原发性视网膜色素变性的病因
原发性视网膜色素变性的病因
原发性视网膜色素变性病因是什么?专家表示，本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量。
通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。
在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用，导致光电转化途径异常，也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。
哪些疾病容易导致眼底出血
导致眼底出血疾病一、眼底血管性疾病
视网膜中央动脉阻塞，高血压性视网膜病变，视网膜中央静脉阻塞，视网膜静脉周围炎，视网膜动脉周围炎，肾病性视网膜病变，糖尿病性视网膜病变，柯茨病，视网膜血管瘤，脉络膜血管瘤。
导致眼底出血疾病二、黄斑部疾病
老年黄斑变性，近视性黄斑病变，卵黄状黄斑变性，中心性浆液性脉络膜视网膜病变，中心性渗出性脉络膜视网膜病变，少年黄斑营养不良，视网膜黄斑前纤维增生，黄斑蘘样水肿，特发性黄斑裂孔，外伤性黄斑裂孔。
导致眼底出血疾病三、眼外伤
眼外伤可导致，脉络膜破裂、视网膜震荡、黄斑穿孔。挫伤性脉络膜出血，挫伤性视乳头炎。视神经乳头撕脱，出血性色素上皮脱离，挫伤性视神经改变，挫伤性视神经萎缩，挫伤性色素上皮损害，外伤性视神经视网膜损害。
导致眼底出血疾病四、变性性疾病
视网膜脉络膜萎缩，色素性视网膜萎缩，先天性视网膜劈裂，原发性视网膜色素变性。
导致眼底出血疾病五、视网膜脱离
眼内异物导致的视网膜脱离，挫伤性视网膜脱离，孔源性视网膜脱离。
导致眼底出血疾病六、视网膜血管异常
各种不同的病因导致相同的病理损害，如视网膜出血，渗出，微血管瘤，新生血管等会造成眼底出血。视网膜血管异常，各种不同的病因导致相同的病理损害，如视网膜出血、渗出、微血管瘤、新生血管等会造成眼底出血。
色素性视网膜炎是什么
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。
通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。
线粒体脑肌病的分型
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发;
(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);
(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);
(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;
(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);
(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);
(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);
(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);
(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);
(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明;
(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
哪些因素会导致视力下降呢
(1)突然视力下降，外观正常：病因为视网膜中央动脉阻塞、急性球后视神经炎(包括脱髓鞘病)、视神经脊髓炎、多发性硬化、视网膜中央静脉阻塞，砚网膜静脉周围炎和糖尿病、白血病，眼底有大量出血时、闪辉性暗点(短时间可自行恢复)、视网膜脱离、缺血性视乳头病变、视乳头网膜炎、急件甲醇、奎宁类中毒、伪盲等。
(2)视力很快下降，伴有眼部充血或感染：病因为急性闭用性青光眼、急件虹膜睫状体炎、重症机械性眼外伤、热烧伤、化学烧伤、角膜炎、角膜溃疡、眼内炎、全眼球脓炎等。
(3)逐渐视力下降，无充血：病因为白内障、角膜变性、单纯性青光眼、玻璃体混浊、视网膜脉络膜炎、视神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、早期视网膜母细胞瘤、早期脉络膜黑色素瘤、早期Coast氏病、近视眼、老视(老花眼)、弱视、伪盲等。
(4)慢性视力下降，眼充血：病因为角膜炎、角膜溃疡、慢闭性青光眼、眼外伤、慢性虹睫炎、真菌性角膜炎、眼内炎、结膜和角膜碱烧伤后期等。
夜盲症有什么危害
任何疾病的发生都可能会对患者的生活、身体等各个方面产生影响，那得了夜盲症对患者有什么危害呢?医通无忧网与您一起关注： 临床中夜盲症为病人带来的危害是相当大的，不仅给患者生活带来了严重负担，还会严重影响正常生活。临床上根据夜盲症的病因，它有三种类型。分别是暂时性、获得性和先天性。
