瑞特氏症候群诊断

瑞特氏症候群诊断

在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。

染色体异常的危害

危害一：唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

危害二：爱德华氏症

第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

危害三：巴陶氏症

当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。

儿童生长迟缓怎么办 把握治疗黄金期对症下药才有效

孩童生长迟缓的原因很多，如果是确诊为生长激素缺乏症的孩童，应遵循医嘱，接受正确的生长激素治疗，生长迟缓的情况便可能获得改善；不过，必须把握骨骼生长板闭合前的治疗黄金期才有效，通常女生骨龄在14岁、男生骨龄在16岁以后，就不宜使用药物治疗。目前健保给付对象，包括生长激素缺乏症、透纳氏症候群、小胖威利氏症候群、SHOX基因异常者。

瑞特综合症的介绍

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注：Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

宝宝长牙不按顺序长是什么情况 系统性疾病造成的

如果宝宝患有唐氏症、脑下垂体分泌异常、外胚层发育不全症候群等疾病，都有可能造成宝宝长牙的速度有所差异，也会影响出牙的顺序，必须通过抽血检查才能确定真正的病因。

吃香菜有什么好处

香菜能从其他身体系统与器官中拔出重金属与其他毒素，尤其是肝脏。事实上，芫荽本身就是绝佳的肝脏解毒剂，也非常有益于肾上腺，对平衡血糖浓度，以及解决体重增加、脑雾与记忆力问题也有很棒的效果。

它还可以抗病毒，有助于减少EB病毒、带状疱疹、人类疱疹病毒第六型、巨细胞病毒与其他以不同形态呈现的疱疹病毒数量，还有人类免疫缺乏病毒（爱滋病毒）。

香菜也能抗菌，有助于击退几乎各种形态的细菌，并将其废弃物排出体外。无论你是否喜欢香菜的味道，寄生虫一定不喜欢，所以芫荽可说是强力驱虫剂。面对任何慢性病或难解疾病，芫荽都是必备良方。

假如你有下列任一疾病，试着将芫荽纳入日常饮食中：阿兹海默症、失智症、忧郁症、焦虑症、强迫症、注意力不足过动症、自闭症、创伤后压力症候群、EB病毒∕单核球增多症、带状疱疹、人类疱疹病毒第六型、巨细胞病毒、帕金森氏症、爱迪生氏症、库欣氏症候群、姿势性直立心搏过速症候群、雷诺氏症候群、慢性疲劳症候群、纤维肌痛症、多发性硬化症、偏头痛、眩晕症、梅尼尔氏症、甲状腺疾病、溃疡性结肠炎、肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症、湿疹、牛皮癣、泌尿道感染、失眠、各种自体免疫疾病与失调、类纤维瘤、受伤。

瑞特综合症的症状有哪些

一般来讲，发生在神经系统方面的疾病都是属于十分严重性的病症，而瑞特综合症就是临床上十分常见的一种神经系统性病症，在多数情况下，有瑞特综合症的患者，有的会出现自闭的情况，还有的会有运动能力丧失的状况发生，可见，瑞特综合症对患者的影响是巨大的，那么，瑞特综合症的症状有哪些?

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注：Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

症状包括：

一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。

二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。

三、抽搐或癫痫。

四、脊柱侧弯或前弯。

五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。

六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。

七、步态不稳。疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。

如上所述，当人们在平时出现步态不稳、抽搐、便秘、幼儿生长迟缓、皮肤发紫和癫痫等症状的时候，这些症状的出现很可能就是因为瑞特综合症的存在而造成的，因此，生活中一旦发现上述症状，患者一定要小心是否是瑞特综合症出现的情况。

偏瘫的类型

(一)皮质与皮质下性偏瘫 皮质性偏瘫时，上肢瘫痪明显，远端为著。如果出现皮质刺激现象有癫痫发作。顶叶病变时，有皮质性感觉障碍，其特征是浅层感觉即触觉、温痛觉等正常,而实体觉、位置觉、两点辨别觉障碍明显。感觉障碍以远端为明显。右侧皮质性偏瘫时常伴有失语、失用、失认等症状(右利)，双侧皮质下偏瘫伴有意识障碍，精神症状。大脑皮质性偏瘫一般无肌萎缩，晚期可有废用性肌萎缩;但顶叶肿瘤所致的偏瘫可有明显的肌萎缩。皮质或皮质下偏瘫腱反射亢进，但其他锥体束征均不明显。皮质与皮质下偏瘫以大脑中动脉病变引起的最常见，其次为外伤、肿瘤、闭塞性血管病、梅毒性血管病或心脏病引起的脑栓塞等。

