唐氏综合征概率是多少
唐氏综合征概率是多少
1、椐统计：我国唐氏综合征的发病率为1/800。 、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，绝大多数病人属随机发生;
2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 具体分析：
3、唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。
4、活婴中发生率约1/(600～800)，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。
5、21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。?
6、按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。
7、由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
唐氏筛查临界风险是什么意思 什么是唐氏筛查检出率
唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。
唐氏筛查在什么时候做 为什么要做唐氏筛查
因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理， 并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
唐氏筛查高危
唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
导致唐氏综合征的原因
唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病，群体中发病率大概为1:660，即1.5‰，主要表现就是患儿有智力发育障碍，如果还合并有先天性疾病的，唐氏综合征高发高危孕妇，母亲年龄越大，发病率越高，还有一定的遗传性因素，还有跟母亲的职业，还有孕早期的一些有没有一些高危因素的，像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质，这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病，在宫内胎儿发育的时候，如果是受到干扰，就可能会出现唐氏综合征。
3大测试关注胎儿发育异常
筛查测试
在怀孕初期，医生可能会建议你做由于染色体异常导致的唐氏综合征以及由于大脑或是脊髓异常导致的脊柱裂的筛选测试。其中包括各种不同的测试如血液测试、特殊的超声扫描或是两者的组合。测试结果会告诉孕妈妈们怀畸形胎儿的可能性有多高。如果孕妈妈的测试结果显示怀畸形胎儿的风险很高，那么需要进一步做一些诊断性测试来判断胎儿是否会受到影响。如果测试结果显示怀畸形胎儿的概率很小，那么就不需要再继续做其他的测试，但这也不能完全保证胎儿的正常。诊断测试只能预测宝宝畸形的概率。
血液测试
孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的测试：这项测试可以检测宝宝是否具有无脑畸形、头盖骨缺损以及脊柱开裂等问题，这项测试需要验血，理想情况下，是在怀孕第16周左右进行。如果你不确定具体的怀孕时间，最好进行预产期扫描来确定测试的日期。
孕妇血清筛选测试：在怀孕14到21周左右可以进行血液检测来检测宝宝是否患有唐氏综合征。这项检测可以在测试AFP的血液样品上进行，因此一般在第16周进行。宝宝患唐氏综合征的概率是根据孕女性的年龄、AFP的水平和血液中其他成分来判断的。
超声筛选
颈部半透明带扫描即NT是一种特殊的超声扫描，在第11到13周进行。测试会记录宝宝颈后部体液的量，计算机再根据宝宝的大小、年龄以及NT扫描结果来判断宝宝患唐氏综合征的风险。
结果
测试完后，医生会告诉你什么时候可以出结果。如果宝宝检测很正常，医生可能还会建议你进行更进一步的测试比如高分辨超声扫描、慢性绒毛取样(一般在第11到第14周进行)或者羊膜穿刺术(在第16周开始进行)。根据宝宝异常的风险高低，并不是每个人都需要做这些测试。你可能更倾向于让宝宝自然生长。
唐氏综合症的病因
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐氏筛查 孕早期和孕中期利弊不同
唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，目前有很多不同的唐氏综合征筛查 方法。具体的筛查手段包括b超检查、血液检查 ，以及两者联合检查。很多准妈妈说唐氏筛查时，指的是孕中期通过准妈妈静脉血筛查胎儿染色体异常的检查，因为这是中国医院里普遍能够提供的唐氏筛查方法。
在孕早期和孕中期都有不同的唐氏筛查方法。阅读下面的筛查项目时，你要知道，你所在地区的医院并不一定能提供所有的唐氏筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～13+6周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”)，也可以单独做。血液检查会评估：
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
为什么要做唐氏筛查
尽管现代医学已经非常发达，但很多情况下医学还是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症，孕产过程中有些疾患我们可以预防并且尽早干预的，唐氏综合症就是其中一例。
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。
唐氏筛查是产前必经的检查程序
“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700～1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20～25，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属于正常。
今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各器官的结构和形态;筛查出无脑儿、内脏外翻等畸形儿。女儿检查一切正常，我就放心了。
唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体一点都不闲着，它显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。
1866年，英国医生约翰•朗顿•唐发现某些智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是唐医生将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。直至1965年，该病症才被WHO确定命名为唐氏综合症。
正如唐医生所描述的那样，大多唐氏患者都存在非常典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿的平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。不过部分患者的动手能力比听说能力要好，因此后天专门的教育和训练可以在一定程度上弥补缺陷，并使他们获得基本生存、自食其力的能力。
除了要面对特殊面容和智能障碍，家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题。
唐氏症患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。但应当指出的是，目前医学水平的发展可以对上述疾病进行一定程度的干预和治疗，因此在医疗条件发达地区唐氏患者平均预期寿命已经从上世纪八十年代的25岁上升到目前的60岁。
唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率就高达为1/30。
于是有的年轻准妈妈就会想：“唉，反正只有高龄产妇才有高概率中奖，我这么年轻肯定没问题。”──这样的侥幸想法可绝对要不得。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高，但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意也有很大联系。
唐氏综合症的发生无论对患者本身还是对患者家庭而言，都是巨大的负担。有资料显示我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
也许有人认为现代医学这么发达，这种疾病应该并不多。但很不幸，老天爷还没来得及把现代人造得更完美。根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；目前全美约有40万唐氏综合征患者。
既然这种疾病造成的负担那么大，那么目前临床上对其有治愈的方法吗？答案是没有。
唐氏综合症是染色体病，患者身体上所有的细胞都存在染色体错误，目前临床手段不可能予以纠正。当前对唐氏综合症患者只能进行适当干预与辅助教育，帮助患者有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活质量。
目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。大多医院的筛查结果都以分数表示（多少分之一），分数值越大（即分母越小）胎儿患唐氏综合症的概率也就越高，若概率大于临界值则为“高危”。
唐氏筛查对孕妇胎儿影响小，检查方便快捷，适合人群广泛筛查。但其准确率有限，大多检出率为60%至80%，并且存在一定的假阳性率，不能作为明确诊断的标准。因此对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议其进行“羊水穿刺”检查，以进一步明确。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上。由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
除了筛查为高危的孕妇之外，若夫妻具有遗传病高危因素，则孕妇亦应当进行羊水穿刺检查。常见的遗传病高危因素主要包括：
• 高龄产妇
• 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
• 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
• 有脆X综合征家系的孕妇
• 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
• 孕妇有环境致畸因素接触史
很多人听到“穿刺”脸色就变了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情！再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至导致流产，怎么办？！
其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。
胎儿在孕妇宫内并不是被子宫壁紧紧包裹着的；相反，正常情况下宝宝是漂浮在一个宽敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺术是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响。羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。但随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。
单纯从统计数据上来分析的话，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。但面对生命，数字上的考量都是苍白软弱的，更不能用经济学里的“收益”和“风险”去评估。
概率再低，但只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去的决不是那个小得可以忽略的百分比，而是一整个生命。然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
如果经过妥善的思考，愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担，医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定。但面对并不完美的现实，我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气，因为不管如何选择，都无法逃避结果，好与坏，我们都要承担。
不及时做唐氏筛查你会后悔一生
孕妇多少周做唐氏筛查?
孕妇多少周做唐氏筛查?怀15周时，就应该进行唐筛检查了。唐氏筛查就是筛查胎儿患有唐氏综合征的几率。唐筛可以在孕早期11-13周时做，也可以在怀孕15-20周时进行抽血检查。唐氏筛查很重要，孕妈要牢记时间别忘按时检查哦。
唐氏综合征是因为染色体异常，多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征，就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了，也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。
每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿，唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿，有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多，而不少年轻妈妈又存在侥幸心理，不重视唐氏筛查，结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断，自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查，万不可因为麻烦，而不检查哦。
注意：唐氏筛查结果并不是得出确定结论，而是得出宝宝患病的概率。
对于唐氏筛查，有准妈妈认为，既然不能得到结果，那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率，为什么还要做唐筛?
唐筛只是一个筛选过程，目的是让高风险的妈妈进行更准确，但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。
羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮，探到子宫里取出些羊水，查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测，存在一定的流产风险，但是风险不足1%。随着科技的发展，现在有了无创产前DNA测试，虽然费用较高，但是更加安全高效。
唐氏筛查结果高危，可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症，准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。
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温馨提醒：大排畸也不是100%能确诊，它的准确率和孕妇脂肪、羊水量都有关系。同时，做大排畸不需要空腹哦!要吃早餐，这样宝宝才更有活力，检查也更为精准。