唐氏筛查临界风险是什么意思 什么是唐氏筛查检出率

唐氏筛查临界风险是什么意思 什么是唐氏筛查检出率

唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。

唐氏筛查如果高风险怎么办

一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。

现在普遍做的是二联或三联筛查，检出率只有60-70%，而四联筛查的检出率率可超过80%，在做完四联筛查后，如果是高危，建议进行产前诊断。

唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。

筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行取羊水标本。

准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是通过简便、无创、经济的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征胎儿高危的孕妇，以便对其进行进一步的产前诊断，最大限度地减少唐氏综合征患儿的出生。

唐氏筛查临界风险是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。

唐氏筛查临界风险是什么意思

是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜性腺激素β-hCG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白AFP一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高游离雌三醇uE3越低和抑制素AInhibin A越高胎儿患唐氏症的机会越高。另外医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性不同医院使用的标准不一样如果化验结果标明的几率如1/100大于正常参考值几率如1/275则结果为阳性表示胎儿患病的几率较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

唐氏筛查afp就是这个检查项目的结果，通常来说，这个检查项目的结果范围都是在0.7-2.5之间的，如果是超过了这个数字的话就很可能导致自己的宝宝出现唐氏综合症的，尤其是高龄产妇是特别的容易出现这个状况的，所以很可能使得自己抽血化验的时候指数偏高的，不过也不代表自己的宝宝一定就出现问题。

​唐氏筛查需要空腹吗 孕妇做唐氏筛查的常见疑问

孕妇做唐氏筛查的常见疑问

唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查和一般的涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹，但是许多人对其并不了解，主要因为唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似。

不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。

指导意见

进行筛查的佳时间是怀孕的第15~20周。

一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如果出现但是结果是高危也不必惊慌，做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点

孕早期筛查的优点

1、检出率准确。

2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。

3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。

孕早期筛查的缺点

1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作的时间也是比较长的，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。

2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

第一胎唐筛低风险第二胎唐筛高风险

唐氏筛查临界风险，表示胎儿患唐氏综合征的风险虽然较低，但仍有很小机率漏筛的可能。为降低这个较小的风险，建议做个无创检测。即使不愿做无创，也需要在22至24周做超声系统结构筛查，以及常规产检随访。

预约的应四维彩超就是系统筛查。你先需了解唐氏筛查只是一种筛查方法，有筛查不出来即漏筛的可能。针对临界风险，现都建议做无创，将唐氏风险再进一步降低。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗？今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查？

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查?

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

唐氏筛查有哪些检查方式

一、唐氏筛查有哪些方式?

1、唐筛到底有哪些方式?

唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案，一种是孕早期的筛查，一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天，孕中期筛查是15-20周+6天。

孕早期检查

孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchalskinfoldthickness，NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。

孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

孕中期筛查

目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。

二联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)

三联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)

四联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)

2、哪种方式更准确?

目前，各大医院主要进行孕中期的血清学筛查技术，包括二联、三联和四联技术。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测，即抑制素A。在唐氏儿妊娠中，母体血清的抑制素A浓度在孕中期升高。正是这个指标的加入，大幅提高了筛查的检出率，降低了假阳性率。即可以发现更多的唐氏儿，漏网更少。同时错误判断为唐氏儿高危的比率更低，减少“误伤”。

国际上欧美发达国家已经把四联筛查作为标准筛查方案提供给准妈妈。并且经过多年临床验证证明四联是孕中期筛查的最佳方案。四联筛查也已经作为卫生部行业标准推荐的筛查方案为我国专家认可。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段，部分医院从国外引进了四联筛查的技术，已经有很多准妈妈因此而受益。

二、唐筛报告解读

1、高风险，我该怎么办?

一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。现在普遍做的是二联或三联筛查，检出率只有60-70%，而四联筛查的检出率率可超过80%，在做完四联筛查后，如果是高危，建议进行产前诊断。

唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。

筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行取羊水标本。

准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

2、低风险，我该怎么办?

如果是低风险，表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低，不必进行侵入性的产前诊断，但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。

因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。

3、医生建议：唐氏筛查，不容错过

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大，所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。目前，大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今，出生缺陷不仅仅是一个医学问题，已经成为了影响经济发展和人们正常生活，以及人口素质的社会问题，是一个公共卫生问题。

通过经济简便、安全性高，依从性好的无创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传病征的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。

尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑，但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。

再次提醒准妈妈们，参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生，建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式，希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。

【专家有话说】

AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指绒毛膜促性腺激素β亚基，μE3是游离雌三醇，另外一个四联筛查的指标是InhibinA(抑制素A)。这几个指标，在唐氏综合征以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。“唐筛”检测的前三个指标就是我们说的三联技术，再加上第四个指标抑制素A就是四联技术。也就是这个指标的加入，大幅提高了检查的准确性。

在检验结果中会看到的一个比率，例如1/500，这是表示出现唐氏儿的可能性的一个预测指标，叫风险值。当验血筛查得到的结果大于临界值为“高危”人群，这部分准妈妈应该接受产前诊断咨询，建议选择羊水穿刺进行明确的诊断。

NT检查和唐氏筛查哪个准确些

NT检查和唐氏筛查哪个准确些

NT检查

NT检查仅是用来评估公司债中的风险，是早期筛查，一般来说NT数值低于3毫米，就表示胎儿正常，无需担心。

唐氏筛查

国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时风险临界值在1/250~1/270，检出率在60%~70%。

所以综上所述，NT检查筛查方式简单，结果易辨别，而唐氏筛查检查计结果检出率相对来说稍逊与NT检查。

唐氏综合征风险率正常值是多少

唐氏筛查是一个针对于唐氏综合征风险评估的检查,临界值是1/270，大于此值的为高风险,小于此值为低风险。如果有高风险一般需要进一步检查。

为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。

为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。

而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

NT检查和唐氏筛查区别是什么

NT检查和唐氏筛查检查方式有区别

NT检查

NT检查是使用超声波进行胎儿颈后透明带扫描的一项检查，用来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法。

唐氏筛查

唐氏筛查是抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的各项指标，计算患唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。

NT检查和唐氏筛查检查时间有区别

NT检查

NT检查通常在孕11~13周加6天进行，提前或超过时间恐结果不准确。

唐氏筛查

一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，提前或超过时间恐结果不准确。

NT检查和唐氏筛查检查结果有区别

NT检查

NT检查提示，在我国，胎儿的颈后透明带大于3毫米则为异常。

唐氏筛查

通过检查得出各项血清检查结果，结合结果比率按唐氏筛查风险临界值1/250~1/270来判断胎儿患病的几率。