(二)内囊性偏瘫 锥体束在内囊部受损伤后出现内囊性偏瘫，内囊性偏瘫表现为病灶对侧出现包括下部面肌、舌肌在内的上下肢瘫痪。偏瘫时受双侧皮质支配的肌肉不被累及，即咀嚼肌、咽喉肌以及眼、躯干和上部面肌。但有时上部面肌可以轻度受累，额肌有时可见力弱，表现眉毛较对侧轻度低下，亦可有眼轮匝肌力弱，但这些障碍为时短暂，很快恢复正常。内囊后肢的前2/3损害时，肌张力增高出现较早而且明显，伸展肌给病理反射均易出现，内囊前肢损害时出现肌僵直，病理反射以屈肌组为主。内囊性偏瘫最常见的病因是大脑中动脉分支的豆纹动脉供应区出血或闭塞。

(三)脑干性偏瘫(亦称交叉性偏瘫) 脑干病变引起的偏瘫多表现为交叉性偏瘫，即一侧颅神经麻痹和对侧上下肢瘫痪。其病因以血管性、炎症和肿瘤为多见。

1.中脑性偏瘫：

(1) Weber氏症候群：是中脑性交叉性偏瘫的典型代表，其特点是病变侧动眼神经麻痹，病灶对侧偏瘫。由于动眼神经麻痹，故临床上出现脸下垂，瞳孔散大，眼球处于外下斜视位。有时见到眼球向侧方共同运动麻痹，即出现Foville氏症候群，并可伴有与偏瘫现侧的感觉迟钝，以及小脑性共济失调。其机理是在Weber氏症候群的基础上病变范围更广泛，影响了眼球的脑干侧视中枢及其径路。以及感觉纤维和小脑红核束所致。

(2)Benedikt氏症状群：表现为病灶对侧不全偏瘫，同时偏瘫侧有舞蹈和手足徐动症。

2.脑桥性偏瘫：

(1)Millard-Gubler氏症候群：病灶同侧周围性面神经麻痹和同侧外展神经麻痹，病灶对侧偏瘫，呈交叉性瘫痪。因面神经的核上纤维在脑桥高位交叉，终止于脑桥下部的面神经核，再由顼神经核发出面神经纤维，走向背内侧，绕过外展神经核，再走向腹内侧，于脑桥及延髓交界处出脑。当面神经核上纤维交叉后的脑桥部病变时，即再现病灶同侧周围性面瘫，与外展神经麻痹，对侧上下肢锥体束损害的交叉性瘫痪。

(2)Foville氏症候群:表现为面神经麻痹，外展神经麻痹同时两眼向病灶对侧注视，实际上是Millard—Gubler氏症候群加上两眼侧视运动障碍，故应称Millard—Gubler—Foville氏症候群。如病变侵及同侧三叉神经根丛或三叉神经脊束核可有病变同侧面部感觉迟钝。

3.延髓性偏瘫：

(1)延髓上部症候群：病例对侧上下肢瘫痪，病灶同侧舌肌瘫痪和舌肌萎缩。

(2)延髓旁正中症候群;病灶对侧有深感觉和精细感觉障碍。

(3)延髓背外侧症候群(wallenberg氏症候群):有时伴有轻偏瘫。此外尚有同侧肢体共济失调、眼球震颤、同侧软腭下垂、声带麻痹、面部核性感觉障碍、Horner氏症等。

(4)Babinski—Nageotte氏症候群:病变对侧偏瘫与偏侧分离性感觉障碍，血管运动障碍。病变同侧颜面感觉障碍，小脑共济失调症，Horner氏征，眼震，软腭，咽及喉肌麻痹( Avellis症候群)。

(5)延髓交叉部病变：在交叉前病变可有对侧上下肢瘫痪。

(四)脊髓性偏瘫

1.锥体交叉以下:脊髓半侧病变时，于病变同侧出现上下肢瘫痪，而无颅神经麻痹，病灶侧深部感觉障碍，对侧有温度觉、痛觉障碍，(Brown-S'equard症候群)。

2.颈膨大(颈5～胸2)受损:可出现偏瘫。表现为上肢下运动元瘫痪，下肢上运动神经元瘫痪。各种感觉丧失、尿失禁和有向上肢放散的神经痛。常有Horner氏征。

新生儿会出现哪些遗传性眼疾

1 单一眼部病变;

