遗传疾病基因检测

遗传疾病基因检测

这些常见病确实有一定遗传性

1.脱发

随着年龄增长，越来越多的男性会受到脱发的困扰，据报道，30岁、50岁、70岁前出现脱发的概率刚好分别约为30%、50%、70%。

2.糖尿病

无论是1型还是2型糖尿病，遗传因素都是影响患病风险的重要因素。家族中没有糖尿病史的人，患1型糖尿病的风险仅为0.4%，而1型糖尿病患者后代患糖尿病的风险平均约为6%。如果父母中有一方有2型糖尿病，子女发生糖尿病的可能性约为40%。如果父母双方都有糖尿病，那么子女患糖尿病的可能性会更大。

3.痛风

如果父母患有痛风，子女患痛风的可能性也会大于其他人。

通过养成良好的生活习惯，可以降低得癌症的风险，但不可否认的是，部分癌症，也有一定的遗传性。美国癌症协会认为，5%～10%的癌症和遗传有关。那家人得了癌症，如何才能确定这是不是遗传性癌症呢？先要弄清楚3个问题。

1.患病的是谁？

在亲属中，是不是有两人以上患同一种或者相关癌症？患者和自己的亲属关系越近，对自己的影响越大。如果患病的是至亲，比如兄弟姐妹、父母等，那么就要注意相应的风险了。

2.患病者的年龄？

诊断出癌症时的年龄越小，那么癌症的家族遗传倾向就越大。如果是60岁以上的两个亲戚得了不相关的癌症，那很可能和遗传没有什么关系。但如果有亲人年纪轻轻，比如20岁，就患上了结直肠癌，就要引起重视了。

3.患什么类型的癌症？

经过努力，科学家们已经找出了一些可能会出现家族史的癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和鼻咽癌等。因此，如果家族中有多人患有同一种癌症，那么确实要提高对这种癌症的警惕。不过遗传具有复杂性，隔一代甚至更多代遗传的情况也并不少见。

光看亲戚的疾病史可能还不够，想知道自己患某种癌症的风险是不是比别人高一些，基因检测或许能对你有所帮助。

基因检测有什么用？

如果基因发生了故障，有一定概率会影响到人体细胞的正常活动。基因检测可以辅助我们提前知道身体的是否有发生故障的风险，为预防和检查癌症提供帮助。如果基因检测出患癌高风险，意味着在同样的环境中和生活习惯下，你可能比别人更容易得癌。当然，疾病的发生往往是非常复杂的，基因只是众多因素中的一个。检测显示患癌的风险高，但你能保持一个良好的生活习惯的话，未来不一定会得癌。

基因检测更多的是作为一种生活预警，督促你养成良好健康的生活习惯。

1.多运动

运动可以提高身体素质，特别是免疫系统功能及调整身体激素分泌，这些都对癌症的预防有重要作用。研究表明运动能显著降低患肠癌和乳腺癌的风险，和一般人群相比，患病风险会降低12～24%。

2.戒烟

吸烟是导致咽喉癌、肺癌的重要因素。为了你和家人的健康，建议戒烟。如果是癌症高风险人群，戒烟更是刻不容缓。

3.均衡饮食

注意每天都要吃水果蔬菜，饮食上少糖少油。烹饪方式的选择上，多吃蒸煮炖拌，少吃煎炒烹炸。同时不吃霉变的食物，少吃咸菜等腌制食品。

4.做体检

如果你有非常明显的家族癌症史，不用恐慌。你只是需要比其他人更重视体检，有时还要在医生的建议下，增加相关检查的项目和频率。健康无恙当然最好。万一有异常，及时检查也能帮助我们早发现、早处理，把疾病的危害控制在最小。

定期体检可以帮助我们全面、及时地了解自己的身体。可以到医院相关科室，在医生指导下，一起进行体格检查、病理检查、影像学和基因检测等，结合医生的建议进行预防和诊断。比如乳腺癌可以做钼靶或乳腺超声，胃癌可以做胃镜，肠癌可以做肠镜等。

