怎么排查马凡氏综合征

怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、超声心动图

国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下：

1、本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。

马凡氏综合症怎么鉴定 磁共振检查

如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。

磁共振检查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。

马凡氏综合征的主要危害 马凡氏综合征如何诊断

马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

马凡氏综合征能生育吗 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。

马凡氏综合征的并发症 马凡氏综合征症状

患者四肢较常人更修长，并且手指脚趾均呈蜘蛛四肢状，当双手下垂时，长度能过膝。

在患病后，患者的皮下脂肪少，肌肉不够发达，胸部、腹部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹，肌肉的张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象。

马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有脱位或半脱位、高度近视、白内障等情况出现。

马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征预防

1、马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

2、定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征能治好吗

马凡氏综合征目前尚无特效治疗。只可针对发病部位进行手术治疗，例如：一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗；但手术治疗并不能根治，只能缓解病情，延续生命。

马凡氏综合征患者如何运动

运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。

马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：

造成马凡氏综合征的结缔组织改变

不同的运动形式对马凡氏综合征的影响

使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针

在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。

各种运动和竞赛的不同之处在哪里?

可以根据一些特点将运动分类。有氧运动的强度允许机体利用氧产生能量。肌肉的需氧与机体的供氧间可以达到平衡。如果你在运动时有所保留，那么你在进行有氧运动。

在无氧运动时，由于没有足够的氧气，细胞只能依赖内部能源，由于内部能源很快被消耗，人体会有疲劳感。无氧运动通常强度很大，对组织和心血管的压力较大。

马凡氏综合症遗传几代 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。

马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。