特纳氏综合征的诊断

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

卵巢发育异常症状

1、卵巢未发育或发育不良：

单侧或双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧发育不良卵巢外观色白，呈细长索状，又称条索状卵巢(streak ovary);发育不良卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征(Turner Syndrome)患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断，必要时行活组织检查和染色体核型检查。

2、异位卵巢：

卵巢形成后仍停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。

3、副卵巢：

罕见。一般远离正常卵巢部位，可出现在腹膜后。无症状，多在因其他疾病手术时发现。

产前诊断的方法有哪些

1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

2、绒毛取材术(CVS)

在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

5、胎儿镜(Fetoscopy)

检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。

5个月孕妇检查什么项目 染色体检测

通过此项检查可以及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病，特别是对于哪些有反复流产史、胎儿畸形史、或者双方家庭中有遗传病家庭史情况的夫妻，最好要做这项孕检项目。

特纳氏综合征是怎么回事

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

需要注意，特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害，但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿，或者是肾脏发育异常，并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。

挤压综合征诊断

(一)诊断要点

1.病史 详细了解致伤原因和方式，肢体受压和肿胀时间，以及相应的全身及局部症状等。注意伤后有无"红棕色"、"深褐色"或"茶色"尿及尿量情况，若每日少于400ml为少尿，少于50ml为尿闭。

2.临床表现

(1)局部症状：由于皮肉受损，血离脉络，瘀血积聚，气血停滞，经络闭塞，局部出现疼痛，肢体肿胀，皮肤有压痕、变硬，皮下瘀血，皮肤张力增加，在受压皮肤周围有水泡形成。检查肢体血液循环状态时，值得注意的是如果肢体远端脉搏不减弱，肌肉组织仍有发生缺血坏死的危险。要注意检查肢体的肌肉和神经功能，主动活动与被动牵拉时可引起疼痛，对判断受累的筋膜间隔区肌群有所帮助。

(2)全身症状：由于内伤气血、经络、脏腑，患者出现头目晕沉，食欲不振，面色无华，胸闷腹胀，大便秘结等症状。积瘀化热可表现发热、面赤、尿黄、舌红、苔黄腻，脉频数等。严重者心悸、气急，甚至发生面色苍白、四肢厥冷，汗出如油等脱症(休克)。挤压综合征主要特征表现分述如下：①休克：部分伤员早期可不出现休克，或休克期短而未发现。有些伤员因挤压伤强烈的神经刺激，广泛的组织破坏，大量的血容量丢失，可迅速产生休克，而且不断加重。②肌红蛋白尿：这是诊断挤压综合征的一个重要条件。伤员在伤肢解除压力后，24小时内出现褐色尿或自述血尿，应该考虑肌红蛋白尿。肌红蛋白尿在血中和尿中的浓度，在伤肢减压后3~12小时达高峰，以后逐渐下降，1~2天后可自行转清。③高血钾症：因为肌肉坏死，大量的细胞内钾进入循环，加之肾功能衰竭排钾困难，在少尿期血钾可以每日上升2mmol/L，甚至在24小时内上升到致命水平。高血钾同时伴有高血磷、高血镁及低血钙，可以加重血钾对心肌抑制和毒性作用。④酸中毒及氮质血症：肌肉缺血坏死以后，大量磷酸根、硫酸根等酸性物质释出，使体液pH值降低，致代谢性酸中毒。严重创伤后组织分解代谢旺盛，大量中间代谢产物积聚体内，非蛋白氮迅速升高，临床上可出现神志不清，呼吸深大，烦躁烦渴，恶心等酸中毒、尿毒症等一系列表现。应每日记出入量，经常测尿比重，若尿比重低于1.018以下者,是诊断主要指标。

3.实验室检查

(1)尿液检查：早期尿量少，比重在1.020以上,尿钠少于60mmol/L,尿素多于0.333mmol/L.在少尿或无尿期,尿量少或尿闭,尿比重低,固定于1.010左右,尿肌红蛋白阳性,尿中含有蛋白、红细胞或见管型。尿钠多于60mmol/L，尿素少于0.1665mmol/L，尿中尿素氮与血中尿素氮之比小于10：1，尿肌酐与血肌酐之比小于20：1。至多尿期及恢复期一般尿比重仍低，尿常规可渐渐恢复正常。

