杜兴氏肌营养不良症怎么办

杜兴氏肌营养不良症怎么办

中医治疗应辩证与辩病相结合，寻找能够调节MG患者免疫功能和降低AchR-Ab的有效方药。中西医结合治疗是目前临床治疗重症肌无力、肌营养不良症、肌萎缩、运动神经元病等肌肉神经系统疾病的最佳途径。

进行性肌营养不良的中医治疗：中医认为肌营养不良属“痿证”范畴，病机为正虚为本，脾肾肝亏、气血不足。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医治疗应辨别虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，缓缓图功，以时间来换取疗效。早期治疗应以健脾益气为主，中期重在补脾益肾，后期滋养肝肾，养阴益气为要。眼肌型多治以健脾益气升提，全身型贵在脾肾双补，肌无力危象则应回阳救逆定喘。

中医治疗重症肌无力有较为成熟的经验，远期疗效可达90%以上，无明显副反应和较好的远期疗效，是中医治疗重症肌无力的两大优势。

进行性肌营养不良的饮食疗法-肌营养不良的饮食饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

杜兴氏肌营养不良症的检查

(一) 血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白(mb)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶(adl)，乳酸脱氢酶(ldh)，谷草转氨酶(got)，谷丙转氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

(三)肌电图。

(四)肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用x-ct或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

肌肉营养不良的4种类型

肌营养不良

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。

1、假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病)，出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。

2、面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。

3、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现"翼状肩胛"、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。

4、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。

5、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。

肌肉萎缩症遗传吗

有专家说有些肌肉萎缩是遗传，有些肌肉萎缩是不遗传的，病人最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再对于不一样状况采取不一样的诊疗办法。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他一样的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，让它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病病人因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，为此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，故此病病人大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，故此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，故此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉萎缩会遗传吗

有些肌肉萎缩是遗传，有些肌肉萎缩是不遗传的，患者最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

如何预防肌营养不良

肌营养不良症的预防指南

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌营养不良可以避免吗

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌营养不良症护理

1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。

2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

杜兴型肌营养不良治疗

目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。

1.三磷酸腺苷(ATP)能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。

2.三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。3.维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。5.中医治疗(1)脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。

(2)气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者，加黄芪。

(3)肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等;兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。

(4)湿热侵淫 治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。

6.体疗临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。

肌营养不良急救护理

对于肌肉疾病的诊治，经常运用五脏相关的理论。所谓五脏相关，脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病中医多从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。同时，肝主筋，司人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多并发有心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。儿童肌营养不良症杜兴氏型，病至后期，往往累及心肺。

肌营养不良患者的护理

1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。

2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息

5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家 族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

肌营养不良会遗传吗

肌营养不良会遗传吗?肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

肌营养不良会遗传吗?假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：

①杜兴氏(Ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。

②贝克氏(Bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。

以上就是我们对肌营养不良会遗传吗的简单介绍，通过以上介绍我们不难看出肌营养不良是一种遗传病，我们一定要及时治疗以防传给下一代。在此，祝患者早日康复。

杜兴型肌营养不良

杜兴氏肌营养不良是由于X染色体上dystrophin基因请缺陷所致，发病率为新生男婴的1/3500，该疾病的特点为肌肉进行性损伤，患者3-4岁左右发病，5-6岁可出现行走困难，临床表现为进行性加重的全身骨骼肌无力和肌肉萎缩，下面由专家为您详细讲解一下。 一、征兆及诊断方法：一般在5岁以前发病;临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始;体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大;血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;肌电图呈肌源性损害;肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失;有家族史，呈X连锁隐性遗传;病情进行性加重。

预防肌营养不良竟要在肚子里进行

1、遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

2、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

3、检测cpk：肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

什么是肌营养不良

肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。 在所有类型的肌营养不良中，人们了解最多也是最严重的，是杜兴肌营养不良( Duchenne dystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现，症状包括爬行和行走困难，渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向，小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代，从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅，在二十几岁的时候会因为肺部和心脏感染而死亡。

杜兴肌营养不良是一种性连锁疾病，也就是说，控制发生杜兴肌营养不良的基因位于女性的一条X染色体上，因此女性并不发病。在她所生的孩子中，男孩中有 50%的可能发病，女孩中有50%的可能性变成该基因携带者。这样的女孩有可能会将该基因遗传给其下一代。 目前还没有治疗肌营养不良的方法。 危险性 在活产的男婴中，肌营养不良出现的概率约为1/3 000，其中，有1/3是由于新的自发性突变引起的，也就是说他们的母亲并不是这种基因的携带者，是由于胎儿本身基因突变导致的。

肌营养不良在一个家庭中重复发生的概率非常大：男婴重复发生的概率约为50%。因此，如果女方家里的兄弟或者叔叔有肌营养不良这种疾病，那么她最好提前进行遗传咨询。因为在这种家庭中的女性很有可能隐性携带X-连锁疾病的基因。 杜兴肌营养不良也可以是在没有家族病史的情况下散发。其发病原因是孕妇体内发生基因突变，并将这一遗传性状传递给她生的男孩并导致其发病，而如果她再生其他的男孩则都是正常的。在这种情况下，最好应该去诊断一下，这到底是孕妇生殖系统永久性的基因突变，还是偶然发生的一次突变。

现在已经发展起来了一系列的方法，来诊断一名女性是否隐性携带有该基因，但是其效果都不是很理想。但是也有一个比较好的检测方法，那就是测血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)浓度是否升高。在携带有该基因的女性体内，CPK的浓度会升高2/3。 但是，也有很多别的因素会导致女性体内CPK的浓度升离，因此，这种检测的结果只能是有参考意义，而不能只根据这一点就进行诊断。现在有精确的计算公式来帮助更好地诊断女性是否携带者。新兴的DNA分析技术正在实验摸索阶段，也许这会成为一种准确检测的方法。 现在，除了个别例子之外，还没有办法在孕期检查胎儿是否患有肌营养不良，但不久后的将来就会有了。波士顿地区的研究人员已经发现并定位了与肌营养不良有关的基因。虽然人们认为这是医学上的一大突破，但并不意味着已经有了肌营养不良的治疗方法。 同时，那些有发生该病危险性的人，可能会考虑进行羊水诊断或者绒毛膜绒毛检查，来确定胎儿的性别，从而依此做出决定，只要女孩而避免生男孩。