地中海贫血的病因
地中海贫血的病因
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42(-tctt)，约占45%;②ivs-ⅱ654(c→t)，约占24%;③β17(a→t);约占14%;④tata盒-28(a→t)，约占9%;⑤β71-72(+a),约占2%;⑥β26(g→a)，即hbe26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的hba合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为hbf(a2γ2)，使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的hha、hba2和hbf的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(hb bart"s)。hb bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成hbh(β4)。hbh对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
如何预防地中海贫血
地中海贫血严重的话会影响到病人正常的工作和生活。大家均衡饮食，不能盲目吃药等都可以有效预防地中海贫血。
不乱吃药物可以预防地中海贫血症
现在有很多的药物，包括一些中药、西药或者是民间的一些成药都会加剧中、重型贫血病人的溶血现象，导致病人出现严重的贫血和黄疸。所以，日常我们感觉身体不适时，一定要找专业的医生，并如实告知自己的中、重型贫血现象，正确服用药物。
均衡饮食可以预防地中海贫血症
地中海贫血的患者只要注重均衡饮食就可以了，通常不需要额外补充其他的“补血”食物了。但是，富含铁质的食物，像肝脏、牛扒、菠菜以及苹果等，都不宜多吃。
适量的运动可以预防地中海贫血症
坚持进行适量的运动可以让我们的身体保持健康。但是很多孩子出现贫血时，父母会因为孩子体弱而不让他们进行运动。其实贫血的患者坚持进行适量的运动是有好处的，可以预防地中海贫血。只是出现心脏衰竭等并发症时，就不能进行剧烈的运动了。
婚前、产前检查预防地中海贫血
男女双方在婚前都要检验是否属于地中海型贫血带因者。如果是的话，产前检查就更加重要了。如果父母双方都是带因者的话，那么孕期第12周以后一定要进行检查，如果检查发现宝宝为地中海型贫血重型的话，可以通过人工流产来终止妊娠，避免未来承受巨大的负担。
孕妇地中海贫血你了解多少
孕妇地中海贫血是一种遗传性的病，在临床上，这样的疾病发生，其实主要有α地中海贫血或者是β地中海贫血两种现象组成的，在生活之中，最常见的孕妇地中海贫血疾病，因为发病的轻重不一样，又可以将其分为极轻型、轻型的孕妇地中海贫血、中间型孕妇地中海贫血及重型孕妇地中海贫血四等级。
孕妇地中海贫血属于是一种顽固性的遗传病，这样的疾病在临床上主要是包括了α地中海贫血或者是β地中海贫血两大类，在临床上根据病情也是氛围极轻型、轻型、中间型及重型四等级。不过，在一班的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。
地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。
孕妇地中海贫血是遗传性的疾病，这样的疾病要是不及时的进行治疗，也是会遗传给下一代的，因为孕妇地中海贫血发病的因素很复杂，所以，患了孕妇地中海贫血之后，只有积极的予以诊治，才是保证孕妇地中海贫血治好的好办法。
地中海贫血病是遗传病吗
地中海贫血是一种遗传病，父母想要生出健康宝宝，应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者，如果是的话，一定要提高警惕及早找专科医生咨询，利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿，不要等到地贫儿出生后悔之晚。
地中海贫血会遗传吗?一些人对地中海贫血病缺乏认识，认为男孩比女孩更易患地贫。地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，不是位于性染色体上，因此是否患病与性别没有关系。
地中海贫血会遗传吗?α和β地贫的不同在于，前者基因位于16号染色体上，而后者基因位于11号染色体上。因此，还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。
另一个不同点是，α地贫多是轻中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活。而且，重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿厉害，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状，B超也不能发现。一般在1岁内发病，如果不治疗的话，几岁就会夭折，多数生存不超过10岁。