(2)血色素、红细胞计数、红细胞压积：以估计失血、血浆成分丢失、贫血或少尿期水潴留的程度。

(3)血小板、出凝血时间：可提示机体凝血、溶纤机理的异常。

(4)谷草转氨酶(GOT)，肌酸磷酸酶(CPK)：测定肌肉缺血坏死所释放出的酶，可了解肌肉坏死程度及其消长规律。

(5)血钾、血镁、血肌红蛋白测定：了解病情的严重程度。

4.临床分级 可按伤情的轻重、肌群受累的容量和相应的化验检查结果的不同，将挤压综合征分为三级。

(1)一级：肌红蛋白尿试验阳性，CPK大于1万单位(正常值130单位)，而无急性肾衰等全身反应者。若伤后早期不做筋膜切开减张，则可能发生全身反应。

(2)二级：肌红蛋白尿试验阳性，CPK大于2万单位，血肌酐和尿素氮增高而无少尿，但有明显血浆渗入组织间，有效血容量丢失，出现低血压者。

(3)三级：肌红蛋白尿试验阳性，CPK明显增高，少尿或闭尿，休克，代谢性酸中毒以及高血钾者。

(二)辨证分型

1.瘀阻下焦 伤后患肢血离脉络，恶血内留，阻隔下焦，腹中满胀，尿少黄赤，大便不通，舌红有瘀斑，苔黄腻，脉频数。此型多见于发病初期。

2.水湿潴留 外伤挤压后，患部气滞血瘀，气不行则津液不能回布而停蓄，津液停蓄则为水湿。水湿潴留则小便不通;津不润肠则大便不下;二便不通则腹胀满;津不上承故口干而渴;湿热阻于胃肠，中焦转枢失灵则苔腻而厚，脉弦数或滑数。此型多见于肾功能衰竭少尿期。

3.气阴两虚 患者长时间无尿或少尿，加之外伤、发热、纳呆，造成气阴两虚。因肾气虚，失去固摄与司膀胱开阖的作用，故出现尿多的症状。尿多则进一步伤气伤阴，而出现气短、乏力、盗汗、面色苍白、舌质红、无苔或少苔、脉细数无力等气阴两一系列症候。此型多见于肾功能衰竭多尿期。

4.气血不足 患者饮食、二便已基本正常，但肢体肌肉尚肿痛，面色苍白，全身乏力，舌淡红苔薄，脉缓而无力。此症见于尿毒症已解除的恢复期患者。

巴氏综合征诊断

诊断

实验室检查：

血及尿液中的三甲基戊二酸上升

经全血球计数检查可发现週期性血中嗜中性白血球减少

少数实验室可经肌肉切片或血小板检查L4型的心肌磷脂质的数值降低

摄影检查：

心脏超音波检查可发现左心室肥大或扩张

基因检查：

可抽血经分子生物技术检测是否带有G4.5/TAZ1的基因缺陷

治疗

目前没有可以治愈此症的方式，主要是针对临床症状给予治疗。心脏症状可使用药物予以控制。因嗜中性白血球减少所致的反覆性感染问题，除给予抗生素治疗外，若出现中性球低下症建议使用颗粒细胞刺激因子刺激骨髓生成白血球，以增加抵抗力。曾经有病童服用肉碱后心脏状况恶化，故不建议此症病童服用此药物。生长迟滞及肌肉无力亦是明显的问题，家长可与医师及营养师讨论患者的日常营养需求，设计适合个别患者的饮食计画。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。

大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征：

·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

·后发际低

·耳朵位置低

·眼睑下垂

·轻度肘外翻

·手部和脚部肿胀

·指(趾)甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状

其他影响

特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。

心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。

特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育

。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。

特纳氏综合征和生长

特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。

特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。