如何避免生唐氏儿

如何避免生唐氏儿

【唐氏筛查——检查唐氏综合症的有效方法】

按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

◇ 什么是唐氏筛查?

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

◇ 如何进行唐氏筛查?

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。

◇ 唐氏筛查的精确度

根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

【孕前准备：如何预防唐氏综合症?】

◇ 遗传因素

唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况：

(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。

(2)已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为1～1.3%。

(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

(6)习惯性流产者。

◇ 环境因素

尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

唐氏筛查和四维彩超结果

高危结果

(1)确诊是否的确为唐氏儿

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

低危结果

(1)确诊是否的确为唐氏儿

一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

综合症状

唐氏筛查唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”?

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)

如何筛查?

一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

产前筛查

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

产前检查为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出“唐氏儿”，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说，生唐氏儿的几率会升高，做唐氏筛查更为重要。

(1)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(2)有不明原因的胚胎停止发育或胎停育。

(3)妊娠期间有阴道出血。

(4)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

(5)在妊娠早期有过有害物质的接触史。

(6)孕妈妈本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史。

此外，对于年龄大于35岁的孕妈妈，生出唐氏综合征患儿的几率大大增加，因此建议直接行羊水穿刺，确诊诊断。

如何做唐氏筛查?

唐氏筛查的操作很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，也不需要空腹，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，病人不仅本人终身痛苦，由于需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

一般来讲，医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期，医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。

通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加，一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊;后者则表示出生唐氏儿的可能性较小，但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反，检查结果为高危的，也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱，通过明确判断，排除胎宝宝染色体异常，一般情况下，都不会有唐氏儿出生，孕妇和家属不要有太重的心理压力。

唐氏筛查一定要做吗 为什么要做唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，计算出胎儿先天缺陷的风险。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此准妈妈在孕期做唐氏综合症筛查是很有必要的。

做一次三维彩超要多少钱

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.指导意见：您好,各个医院收费是不同的,唐氏筛查大概在 200 元左右,做三维彩超的费用大约是180元左右.

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

生唐氏儿的原因

1、唐氏综合症是一种遗传导致的缺陷类疾病，遗传因素是生唐氏儿的重要原因之一。有10%的唐氏综合症患儿是由于父亲额外染色体传染的，而这种情况下夫妻生二胎得病的几率也会比较高。

2、环境中一些致癌的物质，如农药、放射线等容易引起染色体畸变，而一些有害的生物、化学因素也可能使染色体发生变化。如果孕妇长期处于这样的环境中，则生唐氏儿的机率会明显增高。

3、高龄孕妇生唐氏儿的风险比年轻孕妇要高得多，孕妇的年龄越大，胎儿的发病机会就越高。有研究表明35岁以上的孕妇比25岁的孕妇生唐氏儿概率高出100倍。

唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈，医生一般会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测，没有确定的结果，令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素的机会增加，都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%～70%的唐氏儿，因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢?

其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前，国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。如上所述，鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%～70%，高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，可高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“筛查”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎)，担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。

唐氏儿筛查的作用

唐筛检查

唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，怀孕时做唐氏筛查有助于及时采取措施避免。

唐氏筛查的作用

唐氏筛查的作用是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

胎儿畸形能查出来吗？什么时候可以查胎儿有没有畸形

胎儿畸形是在胎儿长大的过程中慢慢形成的， 一般可以通过孕检查出来。
在怀孕15-17周里会有一个唐氏筛查，是一种简便，经济，对胎儿无损伤的检查方法。可以检查先天愚型胎儿，看胎儿神经管是否畸形。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。医生要抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素、游离雌三醇，结合孕妇的年龄和采血时的孕周等，计算出“唐氏儿”的风险系数。
22-24周内可以通过做四维彩超排畸形。四维彩超可以多方位，多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，查看胎儿是否存在出生缺陷，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。

唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查一定要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查时要注意的问题

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!