l、先天性夜盲。系先天遗传性眼病，如视网膜色素变性，杆状细胞发育不良，失去了合成视紫红质的功能，所以发生夜盲。先天性静止性盲症是一咱常染色体显性或隐性遣传性眼病，视力，视野，眼底均无异常，但暗适应功能降低，时间延长，出生后即可出现夜盲症状，不随年龄的增长而加重，无需特殊治疗。先天性进行性夜盲症多与其他遗传性视网膜疾患并发，如原发性视网膜色素变性，其暗适应功能随病情进展而不断下降，同时伴有视力，视野及眼底的改变，目前尚无特异性治疗手段。
2、获得性夜盲。往往由于视网膜杆状细胞营养不良或本身的病变引起。常见于弥漫性脉络膜炎、广泛的脉络膜缺血萎缩等，这种夜盲随着有效的治疗、疾病的痊愈而逐渐改善。
3、暂时性夜盲。由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收，致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。这种夜盲是暂时性的，只要多吃猪肝、胡萝卜、鱼肝油等，即可补充维生素A的不足，很快就会痊愈。
视网膜色素变性临床表现
1、症状与功能改变
⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：
1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。
2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
3、特殊临床类型
⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
眼底血管扩张的表现
1、视网膜脱离眼底病变
视网膜脱离是视网膜的神经上皮层与色素上皮层的分离。两层之间有一潜在间隙，分离后间隙内所潴留的液体称为视网膜下液。按病因可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。渗出性视网膜脱离可发生在眼内的严重炎症、眼部或全身循环障碍、脉络膜或眶部肿瘤等，视网膜多无裂孔，病因控制后，脱离的视网膜多可复位。本病多见于中年或老年人，多数有近视，双眼可先后发病。
2、视网膜变性眼底病变
是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节，尤其是视杆细胞外节的吞噬作用出现缺陷，影响了外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。这也是眼底血管病变的症状是哪些之一
3、视神经炎眼底病变
局部炎症，如葡萄膜炎、视网膜炎及交感性眼炎等眼部炎症可蔓延至视神经;眼眶感染、副鼻窦炎、龋齿、扁桃体炎等病灶感染可直接累及或通过血液循环引起视神经发炎或诱发视神经及眼内组织产生过敏致视神经发炎。
夜盲症的发生原因
眼底疾病我想大家应该也是熟悉的吧，这也是一种常见的眼科疾病。同样这种疾病的发生也只会给患者的生活造成影响。有关眼底疾病病因知识大家知道哪些呢?下面我们就来了解下眼底疾病病因知识。
眼底疾病的病因：
视网膜脉络膜炎性病变是眼底疾病病因之一：播散性脉络膜视网膜炎、弥漫性视网膜脉络膜炎、盘周视神经脉络膜视网膜炎、局限性脉络膜视网膜炎、地 图样视网膜脉络膜炎、地图样视网膜脉络膜萎缩、急性视网膜色素上皮炎、急性多发性后极部鳞状色素上皮病变、视网膜色素上皮脱离、葡萄膜炎。
眼底血管性疾病：视网膜中央动脉阻塞、视网膜中央静脉阻塞、视网膜静脉周围炎、视网膜动脉周围炎、高血压性视网膜病变、肾病性视网膜病变、糖尿病性视网膜病变、柯茨病(coats)、视网膜血管瘤、脉络膜血管瘤。这也是眼底疾病病因之一。
眼底疾病病因之一为黄斑部疾病：中心性浆液性脉络膜视网膜病变、中心性渗出性脉络膜视网膜病变、老年黄斑变性、近视性黄斑病变、卵黄状黄斑变性、少年黄斑营养不良、视网膜黄斑前纤维增生、黄斑蘘样水肿、特发性黄斑裂孔、外伤性黄斑裂孔。
眼底疾病的三种类型：
1、 视神经疾病：视乳头炎、视乳头水肿、视神经萎缩、视盘血管炎、缺血性视神经病变、缺血性视乳头病变等都属于眼底疾病的类型。
2、眼底先天异常：眼底疾病的类型包括白化病、视神经乳头玻璃膜疣、视乳头前膜、视乳头缺损、脉络膜缺损、牵牛花综合症、黄斑缺损、黄斑异位、视乳头色素痣、先天性视乳头血管襻、先天性视网膜血管瘤、先天性视网膜皱襞。
3、 眼底血管性疾病：视网膜中央动脉阻塞、视网膜中央静脉阻塞、视网膜静脉周围炎、视网膜动脉周围炎、高血压性视网膜病变、肾病性视网膜病变、糖尿病性视网膜病变、柯茨病(coats)、视网膜血管瘤、脉络膜血管瘤等也都是眼底疾病的类型中的一种。
神经萎缩
1.原发性视神经萎缩
常因球后视神经炎、遗传性视神经病变(Leber病)、眶内肿瘤压迫、外伤、神经毒素等原因所致。这些病变发生在球后。
2.继发性视神经萎缩
常见的有视乳头炎、视乳头水肿、视网膜脉络炎、视网膜色素变性、视网膜中央动膜阻塞、奎宁中毒、缺血性视乳头病变、青光眼等。
3.颅内病变所致
由颅内炎症，如结核性脑膜炎或视交叉蛛网膜炎可引起下行性视神经萎缩，如炎症蔓延至视乳头则可表现为继发性视神经萎缩。颅内肿瘤所产生的颅内压升高，可以引起视乳头水肿，然后形成继发性视神经萎缩。
视网膜色素变性病因
本病为遗传性疾病。其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种，以隐性遗传最多(70-90%);显性遗传次之(3-20%);性连锁遗传最少(10%);目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。
