戈谢病有哪些症状

戈谢病有哪些症状

1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。

3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。

新生儿筛查会有哪些危害呢

第一、新生儿筛查危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

股骨头坏死的病因是什么

1. 创伤性股骨头坏死：股骨颈骨折、髋关节脱位、大面积烧伤、血管损伤等。

2. 非创伤性股骨头坏死

(1)原发性血液高凝状态：抗凝血酶Ⅲ缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、活化蛋白C抑制、纤溶酶原活化因子缺陷、纤溶酶原活化因子抑制因子异常。

(2)继发性血液高凝状态：皮质激素滥用、酗酒、骨髓增生异常综合征、妊娠、避孕药的使用、高脂血症、胶原病、Ehlers-Danlos综合征(又称先天性结缔组织发育不全综合征)、雷诺氏病、糖尿病、抗磷脂抗体。

(3)血液病：血友病、血红蛋白病、红细胞增多症。

(4)代谢性疾病：甲状旁腺功能亢进、痛风、库欣病、戈谢病(家族性脾性贫血、葡萄糖脑苷病)。

(5)消化系统疾病：胰腺炎、溃疡性结肠炎、克隆病。

血小板的计数意义

血小板计数的概念 是指计数单位容积血液中血小板的数量，血小板计数的正常值为100～300×10^9/L。血小板减少是引起出血时间延长，严重损伤或在激状态可发生出血。当血小板计数<50×10^9/L时，轻度损伤可引起皮肤粘膜紫癜，手术后可能出血;当血小板计数<20×10^9/L时，常有自发性出血。一般认为，当血小板计数<20×10^9/L时，需要预防性输入血小板。如果血小板计数>50×10^9/L，且血小板功能正常，则手术过程不至于出现明显出血。

1.血小板增多：当血小板计数>400×10^9/L时即为血小板增多，原发性血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症等;血小板增多症常见于急慢性炎症，缺铁性贫血及癌症患者，此类增多一般不超过500×10^9/L，经治疗后情况改善，血小板数目会很快下降至正常水平。脾切除术后血小板会有明显升高，常高于600×10^9/L，随后会缓慢下降到正常范围。

2.血小板减少：当血小板计数<100×10^9/L即为血小板减少，常见于血小板生成障碍，如再生障碍性贫血，急性白血病，急性放射病等;血小板破坏增多，如原发性血小板减少性紫癜，脾功能亢进，戈谢病等，消耗过度如弥漫性血管内凝血，家族性血小板减少如巨大血小板综合征等。

新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

4、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五。

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

戈谢病吃什么好

戈谢病患者宜

多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。

全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。

戈谢病患者忌

高胆固醇食物

忌高度白酒

补脑食物

蛋：全面补充大脑活动所需要的营养物质。

如何早期预防遗传代谢病

早期发现遗传代谢病可以及早的治好遗传代谢病。对于遗传代谢病的早期症状我们应该了解到位，可以早知道、早了解发现。那么如何早期预防遗传代谢病呢?

其实早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。对人群进行大规模的血尿酸普查可及时发现高尿酸血症，这对早期发现遗传代谢病有十分重要的意义。在目前尚无条件进行大规模血尿酸检测的情况下，至少应对下列人员进行血尿酸的常规检测：

(1)有遗传代谢病家族史的成员。

(2)高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管病(如脑梗死、脑出血)病人。

(3)60岁以上的老年人，无论男、女及是否肥胖。

(4)肥胖的中年男性及绝经期后的女性。

(5)糖尿病(主要是II型糖尿病)。

(6)肾结石，尤其是多发性肾结石及双侧肾结石病人。

(7)原因未明的关节炎，尤其是中年以上的病人，以单关节炎发作为特征。

(8)长期嗜肉类，并有饮酒习惯的中年以上的人。凡属于以上所列情况中任何一项的人，均应主动去医院做有关遗传代谢病的实验室检查，以及早发现高尿酸血症与遗传代谢病，不要等到已出现典型的临床症状(如皮下遗传代谢病结石)后才去求医。如果首次检查血尿酸正常，也不能轻易排除遗传代谢病及高尿酸血症的可能性。以后应定期复查，至少应每年健康检查一次。这样可使遗传代谢病的早期发现率大大提高。

早期发现遗传代谢病，就会使得遗传代谢病的治愈机会加大，从而免遭遗传代谢病的更多的危害。早期发现遗传代谢病不仅仅是我们自己的事情，如果是你的家人或是朋友、同事，如果有以上症状，可以建议他们及早去医院进行检查了。

脾脏大的病因

1.感染性

(1)急性感染 见于病毒感染、立克次体感染、细菌感染、螺旋体感染、寄生虫感染。

(2)慢性感染 见于慢性病毒性肝炎、慢性血吸虫病、慢性疟疾、黑热病等。

2.非感染性

(1)淤血 见于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性缩窄性心包炎或大量心包积液、特发性非硬化性门脉高压症等。

