快降低。黄疸降低后继续喂母奶,黄胆可能会稍微升高。很多妈妈停止喂母奶,在黄疸下降后就不敢再喂母奶,实在很可惜。其实因为喝母

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新生儿肝炎会传染吗?很多新妈妈听说宝宝患了新生儿肝炎通常会很紧张,担心是宝宝吃了不干净的奶水传染来的,接触过多肝炎还会传染给大人,因此,她们在护理患儿时很注意隔离防卫工作。其实,新生儿肝炎除了乙型肝炎以外其他都是不传染的。 新生儿肝炎是宝宝生后常见的疾之一,引起新生儿肝炎毒有很多种,其中最常见的毒是乙型肝炎毒,这种毒可以通过胎盘进入胎儿的血液中,使胎儿患。通过检验患儿的血液如果澳抗阳性,通常这种肝炎是有传染性的,患儿的食具、衣物均要进行隔离。对于患有乙肝的孕妇,新生儿出生后应及时检查新生儿是

先天性代谢缺陷预防

从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷率的措施主要是: ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中员的分布,疾的遗传方式,可推算生出有儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体,但如果测定的结果与正常值重叠,就须用其他方法,例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷的发生。 ④产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测

哪些原因引起新生儿黄疸

1.胆红素生成过多 因过多的红细胞的破坏及肠肝循环增加,使血清未结合胆红素升高。常见的因有:红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染、肠肝循环增加、红细胞酶缺陷、红细胞形态异常、血红蛋白。 2.肝脏胆红素代谢障碍 由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下,使血清未结合胆红素升高。常见的因有:缺氧和感染、Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征、Lucey-Driscoll综合征、药物(如磺胺、水杨酸盐、吲哚美辛、毛花苷丙等)、先天性甲状腺功能低下。 3.胆汁排泄障碍 肝细胞排泄结合