什么是先天畸形
什么是先天畸形
什么是先天畸形?其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。
据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。
先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。
一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等;心血管系：先天性心脏病;神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等;肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等;泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等;眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障;皮肤：母斑、血管肿胀。
形成先天畸形的原因
1遗传因素导致先天畸形。遗传因素包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体本是两两相对，数目减少可引起先天畸形，染色体结构畸变也可引起畸形。
2环境因素导致先天畸形。影响胚胎发育的环境有三个方面，母体周围的环境、母体的内环境、胚胎周围的微环境。环境的污染，不正确的用药，恶劣的环境等都会影响到母体内的胚胎发育。
3不良习惯导致先天畸形。酗酒、吸烟、缺氧、营养不良等不良的生活习性都会导致畸形宝宝的出现。整个怀孕过程，包括准备怀孕，准父母应该注意改掉一些不良的生活习惯，给人提充足的营养，给宝宝健康的环境。
什么是先天畸形
据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。
先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。
一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等；心血管系：先天性心脏病；神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等；泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等；眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障；皮肤：母斑、血管肿胀。
颅脑先天畸形的分类
颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
器官形成障碍
患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。
组织发生障碍
主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。
细胞发生障碍
细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。
对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。
泪道堵塞基本介绍
一：泪道堵塞基本介绍
泪道阻塞是一种常发生在泪点，泪小管，泪囊与鼻泪管交界处以及鼻泪管下口，以溢泪为主要症状的疾病。
二：泪道堵塞类型
泪点阻塞可以是先天的，也可以由于创伤、烧伤或炎症后瘢痕组织形成所致。
泪小管阻塞即上泪道阻塞，很常见，通常发生在泪小管内侧段进入泪囊或泪总管处。
病因还不完全清楚，可能为先天畸形;泪小管炎粘膜肿胀或炎症后瘢痕形成;创伤，包括不适当的探通;泪结石或异物;泪小管周围组织眼睑或结膜深部炎症病变引起的瘢痕等。
泪囊及鼻泪管阻塞最常发生在泪囊与鼻泪管连接的部位，病变遍及鼻泪管的大部或全部。
其原因有：先天畸形，主要发生在鼻泪管下口;外伤;泪囊炎或泪囊周围炎;泪囊或泪囊周围肿瘤;异物;骨鼻泪管阻塞;鼻部手术后瘢痕。
哪些情况适合做鼻孔过大整形
1、鼻孔扁平，形状接近于横扁圆形则欠佳，这种情况常见于非洲和东南亚、马来西亚人种，在我国以南方人也常见。
2、另一种情况是鼻翼不美影响了鼻孔的形状。鼻翼不美又可分为：鼻翼下垂、鼻翼肥厚、鼻翼上缩、鼻翼塌陷和鼻翼缩窄等。鼻翼下垂表现为鼻翼前部、后部或全部鼻翼缘下垂，侧面看可能完全遮住鼻中柱，类似狮鼻，多见于黄种人和黑种人，也常合并鼻翼肥厚;鼻翼上缩多为先天畸形，显得鼻孔朝天;鼻翼塌陷和鼻翼缩窄多见于白种人，主要原因是鼻翼软骨和鼻侧软骨发育不良。
3、还有一种就是先天或后天畸形，如外伤畸形、鼻孔闭锁、缺失、双侧鼻孔大小不一等等。鼻孔的整形涉及软骨，有一定难度。单纯隆鼻不能解决鼻孔问题，需要根据整体鼻部情况全面考虑。根据鼻子、鼻孔具体情况选择手术方法。
预防颅脑先天畸形
1.男女双方在婚前和孕前要做好婚检和孕检，检查有无相关的家族遗传因素，以免将疾病传给宝宝。
2.在怀孕早期要注意避免感冒和发烧，调查表明，在怀孕早期孕妇曾发生高热，很可能造成孩子畸形。孕妇在服药前也要注意药物的副作用。
3.孕妇要尽量少接触化学有害物质，如化妆品、油漆等，这些物质很容易导致胎儿先天畸形。
4.孕妇尽量不要喝酒，酒精通过胎盘进入胚胎后很容易对胎儿造成伤害，可能导致胎儿畸形。
5.孕妇要保持健康愉悦的心情，孕妇如果心情压抑、情绪紧张，肾上腺皮质激素会阻碍胚胎发育，容易导致胎儿畸形。
常见的先天畸形
结婚两年的阿莲终于打算要个孩子了。这本来是个好消息，但阿莲的心中却总有一丝隐忧。原来，两年前她的表姐也是在“万事俱备，只欠东风”的情况下，生下一个孩子，没想到孩子一生下来就患有心脏病，从此表姐就踏上了为孩子求医的艰辛路。如今自己也要怀孕了，心里不免担心起来，万一也生出个有先天缺陷的孩子怎么办呢?而且她每次去医院，看到儿科门诊外面的宣传栏，贴着各种各样小孩畸形的图片，有嘴吧像兔唇的唇裂，有歪着脖子的斜颈，有睾丸长在腹腔的隐睾症，有六个脚趾的多指(趾)症等。阿莲心里更加害怕了，这么多畸形啊，万一我的宝宝也是这样，可怎么办呢?该如何保证自己不会生出一个畸形的宝宝呢?
