海洋性贫血怎么形成的 不会提高生产过程的风险

海洋性贫血怎么形成的 不会提高生产过程的风险

至于生产过程，海洋性贫血带原孕妇生产过程与一般孕妇一样，并不会因此增加生产时的风险。

除非重度海洋性贫血，否则多数轻度患者和一般人相比较，生活上并不会有太大差异，比较要注意的是进行任何活动时，应该量力而为。

此外，在生活及运动上，海洋性贫血患者可以和常人一样，并没有特别需要禁忌的项目。

目前临床上并没有药物可以解除海洋性贫血症状，建议病患生活中要有充分的休息以及良好的饮食习惯，让身体能维持最好的状况。

重度海洋性贫血会带给家庭极大的经济以及心理方面的负担，因此，孕妇唯有尽早接受检查，才能及早筛检，避免生下严重海洋性贫血宝宝。

孕妇地中海贫血检查项目

一、鉴别诊断

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

二、常有家族史

三、实验室检查

1、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

2、红细胞渗透脆性降低。

3、血红蛋白分析

重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Barts的含量分别增高。

四、x线检查

婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

海洋性贫血怎么形成的 重度甲型胎儿，出生不久会死亡

产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血，妈妈在怀孕中期以后，容易出现胎儿水肿现象，少数会胎死腹中，而大部份胎儿出生后不久就会死亡。

假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血，超音波检查并不会表现出异常，不过出生大约半年后，就会发生贫血现象，必须接受终身定期输血的命运。

输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球，达到携带足够氧气的目的。

这类病患不但要长期输血才能维持生命，而且会因为输血太频繁，而造成铁剂沉积，进而影响心脏、肝脏等器官的功能，甚至引发糖尿病；

此外，病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大；假如引发心律不整，甚至心脏衰竭，就可能因此失去生命，所以病患往往只能活到十几岁。

早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式，藉由别人的骨髓帮自己造血，以免除长期输血之苦，后来多了脐带血移植的选择，但是只限于重度海洋性贫血患者。

所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝，妈妈可在生下一胎时，取胎儿脐带血为重症宝宝做移植，此方法和骨髓移植一样，都有八成左右的成功率。

但前提是这两胎之HLA配对必须符合，而即便是在手足之中，符合之机率仍只有四分之一，所以目前为了提高符合之机率，已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助，来增加配对成功之机会。

地中海贫血筛查

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年"慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

地中海贫血症状

1、α海洋性贫血

(1)标准型α海洋性贫血 一般患者无贫血或任何症状。

(2)血红蛋白H病 多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。

(3)血红蛋白Bart胎儿水肿综合症 为α海洋性贫血中最严重类型。HbBart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30—40周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显着肿大。

2、β海洋性贫血

(1)轻型 亦称β海洋性贫血特征，临床可无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。

(2)中间型 贫血中度、血红蛋白维持在60-70g/L以上。少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。

(3)重型(亦称Cooley贫血) 换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。

需要输血治疗的6类贫血患者

1、急性发作的溶血性贫血：急性发作的溶血性贫血患者血红蛋白很快降至很低水平，缺氧症状很明显，急切需要输血，以减轻缺氧状态。突然发生再生障碍危象或溶血危象时也需要输血。

2、骨髓增生低下的贫血：纯红细胞再生障碍、骨髓纤维化症晚期、慢性肾功能衰竭的贫血等如果血红蛋白在60～70g/L以下，且伴有缺氧症状，应依靠输血以提高血红蛋白的水平来维持生命。

3、难治性贫血等病人：患有白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征或难治性贫血患者治疗无效、贫血较严重时，最好输血。

4、贫血较重：重型β海洋性贫血、贫血较重的中间型β海洋性贫血、镰形细胞贫血等患者贫血常很严重，需长期输血维持生命，抑制骨髓的造血功能。

5、急性大量失血：当一次失血量估计超过全身血液总量的15%时，就应输血，输血尚未准备就绪时，应先予以补液。

6、严重出血和贫血：因血液凝血因子缺乏或血小板缺乏而有严重出血和贫血时，亦需要输新鲜全血，补充红细胞、凝血因子和血小板。

海洋性贫血怎么形成的 宝宝有多少遗传机率

海洋性贫血的遗传机率如下：

1、夫妻中有一人带因：如果夫妻中有一人是带因者，子女并不会患重度海洋性贫血，但仍有1/2的机会成为带因者。

2、夫妻两人皆为带因：假如夫妻两人都属同一型带因的海洋性贫血，生下的子女有1/4机率成为重度海洋性贫血；有1/2的机会成为带因者；正常的机会则有1/4。

男宝宝和女宝宝遗传海洋性贫血的机会是一样的，并不会因为性别而有差异。

缺铁性贫血是比较普遍的疾病，最主要是因为体内无法吸收足够的铁质来制造血红蛋白所造成。

而海洋性贫血是一种遗传性疾病，是因为构成红血球的重要基因有异常而导致，也就是体内缺少造血功能，和铁质的吸收没有任何关系。

怎么判断孕妇是否贫血 如何诊断贫血

孕妈咪在第一次产检（约12周前）时，会检验血色素，若血色素低于11公克／100ml，及平均红血球过小（MCV＜80），均要注意是否为缺铁性贫血（此时立刻补充铁剂）或先天海洋性贫血，然而就算属于先天海洋性贫血，在怀孕期间亦应补充铁剂。

