养生健康

导致唐氏综合征的原因

导致唐氏综合征的原因

唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病,群体中发病率大概为1:660,即1.5‰,主要表现就是患儿有智力发育障碍,如果还合并有先天性疾病的,唐氏综合征高发高危孕妇,母亲年龄越大,发病率越高,还有一定的遗传性因素,还有跟母亲的职业,还有孕早期的一些有没有一些高危因素的,像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质,这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病,在宫内胎儿发育的时候,如果是受到干扰,就可能会出现唐氏综合征。

为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征大家都听说过,很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30[1]。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1 /691,目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。

所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半,“即使是在上海这样的大城市,唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。

为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是:目前临床上常用的筛查手段准确率有限,检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。

而要想进一步确诊,医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上[5],但是作为一项侵入性检查,羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至流产。

引起唐氏综合症的原因

对唐氏综合症病因的了解,才能让更多的人做好对小儿唐氏综合症的预防,让孩子们的健康能受到更好的保护,让他们也能有正常的生活和健康的身体,做着自己喜欢的事,乐此不疲。家长们对于孩子的关注也要更多一些,出现问题就能及时的发现,也就能早诊断和治疗,让患儿早些恢复,其病因有以下四个方面。

1、日常活中有很多电器,而且大多的是对人体有辐射的,所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查,在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害,特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的,更不能大量用药,大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用,引发一些不良症状或疾病,导致唐氏综合症症儿的出生。

2、长时间接触化学物质,一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施,导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病,最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

3、母体的不良症状和自身情况,在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

4、致畸物导致,在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。

唐氏综合症的病因

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏综合症的临床病因

一、病因

1866年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征概率是多少

1、椐统计:我国唐氏综合征的发病率为1/800。 、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/800,绝大多数病人属随机发生;

2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。 具体分析:

3、唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。

4、活婴中发生率约1/(600~800),年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。

5、21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。?

6、按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。

7、由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症(21-三体综合征,英文:Down syndrome 或 Down's syndrome)又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“国际脸”,包含一系列的遗传病, 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况。

这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐 (John Langdon Down)。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。中国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰-0.6‰ ,男女之比为3:2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏综合征引起疾病原因有哪些

α 母体的不良症状和自身情况,在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病,就是病理,如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高,如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大,另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人,几率就会增大。

γ 致畸物导致,在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。

唐氏综合症是什么原因造成的 环境因素

在不良的环境下长时间的工作,长时间接触对身体有害的物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、接触辐射性的东西,都会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病。这些有可能导致唐氏综合症。


什么是唐氏综合症筛查

目前标准的早期妊娠唐氏综合症筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算,来评估婴儿基因畸变的可能性。

众所周知,随着女人年龄的增长,她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中蛋白质随着时间变质,这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。

然而,唐氏综合症筛查算法没有考虑在内的是:多余的遗传物质也会依附于精子的21号染色体上。科学家们认为,5%-10%的唐氏综合症病例归因于父亲,有一些科学家认为这个比例可高达20%。随着男人年龄增加,他们的孩子患有唐氏综合症的风险也会增加——男人的年龄越大,那么精子形成的过程越容易出错,从而导致出现多余的染色体这样的错误。2003年,从一项纽约人健康测试数据中发现:对于年龄大于40岁的父母,父亲的原因导致唐氏综合症的比例高达50%。

遗传畸变不再只是女人单方面的问题,夫妇生孩子越来越晚这一现象使得这一点更加值得注意。

在某种程度上,因为对父亲年龄的研究不够深入,还不足以将其作为唐氏综合症的一个风险因素,所以这种组合检测法只将母亲的年龄考虑在内。长期以来,父亲的年龄只在相对罕见的基因畸变疾病中被认为是病因,像Klinefelter综合征,软骨发育不全和侏儒症。随着研究表明父亲年龄可能是较常见疾病如孤独症、精神分裂症的一个影响因素,才使它在过去十五年左右开始得到更多关注。

但是为什么没有更多的人关注这一点呢?人们对母亲因素的兴趣仍然高于对父亲的。若要转变这种思维,仍需要很长的时间。

唐氏综合症起因 受致畸物质影响

孕前或怀孕时接触了如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等,都可以引起染色体畸变,导致唐氏综合症的发生。


相关推荐

唐氏综合症患者的三种类型

唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,唐氏综合症患者者简称唐氏儿,根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型:唐氏综合症患者类型一:标准型推荐阅读:唐氏综合症的三大成因占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。唐氏综合症患者类型二:易位型

唐氏综合症为什么都长一样 关爱唐氏综合症

在国外,大部分唐氏综合征患者都能够读完中学并且进入社会工作,而中国,他们却常常被定义为傻瓜。希望大家能够正确的对待唐氏综合症能够关注、关心、关爱他们。另外,国际唐氏组织已将每年的3.21命名为世界唐氏综合症日。

21三体综合征宝宝出生率呈上升趋势

婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示:“人们常常认为,患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰,患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时,寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高,欧洲和北美的患者人数超过了600,000,而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生

唐式综合症具体检查的是啥

唐氏综合征唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。为什么要进行唐氏综合征筛查?唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”?唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。如何

唐氏综合症的检查诊断

1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计,高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝,低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺,而羊水穿刺一般要在孕20周之前做,且羊水穿刺有1/300

唐试综合症该如何治疗

唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合症发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生唐氏儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源2

唐氏综合征

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新

唐氏综合症的检查诊断

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的