遗传性皮肤病的遗传方式
遗传性皮肤病的遗传方式
一、常染色体隐性遗传,一般双亲为正常,但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点,双亲家属发病率较高,患者的智力等一些功能会有明显性的障碍,看不到连续几代遗传,生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤是比较通常见到的。
二、常染色体显性遗传,这类皮肤病的特点是双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,和性别不会有多大的关系,通常病情不会很严重,并且不会影响到生命和正常的工作能力。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有型鱼鳞病 、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑 、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
三、多基因遗传,这类皮肤病是指遗传特征是由几对基因所决定的,而不单单只是一对基因,并且由几对基因所决定的遗传方式,环境因素对患者的影响也回比较大,家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有:脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮 、银屑病、多毛症、斑秃等。
四、性联遗传,此类皮肤病的特点是男性发病率要高于女性,并且是隔代遗传,女患者所生儿子全部发病,女性患者其你必为有症状患者等特点。性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等是其常见的症状
小脑萎缩遗传病 哪些小脑萎缩会遗传
遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等,是引起小脑萎缩的主要病症之一,在国内比较常见。是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。
橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”,该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩,小脑皮层也可能受到影响,甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性及隐性遗传,以前者居多。
齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者有严重的齿状核萎缩、小脑上脚变性与轻微的红核胶质增生,外侧苍白球与下丘脑核严重萎缩,脑干萎缩。是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,外显率高。
鱼鳞癣真的会遗传吗
鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。在鱼鳞病类型中,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式,人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位,其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者,其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。
目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了。
其实自己患上鱼鳞癣这样的皮肤病也不完全是遗传性,还有外界的因素,只是如果自己父辈或者母辈有人患过鱼鳞癣这样的疾病的话,自己被遗传的基本是有的,但是遗传几率并不大,只要自己平时做好皮肤上的保护措施,尽量不用刺激性东西,是可以有效的避免鱼鳞癣的病发的。
鱼鳞病遗传几率
鱼鳞病不同于我们所见到的皮肤病,它是一种遗传性皮肤角化病,皮肤干燥龟裂是其常见的表现。鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同,本病临床有多种分型,其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病是寻常型鱼鳞病的一种,它的自己的遗传方式。其主要遗传特点是患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为 50%,每代人中男女发病率相等。鱼鳞病是常染色显性遗传性皮肤病,只要不与有同样疾病的病人婚配,其后代就有可能不发生类似的疾病。
性联遗传寻常性鱼鳞病的性联遗传也称之为X-联锁遗传,主要的遗传方式为隐性遗传。其主要遗传特点是几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。
血友病遗传方式
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。那么,简单地来说,血友病的遗传规律到底是怎样的呢?
血友病甲有四种遗传方式:1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。
单基因遗传病有哪些
常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
白化病遗传方式为AR,群体发病率为1-2/2万,主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色,视网膜无色素,畏光,防治原则为无特殊治疗,避免强光照射,防皮肤癌。
苯丙酮尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有特殊臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后疗效差
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
半乳糖血症遗传方式为AR,群体发病率为1/4-1/6,主要临床表现为肝脾肿大,肝硬化,白内障,智力差,防治原则为早期限进半乳糖食物。
遗传性粗皮病遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹,小脑共济失调,氨基酸尿,防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。
遗传性皮肤病的症状有哪些
症状体征
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染,或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病;
②可以生后即有,也可在儿童或青春期出现;
③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有,例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似;
④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同,例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变,重者躯干、四肢均可累及,并且角化干燥突出,还可伴发毛囊角化、掌跖角化等;
⑤同一种病可有不同的遗传方式,例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传,而此病的另一型则是性联隐性遗传。
常见的遗传性皮肤病:已知的遗传性皮肤病达百种以上,如雀斑、鱼鳞病、白化病等。
用药治疗
多数无有效疗法,不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善,例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致,可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗,苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏,可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时,可根据具体情况采取手术治疗。
预防护理
本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者,应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒,大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫,以减少症状发生。另外,通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。
鱼鳞病对患者有哪些严重危害
第一,鱼鳞病易复发。高复发会使得鱼鳞病的治疗暗度增大。而且复发、治疗反复进行会使鱼鳞病成为顽固性皮肤病。如果每次复发的患处是同一处还会导致患处因为长期皮肤病变的原因发生感染。
第二,遗传。鱼鳞病是一种典型的遗传性皮肤病。所以说父母如果有鱼鳞病遗传给下一代的可能性很大。大多鱼鳞病为常染色体隐性遗传方式,并会引起相关的综合症。鱼鳞病额遗产性也让很多患者害怕,也不敢结婚生子。这应该是鱼鳞病危害中最严重的一点。因为遗传会让患者的孩子一出生就的承受鱼鳞病的痛苦。因此,为了后代考虑鱼鳞病患者应该在要孩子之前先把自己的病情控制住,同时咨询一下医生。在医生的指导下进行优生优育。
第三,影响正常生活。鱼鳞病会给患者带来精神上的打击,精神上的影响还会使患者的工作、学习都受到严重的影响,使患者的工作和生活的效率大大降低。有的患者甚至因为鱼鳞病而失去生活的勇气。要么就是自暴自弃整天的吸烟酗酒。他们往往不知道吸烟酗酒会加重他们的病情,对鱼鳞病的治疗也会产生很大的影响。鱼鳞病患者还有可能会受到外人的排斥,所以鱼鳞病也会影响患者进行正常的人际交往。