常见的先天畸形
据统计，全国每年约出生1500万婴儿，畸形儿约有88500个，占0.59%。
先天性畸形有多种多样的表现，有些畸形，一看便知，如唇裂;有些畸形则并非在出生后就能马上发现，需详细的检查才能确诊。尤其是内脏畸形，要等到年龄稍大些，甚至等到成人时才能发现。也有几种畸形集于一身的，形成所谓的“综合征”，如马凡氏(Marfan's)综合征，可有蜘蛛指(趾)、漏斗胸、腭裂等多种畸形。
从畸形的形态和发生机理看，有的是因胎儿期某个器官不发育或发育细小而成，如无脑儿;有的属于胎儿期器官发育过度或数目增多，如巨指(趾)症;有的是胎儿期器官或组织位置异常，如右位心。有些畸形对人体功能不会有太大影响，只是影响美观，但有些畸形会严重影响人的生理机能，甚至威胁生命健康。
先天性畸形的原因
造成胎儿畸形的原因，目前已知的，大约有25%是由遗传因素造成的，5%～10%是由于孕妇在妊娠期受到外界因素的作用而形成的，还有60%～70%至今原因不明。
由遗传因素而致畸胎的，多见于以情况三种人：
①男女双方或一方有遗传病，导致后代畸形。如胎儿手指骨欠缺和并指、唇裂、腭裂等。
②双方近亲结婚。近亲者，由于双方身体中很多基因相同，致病基因相遇的可能性也比非近亲结婚者大得多，导致后代畸形的比例也更高。
③年龄过大或过小怀孕，也是引起畸形的原因之一。
外界不良因素的刺激也是致畸因素之一，尤其是在妊娠头三个月。常见的如：
①X光照射。怀孕18～56天，是胚胎初具人形期，此期照射易致畸形。
②妊娠期随便用药。如抗癌、激素、抗生素类药都可能致畸。孕期如需用药，应详细咨询医生，方可进行。
③妊娠期间感染病毒，如风疹病毒、流感病毒等。
④受孕期或妊娠头三个月内酗酒，导致生殖细胞变性，会引起胎儿不能形成或面部畸形。夫妻酒后同房而怀孕，也有致畸的可能。
⑤妊娠期吸烟或家里有人吸烟，烟中的氰化物等有害物质也可致胎儿畸形。
怎样预防胎儿畸形
了解以上常见的致畸原因，准妈妈就可以做到心中有数，既不要盲目地担心，也不要疏忽大意。事实上，对胎儿的保护，应该从受孕那一刻，甚至准备怀孕前就开始，而怀孕后的头三个月，更是防止畸形的关键时期。因为怀孕后的头三个月，是胚胎剧烈演变、器官系统分化形成的重要时期，一些重要器官，如脑、眼、心脏、四肢等都在这个时期形成。而这个时期也是各种致畸因素最易罹患的时候，稍有疏忽，就可能导致后代终身缺陷，甚至早期夭折。因此，为了避免胎儿的畸形，母亲在妊娠早期，应做到以下几点：
忌滥用药：确定怀孕后，要尽可能少用药或不用药。确实需要用药者，也要在医生的指导下应用。尤其要避免使用激素、磺胺、四环素、链霉素等药物，因为这些药会对胎儿造成损害。对于作用不甚明确的药物更要禁用。
忌接触有害物质：有毒物质、放射性物质等都会影响胚胎发育，应尽量避免接触。从事苯、避孕药、抗癌药、农药生产和放射性同位素、放射线等工作的女性尤应注意。怀孕早期的女性，应尽量避免放射线检查，如X光、CT等。
预防病毒感染：怀孕早期的孕妇要特别注意预防病毒性感染，如风疹、流感等。此外，一些发热性传染病也容易使胎儿死亡，应积极预防。
忌烟酒：烟酒对胎儿整个生育过程都不利，而对早期胚胎的危害更为严重。烟草的有害成分可使胚胎发育迟缓，引起畸形、流产。夫妻酒后性交受孕的胎儿，一般发育要慢于正常儿童。孕妇饮酒过度，易发生“胎儿酒精中毒综合征”。因此，从打算怀孕那一刻起，夫妻就应忌烟限酒，怀孕后，准妈妈更应戒除烟酒，以免给肚里的宝宝带来不良影响。
当然，任何措施都不可能做到万无一失。即便非常小心，一些致病微生物还是会“乘虚而入”，给腹内的胎儿带来危害。不过，准妈妈也不必过分悲观，因为现代医疗检测手段已非常先进，只要准妈妈能坚持做产前检查，即使腹内的胎儿有畸形，也大都能在早期检测出，以便决定是否终止妊娠，或者做出其他必要的处理。
遗传因素与先天畸形
出生的小孩如果出现了人体畸形给家长们带来了极大的痛苦，那么到底有什么原因才会导致人体畸形的出现呢，我们应该了解一下人体畸形的原因，这样才能让我们能够有效的去预防人体畸形，人体畸形的伤害是非常大的，我们应该多了解一些人体畸形的知识才行。
人体畸形和很多因素是有关系的，有一些因素是我们不能避免的，但是有一些因素我们还是可以尽量避开，人体畸形和遗传有关，也和我们的环境有关。
现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遗传因素与先天畸形
会有什么样的因素导致孩子生下来就是畸形呢?遗传因素是很主要的一个方面，遗传因素里关键的是染色体和基因的变化，如果发生突变就很可能生下畸形儿。染色体发生变异也很可能导致这一情况发生。
