少年型进行性脊髓肌萎缩的临床表现
少年型进行性脊髓肌萎缩的临床表现
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：(1)对称性肌无力 首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。(2)肌肉弛缓，张力极低 患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。(3)肌肉萎缩 可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。(4)肋间肌麻痹 轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。(5)运动脑神经受损 以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。(6)预后不良 平均寿命为18个月多在2岁以内死亡。2.中间型脊髓性肌萎缩也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6-8个月时生长发育正常多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年可存活至青春期以后。3.少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
如何引起肌肉萎缩的
1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。
2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。
例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。
肌无力的会有哪些并发症
中间型进行性脊髓性肌萎缩”：发病年龄在岁内，病情进展相对较慢，一般肌无力症状下肢比上肢重t躯干肌不甚严重头能竖起，能坐，但不能走与站，可以活到少年期，甚至活到成年，但可发生脊椎变形。
“少年脊髓性肌萎缩”：型一般在岁后发病，最晚可至0岁，病情进展较慢，也可在3岁-4岁后病情不再加重有的肌无力很轻，可以站立和行走，也有进行性加重者。
此症应与先天性肌无力、进行性肌营养不良以及进行性神经性肌萎缩鉴别。先天性肌无力多发生在初生婴儿中，肌无力呈非进行性，逐渐有好转。进行性肌营养良的发病年龄多在5岁-6岁左右，发病缓慢，下肢无力，步态摇摆，腓肠肌多见假性肥大，肌电图为肌源性损害cpk和got多升高，进行性神经性肌萎缩亦在6岁以后发病，病变位于膝部下，两足不能背曲，向下呈悬垂状。
认识进行性脊肌萎缩
婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。
【症状体征】
(1)发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见;
(2)击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。
(3)波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。
【疾病病因】
进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。
【病理生理】
脊髓前角细胞变性。
【诊断检查】
1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
诱发肌肉萎缩的原因是什么呢
一、脑源性肌萎缩：
人们出现肌肉萎缩的具体原因很多，不常见。常见的是大脑皮质出现萎缩性病变，尤其是在儿童时期大脑半球顶叶发生病变，大脑半球深部(丘脑)出现占位性病变、炎症或先天性运动区发育强等，导致相对应一侧的身体部位的肌肉发生萎缩。
二、中枢神经弥漫性发生病变：
不同的肌肉萎缩患者的发病病因都是不同的，及时知道导致肌肉萎缩的相关原因，患者才能够及时治愈肌肉萎缩，而导致神经元性肌萎缩，如海绵状自质脑病，家族遗传性共济失调，大脑叶性萎缩，慢性进行性舞蹈病等。
三、原发性脊髓前角：
造成肌肉萎缩的相关原因要及时知道，脑干颅神经运动核及其传导途径出现病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，如婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
四、脊髓发生病变：
很多患者出现肌肉萎缩的主要原因都和自身问题有关，例如，脊髓压迫、产伤、带状疱疹性脊髓炎及急性脊髓前角灰质炎等。
引发肌肉萎缩的原因是什么
1、脑源性肌萎缩，较为少见。比较多见的是大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶发生病变，炎症，大脑半球深部(丘脑)占位性病变，或先天性运动区发育强等，致使对侧的身体相应部位发生肌肉萎缩。
引起肌肉萎缩的原因在哪里?
2、原发性脊髓前角，脑干颅神经运动核及其传导途径发生病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，主要病症有家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩，婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，等。
3、由中枢神经弥漫性病变而导致的神经元性肌肉萎缩，例如海绵状自质脑病，大脑叶性萎缩，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病等。
4、先天发育畸形导致继发性中枢神经元性肌肉萎缩，如脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，先天性颅神经核发育不全，延一脊髓空洞症等。
少年型进行性脊髓肌萎缩的治疗措施
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。治疗措施：主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎，预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量(FVC)下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。患者常由于吮吸乏力，气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症;故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。部分不能经口摄入足够热卡的患者，需要予以鼻饲喂养另外由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。无论有无脊柱矫正，患者的肺功能均应予以监测。脊柱手术的时间至关重要，因为必须让患儿充分生长，并等待时机直至弯曲已十分严重同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术。为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失，以及防止呼吸道的并发症，在术前术后需有积极的物理治疗。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼。基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。
通过什么方式可检查出少年型进行性脊髓肌萎缩
基因诊断 ,自从SMN基因发现以来SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测,SMN基因突变从而诊断疾病,一旦发现SMN基因突变则不需要再做其他检查即可确诊为SMA,应用PCR限制性内切酶方法进行SMN基因外显子78的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA此外PCR-SSCP分析,单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法三者联合使用可相互验证互为补充提高产前基因诊断的准确率,有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况结果显示,SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第78外显子的检测进行确诊方法简便可靠Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通过检测SMN基因78外显子进行基因诊断时需谨慎,NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚有待进一步研究 ,如果无SMN基因缺失需作下列一些传统的检查方法,以明确诊断检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查.
.血清CPK SMA-Ⅰ型,正常Ⅱ型偶见增高Ⅲ型常增高同工酶变化以MM为主,随着肌损害的发展而增加至晚期肌肉萎缩时,CK才开始下降这与肌营养不良不同后者于婴幼儿期即达到高峰以后渐降.
肌肉活体组织检查 ,肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象各型SMA,有不同的肌肉病理特点病程早期有同型肌群化晚期可有肌纤维坏死.
肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高甚达95%～100%,轻收缩时运动单位的电位时限延长波幅增高重收缩时,运动单位数量减少神经传导速度正常提示神经源性受损电生理(NCV和EMG),检查可反映SMA的严重程度和进展程度,但各型EMG改变相似包括纤颤电位复合运动单位动做电位(MVAPS),波幅时限增加以及干扰相减少纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现,但SMA-Ⅰ型更明显随意运动时各型SMA均见干扰相减少,尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相在较晚期Ⅲ型SMA,可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位.
电生理检查NCV示运动传导速度可减慢,在Ⅰ型减慢而其他类型正常;感觉传导速度正常检测婴儿运动NCV有一定难度,这是因为婴儿的肢体较小,且刺激点和记录电极的距离较短,检测结果常常是正常传导速度或有时比预期的传导速度还快.
肌肉萎缩的致病因素有哪些
1、病毒感染
由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎(脊髓灰质炎【译】：是急性传染病，由病毒侵入血液循环系统引起，部分病毒可侵入神经系统。)患者后来出现了MND，故有人检查出MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有着关系。
2、髓的病变
如脊髓压迫，产伤，急性脊髓前角灰质炎，带状疱疹性脊髓炎等;一般是在肿瘤，炎症，变性等都会引发受累神经所支配的肌肉发生，急性，亚急性或者是慢性的失神经支配，发生肌萎缩，周围神经病变的原因是不同的，决定了肌萎缩发病的形式，但是却不能决定它的临床类型。
3、天性发育畸形
如脊髓发育不全，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，延一脊髓空洞症等;脑源性的肌萎缩是很少见的。一般是发生在大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶病变，先天性运动区发育强或大脑半球深部占位性病变，炎症等，导致身体相应部位的肌萎缩。
4、发性脊髓前角或者是脑干颅神经运动核及它传导途径的病变
如运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹;并发在中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如慢性进行性舞蹈病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，大脑叶性萎缩等。
如何引起肌肉萎缩的
如何引起肌肉萎缩的?近几年来肌肉萎缩的出现越来越频繁了，对于患者来讲最重要的就是要找出引起肌肉萎缩的病因，这样才能及时的预防此类疾病的发生，大大降低肌肉萎缩的发病率。那么，如何引起肌肉萎缩的?肌肉萎缩的病因又有哪些?我们看看专家是怎么介绍的吧。
肌肉萎缩的病因有哪些?
1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。
2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。
例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。
如何引起肌肉萎缩的
肌肉萎缩的病因有哪些?
1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。
2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。
例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。
肌肉萎缩的病因有哪些?上述就是关于肌肉萎缩的病因介绍，我想大家对此都有所了解了。了解肌肉萎缩的病因，才能对其选择更合适的治疗方法，也才能帮助患者更早的康复。
导致肌肉萎缩的原因都有哪些
一、自体免疫：这是因为不明确的因子激活了我们人体的免疫力，使其对抗运动神经元，从而导致运动神经元的死亡，这就属于导致肌肉萎缩的原因之一。
二、遗传因素：造成肌肉萎缩的原因还有就是因为这类疾病的患者占全部运动神经元患者的5-10%，。
三、毒性物质：如，铅，锰等一系列诱发肌肉萎缩的原因。其中过多激活性胺基酸和自由基是会刺激到运动神经元导致其死亡。
大家对肌肉萎缩的发病原因有哪些认识呢
1、原发性脊髓前角、脑干颅神经运动核的传导途径的病变会诱发肌肉萎缩。如运动神经元疾病。其中有婴儿进行性的脊髓肌萎缩、少年进行性的球麻痹、家族性的遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
2、中枢神经弥漫性病变的神经元性的肌萎缩，如，海绵状自质脑病，家族性遗传性供给失调，慢性进行性舞蹈病、大脑叶性萎缩等。
3、正确的认识肌肉萎缩出现的原因对患者的治疗和护理非常关键，所以大家一定要正确的认识。有先天发育畸形所导致的一些继发性中枢神经元性肌萎缩，如脊髓积水、脑脊髓膨出、脊管闭合不全、脊髓发育不全、延一脊髓空洞症等。
导致脊髓性肌萎缩的原因都有哪些
1、原发性脊髓前角、脑干颅神经运动核的传导途径的病变会诱发肌肉萎缩。如运动神经元疾病。其中有婴儿进行性的脊髓肌萎缩、少年进行性的球麻痹、家族性的遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
2、中枢神经弥漫性病变的神经元性的肌萎缩，如，海绵状自质脑病，家族性遗传性供给失调，慢性进行性舞蹈病、大脑叶性萎缩等。
3、正确的认识肌肉萎缩出现的原因对患者的治疗和护理非常关键，所以大家一定要正确的认识。有先天发育畸形所导致的一些继发性中枢神经元性肌萎缩，如脊髓积水、脑脊髓膨出、脊管闭合不全、脊髓发育不全、延一脊髓空洞症等。
4、由全身营养障碍、废用、内分泌异常都会出现肌肉变性,肌肉结构异常等原因产生的面部肌肉萎缩,此外,发生肌肉变性,首先损害骨盆带肌群及腰大肌、行走困难、登楼困难、走路摇摆等表现，也有患者仅仅累及股四头肌。
5、还有就是脊髓的病变也会导致肌肉萎缩的出现，如损害，脊髓压迫和急性脊髓前角灰质炎等。
6、遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等都是导致肌肉萎缩的原因，此种分类临床意义不大,因原因一时难以明确,代谢异常与脑白质疏松的发生关系紧密,而糖代谢异常状况越重,给病人带来的神经病变也会损害到病人的身体健康。