地中海贫血病会遗传，由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。因为地中海贫血病会，所以建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。
地中海贫血是否会遗传呢
必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。
地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。
但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。
地中海贫血是什么
1首先，在医学上面，地中海贫血也叫作珠蛋白生成障碍性贫血，也被我们称为海洋性贫血，这是一组遗传性的疾病，而且是溶血性贫血疾病，所以我们要好好的记住这些知识，这是帮助我们认识地中海贫血的很好的办法。
2其次，关于地中海贫血的致病因素，有的是因为β珠蛋白生成障碍性贫血从而导致的贫血，有的是α珠蛋白生成障碍性贫血造成的贫血，而且在医学上面大部分的人还是α珠蛋白生成障碍性贫血导致的地中海贫血，所以我们平时要定期的检查，这样可以有效的远离地中海贫血。
3最后，关于地中海贫血的症状，一般是出现肝脾肿大、贫血，而且也会有发育不良的症状，但是大多数的轻型地中海贫血患者不会出现症状，及时有症状也是轻度的贫血，但是中间型的地中海贫血患者一般可以存活到成年。
地中海贫血基因sfa是什么
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。
患有地中海贫血的人能活多久呢
地中海贫血算是遗传性溶血性贫血，就是由于我们体内的这个蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。正因为如此，地中海贫血的危害是很大的，如果是属于轻型的。我们的患者是可以生存到老年的并且基本上也没有贫血的表现，但是如果是重度的话，那就不好说了，应该也就是几年的光景，所以我们一定要积极的进行预防。
综上所述，中度地中海贫血患者活到成年是没有问题的，患者想要生命更长久，就应该提早治疗，预防演变为重型地中海贫血症，要知道重型地中海贫血能很快的要患者的生命，而轻型地中海贫血跟普通人无异，一般也不会发病。因此建议中度地中海贫血患者要把握好中度地中海贫血的治疗，才有根治的希望。
谈地中海贫血病的防治
地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变，若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失，称a-地中海贫血，表现为胎儿浑身水肿，羊水多，胎盘又肿又大，严重者胎死官内，孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失，则称β-地中海贫血，小儿出现严重贫血，血色素可降至2克，生长迟缓，发育不良，肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血，以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上，成为公共卫生事业的重大问题。
近年来，不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血，观察血红蛋白生成情况，通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年以后，遗传学家已能够在早孕时取绒毛、中孕取羊水、提取DNA，作胎儿基因分析，即成功地应用分子生物学诊断血红蛋白病，为地中海贫血病的诊断揭开了新的一页。自1974-1982年，世界卫生组织报告用取胎血方法诊断了3959例，其中β-地中海贫血3548例，a -地中海贫血仅12例，其分布状况主要在欧洲地中海沿岸及中亚印度等地区，a-地中海贫血以亚洲人为多。1983年以来，意大利的法拉拉岛及希腊的塞浦路斯岛在世界卫生组织的帮助下，对这一危害公众的遗传病进行卫生宣教，检查出带有病基因的青年男女，并大力开展胎儿产前诊断以后，发病儿出生率急剧下降，塞浦路斯下降96%，塞地尼下降了62%。这是遗传病可以采用群众教育、卫生预防、产前筛查诊断进行防治的最好范例。
我国也有地中海贫血的发病，特别在我国南方如广东、广西、云南、贵州、新疆、江西等地。80年代初的不少调查报告指出，我国广东省的β-地中海贫血发病率甚高，人群中携带β -地中海贫血基因者高达2.2%，广西壮族自治区人群携带a-地中海贫血基因者达14%。最近报告在云南西双版纳某县a-地中海贫血基因携带率达18%。濒临广东地区的香港，β-地中海贫血发病率亦较高。香港大学玛丽医院专门有一组医务人员从事该病的研究和防治。
我国卫生部对地中海贫血的研究和防治工作很重视，科研上也取得很大成就，国内现已有一整套的地中海贫血防治方案。我国南方“地贫”高发区的卫生宣教防治正在形成网络。