染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。
染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。
染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
(2)环境因素与先天畸形
还能导致生下来的孩子是畸形的，就属环境这一重要因素了，虽然比例不大，但是这种情况还是要提防，不能拿孩子的健康开玩笑。另外母体周围的环境有内环境和外环境，这也很可能影响胎儿的发育，不能轻视。
外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。
(3)其他致畸因子
其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。
目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。
艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。
所以，想要生出健康的宝宝，未来的爸爸妈妈们平时的生活中就要注意各个方面，以避免各种因子对未来的宝宝造成的潜在威胁。
上文我们介绍了什么是人体畸形，我们知道家长是非常害怕出生的小孩出现人体畸形的，所以我们必须了解一些关于人体畸形的知识，我们要做好对于人体畸形的预防工作，人体畸形和遗传以及环境等因素有关。
心脏病的种类有哪些
1、先天性心脏
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。
2、肺源性心脏病
简称肺心病，是由于各种胸肺及支气管病变而继发的肺动脉高压，最后导致以右室肥大为特点的心脏病。大多数肺心病是从慢性支气管炎、阻塞性肺气肿发展而来，少部分与支气管哮喘、肺结核、支气管扩张有关。肺源性心脏病常年存在，多于冬春季节并发呼吸道感染而导致呼吸衰竭和心力衰竭，病死率较高。
先天畸形的预防
1、防止环境致畸的根本措施是做好孕期保健：
在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。
我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。
弓形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止妊娠。
单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容易预防。
巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。
2、孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径：孕期特别是孕早期(前8周)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。
3、戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面：孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟，自己丈夫吸烟的，要他去隔壁房吸烟，自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近，胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害很大。
4、孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射：射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。
先天性心脏病怎样治疗
一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X-线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。
先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。
什么是先心病最佳治疗时间?
手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险;年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。