儿童做个基因检测更健康

对于儿童来说，基因检测对其未来的健康意义重大。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，通过一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各种易感基因的情况，从而起预测身体患疾病的风险。

1、儿童冠心病基因检测

冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病，其发病具有明显的家族聚集性，研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”，不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人，使冠心病发病年轻化，冠心病虽然是一种可以治疗的疾病，但“猝死”的阴影却是挥之不去的，因此预防才是根本。对于具有多基因遗传性的冠心病来说，进行基因检测就具有重要意义。通过基因检测，我们可以及早预防和进行相应的生活保健，同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。

2、儿童高血脂基因检测

由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的，如胆固醇每降低1%，冠心病危险就降低2%。而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯，强化预防在40岁左右，到50岁可能为时已晚。

3、儿童肥胖基因检测

肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础，通过对肥胖症风险基因检测的检测，可以帮您了解自己患肥胖症的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病;帮助已经患肥胖症的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

4、儿童高血压基因检测

原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识，它是一个多基因多因素复杂性疾病，遗传度达62%。科学研究表明，携带不同基因型的人患高血压的风险不同，因此了解自己的基因状况，可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。

5、儿童糖尿病基因检测

糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，其中遗传因素约占30%，环境因素约占70%。如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍，及早进行糖尿病的遗传风险检测，可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式，达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。

6、儿童耳聋基因检测

做个基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是不是更容易受到耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。

基因检测可防后代遗传疾病

《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。

拥有特定基因易患结肠直肠癌

《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。

TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。

基因检测知道孩子会不会耳聋

50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。

此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。

孕妇查血

知道孩子有无从父亲遗传病

《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。

α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。

广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。

目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。

苯丙酮尿症患儿该如何检查

怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中，有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。

传男不传女的遗传病 色盲

色盲是一种遗传病，可由父母遗传给子女。其遗传方式之一是：如果母亲是色盲，而父亲正常，那么其所生的女儿可携带色盲基因而不表现为色盲，儿子则会是色盲。

之所以会有这样的遗传，是在人体的23对染色体中，有两条性染色体决定生男还是生女。生男为XY，生女为XX。像红绿色盲此类伴有性遗传疾病者，其致病基因一般位于X性染色体上。由女性遗传而男性发病。

基因检测可以诊断出疾病吗

居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。

她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。

引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?

基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?

基因检测门槛降低

在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。

过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。

基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?

测试结果未必有价值

很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。

很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。

很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。

美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”

苯丙酮尿症患儿该如何检查

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

罗圈腿是遗传病吗

这取决于导致X形腿和O形腿的疾病是否为遗传性疾病。一些X形腿和O形腿为后天性疾病所致，如外伤、维生素缺乏及小儿麻痹等，在病人的细胞核内本无遗传畸形的致病基因存在，疾病本身也不会在体内产生一个遗传X形腿和O形腿的致病基因，这种X形腿和O形腿不能遗传，所以不是所有X形腿和O形腿会把畸形传递给后代。另一类是引起X形腿和O形腿的遗传疾病，这类疾病会把畸形传给下一代。这种遗传疾病可分为两大类，一类是先天性代谢异常性疾病，另一类是遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等。

怎样才能预防遗传病儿的产生

基因检查大致分为两步：

第一步、粗筛 通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。

第二步、基因诊断即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。

随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。

基因治疗有两种途径：

一、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因;

二、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。

从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。

血友病可以结婚吗 如何早期发现胎儿患有血友病

目前的主要方法是给母亲进行产前的基因检测：

1.血友病产前检测可在怀孕8～10 周时，进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因；

2.该检测也可在怀孕15 周时，采集羊水进行基因诊断；

3在怀孕18～ 20 周时，还可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。

白化病是什么

是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。

病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。体毛大都呈白色或白里带黄。属于家族遗传疾病，常发生于近亲结婚人群中。

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。