2 影响多器官或系统症候群;

3 严重异常：多出或缺少整条染色体。

单一眼部病变还可分为

1 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纤维化;

2 角膜：如角膜混浊、角膜失养症;

3 水晶体：如马凡氏症候群、先天性白内障;

4 视网膜：如红绿色盲、色弱、夜盲症（色素性视网膜病变）;

5 视神经：如立柏氏视神经萎缩。

目前部分遗传性眼疾可通过怀孕前的超声波检查或抽血检验发现，但视力低下、生长迟缓与白内障却无法从孕前或孕期的各项检查中早期发现或预防，由于牵涉到遗传基因的问题，通常一些眼疾早就由无可避免的基因因素决定了。

马凡氏症候群

● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。

● 症状：临床症状特征有以下四项：

1 手指、脚趾特别长;

2 胸形轮廓异常;

3 慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光;

4 易有心脏方面的疾病。

宝宝长牙慢是怎么回事 系统性疾病

唐氏症、脑下垂体分泌异常、外胚层发育不全症候群等，都有可能造成宝宝长牙的速度有所差异，必须通过抽血检查才能确定真正的病因。

干燥症饮食吃什么 自体免疫系统异常引起

通称为「干燥症」的「修格兰氏症候群」是一种慢性发炎疾病，由于自体免疫系统异常，侵犯泪腺、唾腺等外分泌腺体，泪腺分泌减少，导致眼睛干涩、灼热感、畏光、干性角膜结膜炎、红眼、刺痛感或异物感，严重时会造成视力问题；唾腺分泌不足，则造成口腔干燥、溃疡疼痛、舌头干裂，甚至吞咽困难，鼻腔、气管、阴道及皮肤都可能出现干燥症状并恶化。

宝宝长牙早好还是晚好 与健康状况有关

宝宝若是早产儿，或身体有系统性疾病。如唐氏症、脑下垂体分泌异常、外胚层发育不全症候群等，都有可能造成宝宝长牙的速度有所差异，必须通过抽血检查才能确定真正的病因。

如果孩子1岁后还未长牙，建议到医院做微量元素检查，查找原因，看是否存在佝偻病等情况，以便及早进行治疗。

如何避免产下唐氏症儿

怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄。当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，才有可能避免生出唐氏症儿。

生下健康的孩子是每位妈妈的心愿。该如何避免产下唐氏症儿呢?其实只要你能遵守下列两大原则，即第一，适当的生育年龄怀孕，第二，定期接受产前检查及必要时接受唐氏症筛查，将能有效降低生下唐氏症儿的几率。

何谓唐氏症

唐氏症是一种染色体异常现象，也是发生率最高的染色体异常症候群之一，而究竟什么是唐氏症?产科主任徐振杰表示：“正常的人体细胞含有23对染色体，唐氏症症候群的人是在第21对染色体上多出一个染色体，其发生几率大约为1/800。”

“唐氏症会造成很多问题，诸如生长迟缓、智能不足、甲状腺机能异常、先天性心脏病、肠胃闭锁等疾病;严重者由于心脏病等多重器官等问题，会在出生后就死亡，轻微者如果训练得当，将能达到日常生活自理的可能。”

怀孕年龄越大发生几率越高

造成唐氏症是由于第21对染色体多出一个染色体，至于为什么会多出一个染色体呢?徐振杰医师说：“造成唐氏症，其原因有70%～80%来自于母亲的卵子分裂不平均。至于为什么会形成卵子分裂不平均?目前真正原因不明，但极有可能与年龄的老化有相当大关系。”

“据统计显示，20岁左右的女性怀有唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，到了40岁则可能达到1/30～1/40;当然如果丈夫的年龄超过45岁以上也会有影响，但其影响与女性怀孕时年龄比起来低了许多。”

怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，该如何避免产下唐氏症儿?计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。

筛查方式

1 怀孕12～14周超声波扫描筛查唐氏症

此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，徐振杰医师说：“所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”

当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。

超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

2孕妇唐氏症血清筛查

通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。

在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。