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为什么会得地贫

为什么会得地贫

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子,子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因,表现为纯合子(重型),如从父母一方遗传到β地中海贫血基因,表现为杂合子(轻型)。

地中海贫血症遗传吗

关于地中海贫血遗传的这个问题,主要是这样的:如果夫妻为同型地贫基因携带者,那么每次怀孕,胎儿都会有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另外的1/4机会为重型地中海型贫血患者。但是如果夫妻二人携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,那么他们所生的孩子是不会得地中海贫血的。

地中海贫血能生育吗

地中海贫血是由基因缺陷导致的,只要有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下:轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1 /2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血怎么检查

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

地贫是什么

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状:地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是常见的贫血类型,而且具有很强遗传性,所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,那么,下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

贫血全面检查要多少钱

一般的做贫血检查是花不了多少钱的,大概需要不到100就可以了,具体多少各个地区的收费标准是不同的,建议到大医院检查,才能得出更准确的结果,希望我们下面的介绍能给您带来帮助。

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状:地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50百分号的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。

如果您在平时发现自己浑身无力、水肿这些症状的时候,就需要引起重视了,及时到大医院做相关检查,做到早发现早治疗,将病情控制在萌芽状态,不至于一发现就比较严重了,最后没有解决方法。虽然说目前没有根治地中海贫血的方法,但是通过一些药物以及输血还是可以控制病情的。

如何检查地中海贫血

地中海贫血,在有的时候,还是具有一定的隐蔽性的,我们来到了医院,要接受各种各样的检查,但是我们并不知道,面对地中海贫血,我们需要进行何种检查。在今天的文章中,我们会详细告诉您,检查地中海贫血的一些方法。

父母有地中海贫血的人要重点检查!

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

如何检查地中海贫血?

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

通过上面的描述。我们知道了。地中海贫血和人们的基因有着一定的联系。所以,家族里面长辈们有患有地中海贫血的,自己也一定要做好预防工作,有事就可以到医院进行检查。一般的检查手段,也就是血常规和骨骼的检查。

地中海会遗传几代

前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血,可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的,想要知道地中海贫血的遗传几率有多大,那就来看看下面的介绍吧。

轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。

静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

总之,患了地中海贫血必须要及时的进行治疗,如果不及时的治疗,病情会越来越严重,会给人的身体带来更大的伤害。

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α地中海贫血的基因分型

α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。 α基因位于16号染色体,每条染色体各有2个α基因,所以,一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种:如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。 再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合,把α地

地中海贫血的病因

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-tctt),约占45%;②ivs-ⅱ654(c→t),约占24%;③β17(a→t);约占14%;④tata盒-28(a→t),约占9%;⑤β71-72(+a),约

地中海贫血的病因

发病原因: 蛋白基因的缺失或点突变: 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 β地中海贫血: 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部

地中海贫血看哪项指标

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。 孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下: 1、血常规: 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均降低,但静止型地贫基因携带者可能正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。 2

孕妇地中海贫血症的危害是什么

地中海贫血是一种遗传性血液病,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称“水肿胎儿综合症”。 降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,目的是防止重型地贫的出现。婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。若已婚夫妻双

血型AB和A有地中海贫血吗

地中海贫血与血型无关。地贫分两类:α型地中海貧血、β型地中海貧血。β型地中海貧血又分轻型、重型。轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。如是担心应在婚前到医院做地贫检查。如果你们双方都患同类的轻型地贫的话,则你们所生的孩子有1/4机患上重型地贫,有1/2机患上轻型地贫,1/4机正常。

如何检查地中海贫血

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血,则地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。 一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) 1、重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生

地中海贫血的基因检测

前几天有位朋友做婚检,查出有轻微的地中海贫血的症状,需要做进一步的检查,但是不知道具体要查些什么,特地前来问询,我觉可能还有另外的一些朋友也有类似的疑问,这里就一起讲一下,地中海贫血基因检测相关的实验室检查主要有几项。 地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。 地贫的实验室检查下面做简单介绍: 1、红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多异常,但

地中海贫血的病因

【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为

孕妇血浆DNA可检测胎儿是否患地中海贫血

无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。 地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10-20%,并以缺失型的α地贫最为多