地中海贫血的症状
地中海贫血的症状
轻度地贫
轻度地贫患者一般没有明显的贫血症状,日常生活也可以跟普通人一样,若非经过检查发现,很多患者自己都不会想到自己是地贫患者。轻度地贫患者不需要治疗,但需不定期检查贫血情况,以免合并其他种类的贫血,导致贫血症状严重。
轻度地贫患者在婚前必须检查对方是否地贫患者,或是地贫基因携带者。若双方都带有地贫基因,一定要做好孕检、产前筛查与诊断,避免生下重度地贫的宝宝。
中度地贫
中度地贫患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、全身疲乏无力,肝脾肿大以及会出现轻度的黄疸。中度地贫会影响患者的生活质量,在应急或在服用一些药物会出现急性溶血,从而加重贫血的症状,甚至会有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期表现为水肿综合症,可能会出现胎儿死亡,或者在出生后马上死亡。胎儿患有重度α地贫甚至会导致孕妇有生命危险,对孕妇及其家人的身心带来极大的创伤。
重度β地贫患儿在出生时没有任何的临床症状,一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长,重度β地贫患儿会表现为面色苍白、头颅大、眼距宽、鼻梁低等,还会出现肝脾肿大、呼吸道感染,有生命危险。他们只能靠经常输血和除铁治疗维持生命,一般只能活至10岁左右。而且,输血治疗费用高昂,每次输血需要300-500ml,每年治疗费用在7万元以上,让很多家庭因病致贫。
地中海性贫血的症状有哪些
1在β地中海贫血中,重型地中海贫血症状最为明显,一般发生在3到12个月大小的孩子身上。本病患者面色苍白,肝脏以及脾脏都可肿大,并且明显发育不良,伴随黄疸症状,晃人的年龄越大,则症状越明显。
2地中海贫血的患儿在一岁以后如果开始发生改变,头颅慢慢变大,前额隆起,颧骨变得很高,鼻梁骨有塌陷,两只眼睛之间的距离慢慢变宽,表现出地中海贫血特有的容貌。地中海贫血患儿还可同时伴随支气管炎或者肺炎。
3如果是轻型地中海贫血,则患者的脾脏仅仅只有轻微肿大,或者不肿大,这样的患者可以存活到老年,对生命一般不构成威胁。中间型地中海贫血是介于重型和轻型之间的一类,患病后患者脾脏肿大以及黄疸现象可有可无。
注意事项:目前预防地中海贫血最好的方式就是进行婚前检查,尽量避免携带地中海贫血基因的患者之间的通婚,地中海贫血目前并没有有效的治疗方式,属于疑难疾病。
中度地中海贫血需要吃些什么
中度地中海贫血需要吃的食物一:红枣
红枣的最大作用就是补血,相信男女老少对红枣都有一定的了解,红枣颜色呈红色,形状是椭圆,不管是干红枣还是新鲜的红枣都在一定程度上可以帮助中度地中海贫血的患者缓解贫血。
中度地中海贫血需要吃的食物二:含有蛋白质的食物
中度地中海贫血的患者应该多吃一些含有蛋白质的食物,含有蛋白质的食物还是比较多的,生活当中常见的有鸡蛋、鲫鱼、鲤鱼、鸽子等等的食物,以上提到的食物如果地中海贫血的患者可以每天坚持吃一些,那么久而久之地中海贫血症状就会得到一定的缓解。
中度地中海贫血这种情况还不算很严重,中度地中海贫血的患者多吃一些含有蛋白质的食物以及多吃红枣是可以帮助中度地中海贫血的患者缓解贫血的病情的,因此中度地中海贫血的患者还是不要对缓解贫血太消极了,积极的对待非常重要。
地中海贫血能生育吗
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。
如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。
地中海贫血分型及症状
地中海贫血分型及症状重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,
将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
地中海贫血症状孕妇怎么办
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血按严重程度又可以划分为三种类型:
重型孕妇地中海贫血症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
中间型孕妇地中海贫血症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
轻型孕妇地中海贫血症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
如果孕妇已经出现了以上这些症状中的一些,自己还是应该要引起重视,及时的找一家比较专业的医院进行专业的检查,最好要做一个地中海贫血筛查,如果疾病一直都没有进行控制的话,很有可能导致胎儿死亡,或者胎儿畸形。
地中海贫血是什么病
一、重型地中海贫血
该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L,在遇到感染等应急状态下,血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗,病人则在出生时、HB Barts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。
二、中间型地中海贫血
中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血,血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下,病人症状较轻货没有症状,且不需要输血,但往往出现一些并发症。他们寿命较短,但有些病人也能活到老年。许多不同基因型的地中海贫血可以发生中间型地中海贫血症状。一旦出现相关症状,患者要及早治疗。
三、轻型地中海贫血
实际上,所有杂合子的地中海贫血性状都是无症状的,而且许多突变的钝合子或双重杂合子也不表现症状的,如纯合型a地贫、纯合型HbE、一些纯和型HbCS、a地贫—1与B地贫或HbE基因形成的双重杂合子。
四、地中海贫血治疗方法
地中海贫血是什么病,相信大家已经有所了解了。一旦得病,要及早采取有效措施治疗。
轻型地中海贫血无明显临床症状,也不需要治疗。然而,缺铁也可导致与轻型地中海贫血相似的红细胞形状及指数,故在血液检查时容易引起误诊。如果怀疑有这种情况时,就应该通过口服来补充铁;但是,若1-2个月内,血红蛋白水平没有升高,就应停止服用铁剂。
中间型地中海贫血、重型地中海贫血需要治疗,治疗主要措施是输血,每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg。除此之外,患者还可以服用铁螯合剂,增加铁从尿液和粪便排出或者切除脾或者做行造血干细胞移植或者应用药物进行基因活化治疗。
地中海贫血症状
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
地中海贫血的分型及症状
地中海贫血分型及症状
重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
α地中海贫血基因检测方法
地中海贫血是常见的一类贫血症,有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分,一般轻型地中海贫血症跟普通人无异,而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症,也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状,只在调查家族史时发现。
在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕,有媒体报道称,基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病,一般其基因携带者如果发病的话,未成年时期就会表现出来,而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话,一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。
地中海贫血能治愈吗
地中海贫血想必大家应该是有听说过的,都是知道它是一种异常性的疾病,那么就地中海贫血能治愈吗这个问题大家是否知道呢,地中海贫血症状是什么呢,下面就让我们一起来了解一下地中海贫血吧。
地中海贫血是属于慢性溶血性的贫血病,而且它在我们人群中是不完全显性的,人们又称它为海洋性贫血,它是一种遗传疾病哦。
地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。
如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。
轻型地中海贫血有什么症状
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命,患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。
地中海贫血患者有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
地中海贫血有哪些分型
1、重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
2、中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
3、轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
4、a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
5、β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。