不少孕妈咪第一次验血结果正常，就未在意补充铁质，结果到了足月临产入院时验血，才发现血色素不到9，导致整个生产过程心惊胆颤，只要稍有出血就必须输血。

因此，孕妈咪在怀孕初期第一次验血后，到了怀孕中期应再验一次，因为腹中胎儿的需求会使得孕妈咪贫血，因此可以参考数据，在医师的专业建议下加强补充铁质。

地中海贫血筛查项目有什么？

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

需要输血治疗的6类贫血患者

出现以下几种情况时，可采取输血进行治疗：

1、急性发作的溶血性贫血：急性发作的溶血性贫血患者血红蛋白很快降至很低水平，缺氧症状很明显，急切需要输血，以减轻缺氧状态。突然发生再生障碍危象或溶血危象时也需要输血。

2、骨髓增生低下的贫血：纯红细胞再生障碍、骨髓纤维化症晚期、慢性肾功能衰竭的贫血等如果血红蛋白在60～70g/L以下，且伴有缺氧症状，应依靠输血以提高血红蛋白的水平来维持生命。

3、难治性贫血等病人：患有白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征或难治性贫血患者治疗无效、贫血较严重时，最好输血。

4、贫血较重：重型β海洋性贫血、贫血较重的中间型β海洋性贫血、镰形细胞贫血等患者贫血常很严重，需长期输血维持生命，抑制骨髓的造血功能。

5、急性大量失血：当一次失血量估计超过全身血液总量的15%时，就应输血，输血尚未准备就绪时，应先予以补液。

6、严重出血和贫血：因血液凝血因子缺乏或血小板缺乏而有严重出血和贫血时，亦需要输新鲜全血，补充红细胞、凝血因子和血小板。

哪些贫血可用输血治疗

1、急性发作的溶血性贫血:

急性发作的溶血性贫血患者血红蛋白很快降至很低水平,缺氧症状很明显,急切需要输血,以减轻缺氧状态。突然发生再生障碍危象或溶血危象时也需要输血。

2、骨髓增生低下的贫血:

纯红细胞再生障碍、骨髓纤维化症晚期、慢性肾功能衰竭的贫血等如果血红蛋白在60——70g/L以下,且伴有缺氧症状,应依靠输血以提高血红蛋白的水平来维持生命。

3、难治性贫血等病人:

患有白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征或难治性贫血患者治疗无效、贫血较严重时,最好输血。

4、贫血较重:

重型β海洋性贫血、贫血较重的中间型β海洋性贫血、镰形细胞贫血等患者贫血常很严重,需长期输血维持生命,抑制骨髓的造血功能。

什么是海洋性贫血

海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血 ”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

又称海洋性贫血(Thalassemia)，亦称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ海洋性贫血等。临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2，α2δ2)浓度很低，故δ海洋性贫血不产生贫血。αβ海洋性贫血的混合杂合子状态，由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链，临床表现不严重。海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似;②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似，而上述二种疾病的双重杂合子，或β海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为β基因突变，临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻。

遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。

综上所述，凡属珠蛋白链合成障碍，临床表现与各种典型海洋性贫血相似的病态，均可称为海洋性贫血综合征。

本病在各地区各民族中发病情况差别甚大。β海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族，以地中海区域、中东、东南亚等地区多见。α海洋性贫血分布不如前者广泛，最多见为东南亚。东南亚部分地区，人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地，其次是长江以南各省市。

海洋性贫血的种类有哪些

⑴纯合子海洋性贫血：婴儿期(生后6～9月)发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。

⑵杂合子海洋性贫血：多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。

⑶中间型海洋性贫血：中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。

⑷血红蛋白H病：多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。

蚕豆病和地中海有何区别

蚕豆病和地中海贫血(规范名应为海洋性贫血)都是由于红细胞内在缺陷而引起的疾病。蚕豆病是由于红细胞磷酸已糖旁路中酶缺乏：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏等引起，是一种遗传性疾病;而海洋性贫血也是一种遗传性疾病，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。有少数人，在吃了蚕豆以后可引起急性溶血性贫血，叫做蚕豆病。本病与遗传有关，90%为男性，多见于儿童，特别是5岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶然可以致死。症状轻重与食蚕豆的多少无关，有时吃1、2粒也发病;有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病，这一点它跟海洋性贫血就很不同。