关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。
警惕眼球最底部的一些病
对于眼底周边的眼底病早期症状，常常不被病人所发现。当病人感觉到视力下降时，病程可能已经很严重。而对于眼底中央的部位，如：黄斑区、视神经等，一旦发生病变，即可影响视力。
眼底病与人体其他疾病一样也有急慢性之分。有些病症的发展过程可长达几年甚至十几年，而对于某些急性的病症如若抢救不及，即可至盲。如：视网膜中央动脉阻塞。
眼底还有一些病症不用治疗即可自愈，但可能还会再发作。如：中心性浆液性脉络膜视网膜病变。
眼底有许多疾病与全身性疾病有关，如：糖尿病、肾病、高血压、细菌性疾病、寄身虫、以及颅脑疾病等。
眼底病在眼科中是一个比较大的科目。其理论性极强，治疗难度较大，每年都有大量的论文在各种眼科杂志发表。其中，由华西医科大学编辑出版的《中华眼底病杂志》引领着眼底病的理论研究，与知识普及。其组织的每两年一届的眼底病学术研讨会倍受眼科界关注。
下面列出常见的一些眼底病以及一些常见症状。需要说明的是有些病名并非严格意义上的病，只是眼底病的症状，因其发病原因各有不同。
1. 眼底先天异常
白化病;视神经乳头玻璃膜疣;视乳头前膜;视乳头缺损;脉络膜缺损;牵牛花综合症;黄斑缺损;黄斑异位;视乳头色素痣;先天性视乳头血管襻;先天性视网膜血管瘤;先天性视网膜皱襞。
2. 视神经疾病
视乳头炎;视乳头水肿;视神经萎缩;视盘血管炎;缺血性视神经病变;缺血性视乳头病变。
3. 眼底血管性疾病
视网膜中央动脉阻塞;视网膜中央静脉阻塞;视网膜静脉周围炎;视网膜动脉周围炎;高血压性视网膜病变;肾病性视网膜病变;糖尿病性视网膜病变;柯茨病(coats);视网膜血管瘤;脉络膜血管瘤。
4. 黄斑部疾病
中心性浆液性脉络膜视网膜病变;中心性渗出性脉络膜视网膜病变;老年黄斑变性;近视性黄斑病变;卵黄状黄斑变性;少年黄斑营养不良;视网膜黄斑前纤维增生;黄斑蘘样水肿;特发性黄斑裂孔;外伤性黄斑裂孔;
5. 变性性疾病
原发性视网膜色素变性;先天性视网膜劈裂;视网膜脉络膜萎缩;色素性视网膜萎缩。
6. 视网膜脱离
孔源性视网膜脱离;眼内异物导致的视网膜脱离;挫伤性视网膜脱离。
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7.视网膜脉络膜炎性病变
播散性脉络膜视网膜炎;弥漫性视网膜脉络膜炎;盘周视神经脉络膜视网膜炎;局限性脉络膜视网膜炎;地图样视网膜脉络膜炎;地图样视网膜脉络膜萎缩;急性视网膜色素上皮炎;急性多发性后极部鳞状色素上皮病变;视网膜色素上皮脱离;葡萄膜炎。
8. 眼底肿瘤
视乳头黑色素细胞瘤;脉络膜黑色素瘤;视网膜母细胞瘤。
9. 眼外伤
眼外伤可导致：视网膜震荡;黄斑穿孔;脉络膜破裂;挫伤性脉络膜出血，挫伤性视乳头炎;挫伤性视神经改变;挫伤性视神经萎缩;视神经乳头撕脱;出血性色素上皮脱离;挫伤性色素上皮损害;外伤性视神经视网膜损害;挫伤性视网膜增殖病变;挫伤性视乳头周围脉络膜视网膜萎缩;
10. 眼底寄生虫
性视网膜下猪囊虫尾蚴;
还有许多细菌、病毒、寄身虫引发的眼底疾病。
载脂蛋白e病状详解
1、与年龄相关性黄斑变性：
细胞溶酶体融合，载脂蛋白被水解图册
年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration， AMD)是西方国家首要的不可逆的致盲眼病，实验发现，ApoE在视网膜组织，特别是RPE和Bruch’s膜上有表达，此位置正是AMD的病变区域。
2、与单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)：
1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus 1，HSV 1)潜伏在ApoEε4携带者的颅神经内更易损伤神经系统，促使阿尔茨海默病(alzheimer s disease，AD)发生，被视为AD发病的一个危险因素
3、与原发性视网膜色素变性：
脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白e变图册ApoE与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)的关系散见于临床报道中。有研究显示ApoE/LDL受体可调节胆固醇和磷脂的转运，逐渐抑制神经元对胆固醇的合成，促使胆固醇在神经元内摄取、降解、参与膜和突起的形成，且不同的ApoE表型，与受体的结合活性亦有差异。实验发现ApoE4抑制神经元突起的生长，加速细胞凋亡，而 ApoE3则相反。ApoE4特有的特殊神经元蛋白水解作用，使有生物活性的毒性碎片进入细胞液，改变细胞骨架，破坏线粒体的能量平衡，导致神经节细胞死亡，发生RP。
4、与白点状视网膜变性：
白点状视网膜变性临床较少见，也是一种遗传性视网膜色素变性。有研究对一患有白点状视网膜变性的家族进行基因检测，发现此家族中所有患者均发生视紫红质基因Arg135Trp突变，且均携有ApoE4等位基因，外周/RDS或ROM1基因未发现变异，提示本病发生不只与外周/RDS基因突变有关，ApoE基因也可能起着作用