什么是新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。
新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。
新生儿疾病筛查要及时
新生儿疾病筛 查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法就提出要开展新生儿疾病筛查，以法律 形式确定了新生儿疾病筛查为提高人口素质的一项重要措施。
2002年7月卫生部与中国残联制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划 (2002~2010)》,规定新生儿疾病筛查为三级预防措施。
我国于1981年开始新生儿疾病筛查，现许多省市都建有筛查中心，主要筛查的是PKU和CH两种疾病，不同地区根据自己的不同情况选择性进行筛查半乳糖血症、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
新生儿疾病筛查方法较简单，刚出生三天小儿哺乳后，由医士在其足跟取2~3滴血于专用滤纸上，晾干送新生儿疾病筛查中心，通过先进仪器进行有关检测，可疑病儿经专科医士检查确诊，及时治疗，减少残疾，保障健康。
足底血采集方法
足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。
1、左手握足底;
2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松;
3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流
4、足部加温，不需挤压让血自然流出;
5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;
6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
足跟血正常值
采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。
新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。
新生儿足跟血的采集方法
足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。
1、左手握足底;
2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松;
3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流;
4、足部加温，不需挤压让血自然流出;
5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;
6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
新生儿筛查什么时候出结果
一、什么是新生儿筛查
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。
二、新生儿筛查哪4项病
新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。
三、新生儿筛查什么时候出结果?
新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。
采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。
新生儿筛查把好孩子健康第一关
十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。
然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。
这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。
其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。
【解词】新生儿筛查
什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。
每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。
【普及】新生儿筛查知多少
新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。
新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。
新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。
新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。
对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。
新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。
【育儿】比的是科学和细心
谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。
新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
足跟血筛查方法
新生儿足跟血筛查，这种方法是在新生儿出生之后，提起说孩子的足跟血来进行检查，确保孩子的身体没有任何的病症，以及可以确保孩子身体是否健康，那么接下来的文章中就来一起了解一下，新生儿足跟血筛查是怎样的一个过程。
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康，还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
上的文章当中我介绍到了新生儿足跟血筛查首先呢?是为了更好的能防止孩子出现的各种疾病，预防和检查的作用能更好快速的确诊孩子，身体是否是健康的。
新生儿疾病筛查有何意义
新妈妈还在怀孕期的时候，就已经对新生儿疾病筛查有所了解。那么，新生儿疾病筛查有何意义呢?
定义
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
意义
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有 4-6 个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查， 这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展 先天性甲低 (简称 CH )和 苯丙酮尿症 (简 称 PKU )两项筛查。 CH 和 PKU 患儿在出生 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而， 一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得 到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发 现 CH 和 PKU 患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道， CH 患 儿如能在出生 3 个月内得到确诊和治疗， 80% 以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU 患儿如能在生后 3 个内开始治疗，其智力发育大多在 正常水平上， 3 个月 ~1 岁开始治疗，其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上为正常)，如患儿于 1 岁后开始治疗，其 IQ 往 往在 60 以下。有人报告， PKU 患儿在 1 个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常， 1 岁以后开始治 疗， IQ 常在 50 以下。北京医科大学第一医院有一 PKU 患儿，在出生 15 天开始接受治疗，三年后 IQ 为 94 ;另一 PKU 患儿 于 6 月龄开始治疗，至 8 岁半时(小学三年级学生)， IQ 仅为 73 。如果 PKU 患儿未经治疗， 95% 的智力呈重度或极重度损害，而 这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
历史
自 从 1934 年挪威生化学家、医生佛伦( Folling )首次报告 PKU 以来，世界各国的科学家对 PKU 进行了大量的深入研究，对该病的发 病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。 1953 年，西德 Bickel 教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗 PKU ，能有效地改善患儿的 预后。 1961 年，美国 Guthrie 教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸( PA )半定量法 —— 细菌增殖抑制试验( BIA 法)， 使 PKU 的研究进入了一个新的时代。 1960~1963 年， Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾 病的筛查。
CH 的筛查， Dussault 于 1993 年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测 4-7 天的新生儿末梢血中的甲 状腺素( T4 )， 1975 年 Lrie 和 Naruse 等用滤纸血斑测定促甲状腺素( TSH )进行 CH 的筛查，此后， CH 的筛查 在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于 1966 年开始了有关新生儿疾病的研究，并从 1977 年起，全国普及 了 PKU 筛查，其筛查覆盖率始终保持在 100% ，同时，率先进行了 CH 的非放射性筛查法 ——TSH 的酶联免疫测定法，至 1983 年， 全日本已筛查出 CH 病例 400 例。
我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。 1981 年，北京医科大学第一医院左启华教授对全 国 11 个省市 20 万新生儿进行了筛查，结果共发现 PKU 患儿 12 例，其发病率为 1/6500 。自 1989 年起，北京、上海、广 州、天津等省市逐步开展了 PKU 和 CH 常规筛查。 1994 年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出 “ 逐步开展新生儿疾病筛查 ” 的条 文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有 27 个省市、 81 个实验室开展了新生儿 PKU 和 CH 等疾病的筛查，诊断和治疗水平 也有了较大提高，治疗 PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生 2100 万活产儿，仅有 54 万 接受这一筛查，覆盖率只有 2.5% ，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
新生儿疾病筛查免费吗
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化比较明显时，得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要的脏器，如脑，肝，骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。
目前新生儿疾病筛查是具有一定的法律效应的，是有法律约束的，但是非常自愿，遵循知情选择原则，一般是出生的宝宝都会建议做新生儿疾病筛查，这种新生儿疾病筛查下是可以报销的，就是由产科采血集中送到定点的妇幼保健医院，进行筛查，是不收取费用的，是由国家报销的。
新生儿疾病筛查查什么
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌疾病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化激素等变化也比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑，肝，骨等不可回逆性的损伤所导致的死亡或生长智能发育的落后。
目前国际经验证明新生儿筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。在我国是针对于所有出生72小时，哺乳至少6-8次的活产新生儿都均进行新生儿疾病筛查。 一般就是在宝宝生后72小时，哺乳6-8次以后在足跟采血，然后采的血统一送到相关的机构进行了检查。如果是有异常的话，他会电话通知，通知家长继续去复查，如果是进一步异常，那肯定需要及时的干预治疗的。
现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。
新生儿疾病筛查的标本采集程序
采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。
血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。
血标本采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。
采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。
采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市(地)、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。
采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。
血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工，即采血单位的质控员、市(县)中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重来，决不含糊。整中心将不定期编印《新生儿疾病筛查动态》，介绍各地筛查工作情况，包括滤纸血斑和采血卡片的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等，交流经，相互学习，扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。
婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办
01新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时，要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长，从而造成大脑发育受损，一旦婴儿大脑受损，将会成为终身的遗憾。
02新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时，由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻，婴儿出现呆傻等症状时，要及早的补充甲状腺素片，以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。
03新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时，会影响到婴儿以后的发音，严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术，或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。