共济失调伴维生素E缺乏
共济失调伴维生素E缺乏
共济失调伴维生素e缺乏起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。共济失调伴维生素e缺乏(aved)是一组遗传病，其特点是 α-生育酚转移蛋白基因突变，引起维生素e缺乏，过氧化产物的蓄积导致细胞损伤，特别是神经组织受累。病变主要是脊髓变性和轴突营养不良。亦可见周围神经视神经和锥体束病变。
【遗传】aved是常染色体隐性遗传病，少数为散发。α-生育酚转移蛋白
(α ttp)是肝细胞的胞浆蛋白，功能是转运α-生育酚至血循环。基因位于8q13。α attp基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中，以点突变最多见。
yokota等(1997)发现在α ttp基因的101密码子有错义突变，即单一的核苷酸改变，胸腺嘧啶(t)被鸟嘌呤(g)替换，从而组氨酸(cat)被谷氨酰胺(cag)所代替。
【发病机制】α-生育酚是维生素e最具生物活性的异构体。维生素e是脂溶性的强有力的生物膜抗氧化剂，抑制不饱和脂肪酸及其他不稳定化合物的过氧化，从而增强膜的稳定性。这是一个非酶促反应，发生于正常细胞的代谢过程。婴儿脑组织含有大量不饱和脂肪酸，而含生育酚则较少，故认为婴儿对维生素e的需要量较大。食物中维生素e的4种主要异构体(α-、β-、γ-、δ-)在小肠内被吸收，在肝细胞内，只有α-生育酚掺人极低密度脂蛋白而进入血循环。在此掺入过程中，需要α-生育酚转移蛋白(α ttp)的作用。本病时，α ttp基因突变，表达水平降低，血清中维生素e减少或缺乏，乃引起维生素e缺乏的临床症状。但本病并非维生素e吸收不良，维生素e耐量试验证明肠道对维生素e的吸收是正常的，而血清中维生素e减少是由于肝细胞向血液转运维生素e的功能丧失之故。
【临床表现】根据突变的类型不同，起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在 30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。有的病例表现为单纯性共济失调;有的病例在共济失调以后出现色素性视网膜炎和视觉障碍;另有些病例表现为friedreich共济失调症状;也可见到脊柱侧弯或不自主运动，如肌张力不全、肌阵挛等。周围神经感觉诱发电位减低或消失。有视觉障碍者可见视网膜电流图反应减低或消失。
【诊断】根据血清维生素e浓度减低、维生素e吸收试验正常作出诊断。必要时做dna分析以确定基因突变的类型。鉴别主要是与β-脂蛋白缺乏症的区别，后者也有共济失调和维生素e缺乏，是由于微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变引起，导致维生素a和e的转移异常，可能与本病属于同一类型。
【治疗】口服大量维生素e可以减轻症状或使病程停止发展，长期服用血清维生素e水平也上升，故可有认为本病是一种有治疗方法的遗传性共济失调。维生素e的用量可每日200～300mg。也有用800mg/d者。
什么是遗传性共济失调
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
共济失调伴维生素E缺乏
共济失调伴维生素e缺乏起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。共济失调伴维生素e缺乏(aved)是一组遗传病，其特点是α-生育酚转移蛋白基因突变，引起维生素e缺乏，过氧化产物的蓄积导致细胞损伤，特别是神经组织受累。病变主要是脊髓变性和轴突营养不良。亦可见周围神经视神经和锥体束病变。
【遗传】aved是常染色体隐性遗传病，少数为散发。α-生育酚转移蛋白
(α ttp)是肝细胞的胞浆蛋白，功能是转运α-生育酚至血循环。基因位于8q13。α attp基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中，以点突变最多见。
yokota等(1997)发现在α ttp基因的101密码子有错义突变，即单一的核苷酸改变，胸腺嘧啶(t)被鸟嘌呤(g)替换，从而组氨酸(cat)被谷氨酰胺(cag)所代替。
【发病机制】α-生育酚是维生素e最具生物活性的异构体。维生素e是脂溶性的强有力的生物膜抗氧化剂，抑制不饱和脂肪酸及其他不稳定化合物的过氧化，从而增强膜的稳定性。这是一个非酶促反应，发生于正常细胞的代谢过程。婴儿脑组织含有大量不饱和脂肪酸，而含生育酚则较少，故认为婴儿对维生素e的需要量较大。食物中维生素e的4种主要异构体(α-、β-、γ-、δ-)在小肠内被吸收，在肝细胞内，只有α-生育酚掺人极低密度脂蛋白而进入血循环。在此掺入过程中，需要α-生育酚转移蛋白(α ttp)的作用。本病时，α ttp基因突变，表达水平降低，血清中维生素e减少或缺乏，乃引起维生素e缺乏的临床症状。但本病并非维生素e吸收不良，维生素e耐量试验证明肠道对维生素e的吸收是正常的，而血清中维生素e减少是由于肝细胞向血液转运维生素e的功能丧失之故。
【临床表现】根据突变的类型不同，起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。有的病例表现为单纯性共济失调;有的病例在共济失调以后出现色素性视网膜炎和视觉障碍;另有些病例表现为friedreich共济失调症状;也可见到脊柱侧弯或不自主运动，如肌张力不全、肌阵挛等。周围神经感觉诱发电位减低或消失。有视觉障碍者可见视网膜电流图反应减低或消失。
【诊断】根据血清维生素e浓度减低、维生素e吸收试验正常作出诊断。必要时做dna分析以确定基因突变的类型。鉴别主要是与β-脂蛋白缺乏症的区别，后者也有共济失调和维生素e缺乏，是由于微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变引起，导致维生素a和e的转移异常，可能与本病属于同一类型。
【治疗】口服大量维生素e可以减轻症状或使病程停止发展，长期服用血清维生素e水平也上升，故可有认为本病是一种有治疗方法的遗传性共济失调。维生素e的用量可每日200～300mg。也有用800mg/d者。
遗传性小脑共济失调
应该怎么治疗遗传性共济失调?
friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术，如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等，锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)，促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
以上就是关于如何治疗遗传性共济失调的介绍了，需要注意的是遗传性共济失调是一种遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。
盘点共济失调的检查方法都有哪些
共济失调的检查
病史
1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。
2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。
体格检查
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。 共济失调
5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。
7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。
小脑共济失调症状
引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下：
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
小脑共济失调的症状
小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下：
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征治疗方式
目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
运动障碍的治疗(1)共济失调症状：5⁃羟色胺1A(5⁃HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮(Tandospirone)治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5⁃羟色胺(5⁃HT 前体)治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D⁃环丝氨酸(NMDA 受体变构激活药)可用于治疗共济失调，能够部分改善躯体共济失调和构音障碍，而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状，尤其对SCA6 型患者疗效显著，而且中等剂量更为有效，但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外，非药物治疗亦不失为辅助治疗方法，例如：步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善;共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。此外，可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状，但疗效不十分明显;经颅磁刺激(TMS)，可明显改善患者躯干共济失调症状，增加小脑血流量;慢性丘脑刺激(chronic thalamic stimulation)能够部分改善SCA2 型患者的临床震颤症状。(2)锥体外系及痉挛症状：左旋多巴(Levodopa)可通过血⁃脑脊液屏障进入中枢神经系统，经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;苯海索(Trihexyphenidyl)对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用，可改善肌强直、运动减少等症状;毒扁豆碱(Physostigmine)则具有抗胆碱酯酶作用;某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶，而改善脑组织乙酰胆碱的合成;乙苯哌丁酮(Myonal)能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递，抑制脊髓γ⁃运动神经元的自发性冲动，具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝西泮，伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸，主要作用于γ⁃氨基丁酸B 型受体。新型抗癫药物加巴喷丁(Gabapentin)可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。(3)其他症状：抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。
遗传性小脑共济失调的原因有哪些
1、中毒现象：比如药物物中毒、酒精中毒、煤气中毒等均可以引起共济失调。
2、年龄老化：年龄老化是发生共济失调最重要的一个因素，随着年龄的增长，新陈代谢减慢，疾病就会趁虎而入。
3、遗传因素：共济失调主要是常染色体显性遗传，部分患者是隐性遗传，尤以小儿先天性小脑发育不全为多见。
4、脑血管疾病：脑外伤、脑炎、脑肿瘤等。
5、维生素的缺乏：尤其是维生素日族的缺乏，由于神经得不到充分的营养，使神经发生病变而引发共济失调。
脊髓小脑变性症容易与哪些疾病混淆
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.
小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.
在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病); 以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).
某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维.
脊髓性共济失调怎么治疗
尽管脊髓性共济失调的致病基因各异，但在病变中均累及脊髓和小脑，引起共济失调等表型，且绝大多数类型致病机制未明，因此目前的治疗主要为对症治疗，可帮助病人建立自信，改善症状，在一定程度上延缓病程进展。
脊髓小脑性共济失调的治疗迄今尚无特殊治疗，对症治疗可缓解症状，左旋多巴科缓解强直及其他帕金森症状，氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺改善共济失调，毒扁豆碱或胞二磷胆碱可减轻走路摇晃、眼睑震颤等，共济失调伴肌阵挛首选氯硝安定，可试用神经营养药。手术治疗可行事丘毁损术。理疗、康复及功能锻炼可有裨益。
请注意脊髓性共济失调的前期表现和检查结果，平时注意精神放松，饮食合理，荤素搭配，锻炼身体，坚持康复训练，可以尝试大步走和慢跑运动，注意身边有人配合和帮助，积极主动坚持采用医生的指导意见，有条件的话坚持专业的康复训练。向上的乐观的心态决定好的体魄。
遗传性共济失调中医治疗怎么样
治疗1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。