Y染色体遗传病

Y染色体遗传病

外耳道多毛症

患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到 4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。

这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

箭猪病

一种很罕见的皮肤病，背上长出硬刺。

蹼趾

男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)

据报道，美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)，而患者的11个女儿没有一个有此性状，这些女子结婚后子女也没有带此性状的，因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。

到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。

外耳道多毛症的遗传特点

该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基因位于Y染色体上。外耳道多毛症属于少见的Y连锁遗传。 外耳道多毛症是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

染色体遗传病如何鉴别

(一)X伴性显性遗传病

本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：

①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。

②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。

④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

1.遗传性肾炎(hereditary nephritis)

儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2.假肥大型肌营养不良症

1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。

常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。

(二) X伴性隐性遗传病

这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：

①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。

②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。

③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。

④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。

(5)通常表现为隔代遗传.

1.血友病(hemophilia)

该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。因此，血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。

血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。

2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症

该症属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高)，身体却无异常表现。但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药，及数种抗微生物剂，伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时，其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血，不仅运动能力急剧下降，而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。

3.无汗性外胚叶发育不良症

由于小汗腺缺陷，因此无汗或极少汗，不能适应热的环境，常有发热。头发细短而干枯，常稀疏或脱落，眉毛稀少或缺如，尤以外侧更为明显。此外，胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良，常呈锥形、长而扭曲形，伴有牙龈萎缩。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良，引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。

患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq12.2～q13.1。有的属隐性遗传。

常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。

二胎备孕准备工作 做好孕前检查

优生优育，孕前检查不能少。准备生二胎前最好先去做下孕前检查，看看是否可适合怀二胎。除了染色体、遗传病方面的检查，一定要做的检查包括：TORCH检查，甲状腺功能，口腔检查，乳腺检查。

常染色体显性遗传病有什么特点

1、遗传特点：

伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。伴Y染色体遗传 就是只有男性患病母系遗传 也就是只要母亲患病，子女都患病。

2、根据口诀：

在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。

无中生有为隐性，生女患病为常隐;有种生无为显性，生女正常为常显。伴X染色体显性遗传 父患女必患，子患母必患。伴X染色体隐性遗传 母患子必患，女患父必患。

3、无法判定时遵循：

显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。

先天性不孕不育遗传不

在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。 性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。由此可以看出先天性不孕不育是可以遗传的。

而且根据临床的数据统计也证明了，先天性不孕不育是可以遗传的这个事实，同时对于先天性不孕不育的女性来说，即使通过体外受精，也可能会将先进图不孕不育遗传给下一代。因此，需要先天性不孕不育患者注意。

比较常见的遗传病有哪些

遗传病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三大类，我国最为常见的遗传病是地中海贫血。其他较为常见的遗传病还有白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、色盲症、外耳道多毛症等等。

常染色体显性遗传病应该做哪些检查

(一)系谱分析是遗传病诊断的基础

系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

(二)染色体检查(核型分析)的适应症

核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。

进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：

1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;

2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;

3.原因不明的智力低下者;

4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;

5.原发性闭经和不孕的女性;

6.男性不育、无精子症的个体;

7.有反复流产、死胎史的夫妇。

(三)性染色质检查的意义

具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45·x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质，正常男性(46·XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY)，却有一个染色质。

正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。

所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。

(四)代谢水平的诊断

根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。

(五)酶和蛋白质水平的诊断

酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。

(六)基因水平诊断

基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。

不孕会遗传吗

不孕不育会遗传吗?不孕不育群体中，有两成是遗传因素所致，但极少数人知道要到遗传咨询门诊查DNA。

很多人以为，不孕不育都是环境污染、压力、生殖器官出问题所致，但会上的专家却指出，遗传病因素也能导致不孕不育。

“20世纪80年代，不孕不育群体中，由遗传导致的只有3%，近年来却上升到15%-20%。”外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。遗传因素导致的不孕不育人群中，男女比例各占一半左右。

性功能正常的男性不育，问题可能出在Y染色体缺失。近年研究发现，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%-15%，这已成为男性不育遗传学研究的热点。”孙筱放称，虽然难以排出精子，但部分无精症或少精子症的患者仍能通过辅助手段达到生育目的。对于适合睾丸穿刺取精的病例，只要有一条精子，就可生孩子。对这类患者，医生仍不建议其生育，若助孕后生出的是男性，将遗传父亲的症状。

女性不孕症遗传的概率到底有多大呢

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

先天性心脏病隔代遗传几率多大

先天性心脏病的遗传方式：单基因

单基因病也就是孟德尔遗传病，很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外，Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。

先天性心脏病的遗传方式：多基因

多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制，而且疾病的发生还与环境有关，基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。

先天性心脏病的遗传方式：染色体

染色体遗传的心血管疾病有很多，多达50多种，比较常见的是21-三体综合征，这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病，如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外，染色体遗传病还有18-三体综合征，该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭，还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病，如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。

先天性心脏病的遗传方式：线粒体

线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病，线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。

女性不孕遗传不遗传

女性不孕是目前严重困然患者家庭的一种妇科疾病，对于女性不孕，很多人有这样的疑问：女性不孕遗传不遗传?现代医学研究发现，在有些不孕不育的病因中，遗传是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，女性不孕遗传不遗传，与染色体病有很大关系。

对于染色体病与女性不孕的关系，最新医学研究有如下结论：

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

女性不孕与基因遗传有关系吗

众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，遗传病引起不孕不育，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。遗传病和不孕不育的关系就是遗传病引起不孕不育。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，这就是遗传病和不孕不育的关系，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，遗传病引起不孕不育，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

遗传病和不孕不育的关系就是常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是遗传病引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

上面我们讲述了遗传病和不孕不育的关系是什么，还有遗传病引起不孕不育，要是不明不孕不育原因的女性，不妨查下是否有遗传病，若是有此类疾病应及时治疗。