(2)血液病 见于各种类型的急慢性白血病、红白血病、红血病、恶性淋巴瘤、恶性组织细胞病，特发性血小板减少性紫癜、溶血性贫血、真性红细胞增多症、多发性骨髓瘤、脾功能亢进症等。

(3)结缔组织病 如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎等。

(4)组织细胞增生症 如勒-雪病、黄脂瘤病综合征、嗜酸性肉芽肿。

(5)脂质沉积症 如戈谢病、尼曼-匹克病。

(6)脾肿瘤与脾囊肿 脾恶性肿瘤原发性者少见，以脾淋巴瘤最常见，原发癌灶多位于消化道，胃、结直肠多见。

血小板计数的临床意义

血小板计数的概念

血小板计数是指计数单位容积血液中血小板的数量，血小板计数的正常值为100～300×10^9/L。血小板减少是引起出血时间延长，严重损伤或在激状态可发生出血。当血小板计数<50×10^9/L时，轻度损伤可引起皮肤粘膜紫癜，手术后可以出血;当血小板计数<20×10^9/L时，常有自发性出血。一般认为，当血小板计数<20×10^9/L时，需要预防性输入血小板。如果血小板计数>50×10^9/L，且血小板功能正常，则手术过程不至于出现明显出血。

1、血小板增多

当血小板计数>400×10^9/L时即为血小板增多，原发性血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症等;血小板增多症常见于急慢性炎症，缺铁性贫血及癌症患者，此类增多一般不超过500×10^9/L，经治疗后情况改善，血小板数目会很快下降至正常水平。脾切除术后血小板会有明显升高，常高于600×10^9/L，随后会缓慢下降到正常范围。

2、血小板减少

当血小板计数<100×10^9/L即为血小板减少，常见于血小板生成障碍，如再生障碍性贫血，急性白血病，急性放射病等;血小板破坏增多，如原发性血小板减少性紫癜，脾功能亢进，戈谢病等，消耗过度如弥漫性血管内凝血，家族性血小板减少如巨大血小板综合征等。

戈谢病西医治疗

1.一般疗法注意营养，预防继发感染。

2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase)，另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时，每2周1次(剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg)。治疗计划(剂量,输入频率及输入速率)还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。

4.骨髓移植 异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

5.基因治疗 已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。

脾大的原因

(1)感染性脾大。各种急、慢性感染如伤寒、副伤寒、黑热病、血吸虫病、疟疾、病毒性肝炎、败血症、晚期梅毒等.

(2)郁血性脾肿大。斑替氏综合征、肝硬化、慢性心力衰竭致心原性肝硬化、慢性缩窄性心包炎、门静脉或脾静脉血栓形成。

(3)增生性脾大。见于某些血液病如白血病、溶血性贫血、恶性淋巴瘤等。

(4)其它。脾脏恶性肿瘤较罕见、脾脏囊肿、播散性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、高雪氏病等。

(5)结缔组织病：如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、幼年类风湿性关节炎、Felty病等。

(6)组织细胞增生症：如勒-雪氏病、黄脂瘤病综合征、嗜酸性肉芽肿。

(7)脂质沉积症：如戈谢病(高雪病)、尼曼-匹克病。

脾功能亢进的分类

脾功能亢进可分为原发性和继发性两大类：

(一)原发性脾亢有所谓原发性脾增生、非热带性特发性脾肿大、原发性脾性粒细胞减少、原发性脾性全血细胞减少、脾性贫血或脾性血小板减少症。由于病因不明，很难确定该组疾病系同一病因引起的不同后果，或系相互无关的独立疾病。

(二)继发性脾亢发生在下列各种病因较明确者：①急性感染伴脾肿大，如病毒性肝炎或传染性单核细胞增多症;②慢性感染，如结核、布氏杆菌病、疟疾等;③充血性脾肿大即门脉高压，有肝内阻塞性(如门脉性肝硬化、坏死后肝硬化、胆汁性肝硬化、含铁血黄素沉着症、结节病等)及肝外阻塞性(有门静脉或脾静脉外来压迫或血栓形成)等;④炎症性肉芽肿如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、Felty综合征及结节病等;⑤恶性肿瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等;⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等;⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化;⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。隐匿性脾亢无论原发性或继发性脾亢，因骨髓代偿性增生良好，所以周围血象未显示血细胞减少。但一旦有感染或药物等因素抑制造血功能，即可导致单一或全血细胞减少症。

新生儿筛查的目的

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。

北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。

这样的新生儿筛查可以有效的检查出孩子的情况如果遇到疾病可以及早的发现，并通过治疗可以达到有效的缓解，可以让孩子更早的得到健康，一个健康的宝宝是世界和每个家庭的希望，也希望我们的宝宝们都有一个健康的身体。