苯酮尿症是什么病呢

苯酮尿症是什么病呢

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食： 饮食控制至少需持续到青春期以后;2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA 除饮食控制外，需给予此类药物。

苯丙酮尿症是缺少什么酶

苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。

方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症 尿毒症

如果肾脏发生肾损害，则预示着肾脏的功能开始下降，分泌、排泄的能力也有所减退，这将严重威胁到人体的健康状况。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。与尿毒症是有区别的!尿毒症是肾脏病理性问题指导意见：苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对你有帮助!

透析也会增加感染的机会，因为血液从机器里面过滤一遍，会出现各种各种并发症，严重影响了肾病患者的生活质量。开始透析后生活质量差，生存时间有限，且原有肾脏功能损害怡尽，已无法根据自己的具体条件主动选择自己的治疗方式。

甲苯酮尿症的危害

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

新生儿不宜母乳

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种先天性疾病，患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的。苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，容易导致智能障碍。虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。

二、乳糖不耐受综合症

乳糖不耐受综合症，是指新生儿体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收。乳糖代谢不完全的产物是一些有毒的物质，这些物质聚集在体内，就会影响神经中枢的发育，造成婴儿智力低下、白内障等。患有乳糖不耐受综合症吃了母乳或者牛乳后会出现腹泻、严重呕吐等表现。长期的腹泻不仅会直接影响到婴儿的生长发育，还会造成新生儿免疫力下降。一旦怀疑宝宝患有乳糖不耐受综合症后，就要停止喂奶类食品，改用大豆制品喂养婴儿宝宝。

三、母乳性黄疸

母乳性黄疸是宝宝在吃母乳时会有黄疸出现的现象。这时可以暂停母乳喂养，一般四十八小时左右，就可恢复母乳喂养。如果恢复母乳喂养后，发现宝宝黄疸再次加重，可先再停喂一两天，然后再进行母乳喂养。一般情况下，经过两三次这样的过程，宝宝就不会因为吃母乳而出现黄疸了，可以继续母乳喂养。如果宝宝一直有这种现象的加，就最好停止母乳喂养。

四、氨基酸代谢异常

氨基酸代谢异常会影响到宝宝神经系统的发育，容易影响到宝宝智力的发育。有研究显示，在严重智力低下的病人中，大约有百分之十的人的病因与氨基酸代谢异常有关。氨基酸代谢异常的总发病率在万分之一到五千分之一之间。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病有很多种，苯酮尿症就是其中之一。

苯丙酮尿症患儿该如何检查

怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中，有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。

螺旋藻哺乳期可以吃吗 螺旋藻哪些人不能吃

1、对碘过敏或甲状腺亢进患者(由于螺旋藻含有碘(iodine));

2、曾对海鲜或海藻严重过敏者;

3、自体免疫疾病患者，例如多发性硬化症(multiple sclerosis)，系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus)，类风溼性关节炎 (rheumatoid arthritis)(由于螺旋藻会活化免疫细胞，因此可能加重病情)；

4、苯酮尿症(Phenylketonuria)患者(由于螺旋藻含有苯丙氨酸Phenylalanine，可能造成苯酮尿症恶化)。

4种新生儿一定要慎重喂母乳

苯酮尿症(PKU)

苯酮尿症是一种有氨基酸代谢异常引起的疾病，属于常染色体的隐性遗传。主要病因是宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，机体不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，这就造成了苯丙氨酸在体内堆积，苯丙氨酸能严重干扰脑组织的代谢，造成脑功能的障碍，所以只是这类新生儿常常会有智障的表现。

乳糖不耐受综合症

患有乳糖不耐受的新生儿，因为身体内的乳糖酶较少，导致了体内的乳糖不能被身体消化吸收,所以患有这种疾病的新生儿的临床表现是，新生儿吃了母乳或者牛乳以后会出现腹泻。长期的腹泻不仅让宝宝的身体得不到正常的生长发育，还严重影响了宝宝的免疫力，容易引起感染。所以这类患儿要暂停进食母乳或者牛乳等奶制品，应该以不含乳糖的配方奶粉或者大豆配方奶代替。>>>先天性心脏病的日常护理

氨基酸代谢异常

如果氨基酸代谢出现异常，最严重的后果就是侵犯神经系统，这样就严重影响了宝宝的智力发展。根据统计，在有严重智力低下的人群中，大约有10%的患者与氨基酸代谢异常有关。而氨基酸代谢异常在人群中的发病率为万分之一到五千分之一。而现在由于氨基酸代谢异常引起的各种疾病，经发现的就有70种以上了。苯酮尿症就是其中的一种疾病，也是这70种疾病中较常见的一种。

母乳性黄疸

母乳性黄疸就是新生儿吃了母乳后出现的黄疸。新生儿第一次出现母乳性黄疸时，一般停母乳48小时左右就可以再次喂食母乳了。如果宝宝吃了母乳后，黄疸加重了，这时可以在停1-2天。反复经过这样两三次后，一般情况下宝宝就不会再出现母乳性黄疸了。

科普一下新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?

新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。

产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?

新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。

新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?

1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。

2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。

3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。

苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙酮尿症缺什么酶

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

儿童自闭症的原因

1、神经病学异常。自闭症多伴有智能障碍提示了本病的神经病学基础近30%的患儿在儿童期或青春期会出现一种或更多种类型的癫痫发作，部分发作伴或不伴全身发作为其主要发作类型。

2、围生期异常。研究发现，在妊娠、分娩和新生儿期的异常和自闭症持续相关，然而这些并发症却无明显统一的特征。

3、 消化系异常。一些消化异常疾病，如胃食管反流、肠消化酶缺乏等，可以部分解释自闭症患儿的易怒、攻击行为或夜间惊醒。

4、疫苗。最初有证据表明，麻疹、腮腺炎、风疹疫苗的接种增加了自闭症的发病率，但这在随后的研究中未被证实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增加自闭症的发病率尚未确定。

5、遗传因素。自闭症与一些遗传性疾病如结节性硬化、苯酮尿症、脆X 综合征及唐氏综合征有关，这些疾病有明显的自闭症症状。目前研究证实，经典型苯酮尿症是自闭症的病因之一，但由此引起的发生率较低。自闭症在单卵双生子中同病率为60% ，而在同性异卵双生子中同病率低于10%。近年来还发现了可能与自闭症相关的候选基因，在我国汉族人群中已被证实下丘脑后叶接受基因与自闭症确有关联 。