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马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代,但这种疾病并不会影响正常的生育功能,所以马凡氏综合征是可以生育的。

马凡氏综合征的主要危害 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征能减少遗传概率吗

不能

遗传病属于基因病,是由父母遗传而来,并不能通过后天的治疗来降低遗传概率,唯一需要注意的是要避免夫妻双方都属于马凡氏综合征患者。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征生育好吗

不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病,如果目前是马凡氏综合征患者,下一代遗传的概率为50%,所以不建议这类患者生育小孩。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征:

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者;

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者;

③合并其他先天性畸形者;

④眼部病变等,可酌情纠正或争取早期手术。

马凡氏综合征的主要危害 马凡氏综合征如何诊断

马凡氏综合征临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征,估计很多人都不知道,其实,马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、超声心动图

国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张:按Brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下:

1、本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。

马凡氏综合征能生育吗 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,以肢体骨关节发育异常为主,伴有心血管方面的异常,并可以出现其他组织方面的异常。

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马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。 该病同时可影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。 肌张力低,呈无力型体质。 韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎

马凡氏综合征的治疗

1.一般治疗 目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。 2.手术治疗 马方综合征的手术治疗牵涉到

马凡氏综合症几岁发病

心血管系统 主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层. 次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于 40 岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下). 心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可. 病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶.据 Mardoch 等调查,有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前,2/3 死于 5

马凡氏综合征的并发症 马凡氏综合征症状

者四肢较常人更修长,并且手指脚趾均呈蜘蛛四肢状,当双手下垂时,长度过膝。 在病后,者的皮下脂肪少,肌肉不够发达,胸部、腹部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹,肌肉的张力低,在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象。 马凡氏综合征者,其眼部的晶状体会有脱位或半脱位、高度近视、白内障等情况出现。

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什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征的并发症

1、心血管最可并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2、眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3、神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

关于马凡氏综合征病因及临床表现

马凡氏综合征病因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功,使相应的器官发育不良及出现功异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。 小儿马方综合征的病因-运动系统-疾病-千客网 马凡氏综合征临床表现 1.骨骼病变 (1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿①身高多>180cm;②指距>身高

马氏综合症的发病机理

本病原发缺陷不明,其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。 有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。

有什么病就不生宝宝

一、染色体病先天愚型等染色体病者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位者,其所生后代均为染色体病者,故都不宜生育。 二、常染色体显性遗传病如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,者的家族中,每一代都可以出现相同病者。且发病与性别无关,男女都可发病。者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。 三、X连锁显性遗传病由于者的显性致病基