软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防

软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防

做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。

避开遗传病。

预防遗传病的方法：

避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。

行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。

中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。

软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防，相信很多的患者已经通过以上的介绍，全面了解了这种疾病的如何预防?所以在了解以后，为了能让这种疾病能尽快的康复，一定要做好预防工作，在预防做工作做好的同时，要积极的进行治疗，让自己尽快的得到康复。

先天性遗传病这四类最值得关注

1.常染色体显性遗传病：

如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。

2.X连锁显性遗传病：

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。

3.多基因遗传病：

躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。

4.常染色体隐性遗传病：

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。

遗传病的遗传方式

常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

性连锁显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

性连锁隐性遗传：如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

染色体病遗传：大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

多基因病遗传：是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

哪些病患者可以结婚但不宜生育

一、有些遗传病的患者可以结婚，但是为了防止把遗传病传给后代，不宜生育。

1)男女任何一方患有常染色体显性遗传病，例如进行性肌肉营养不良(面、肩、肱型)、先天性成骨不全、软骨发育不全、遗传性致盲眼病等。

2)婚配双方都患有相同的常染色体隐性遗传病，例如全身白化病、垂体性侏儒症、小头畸形、血友病(A、B、C型)、全色盲、先天性聋哑。

3)婚配双方患有下列多基因的高发家系遗传病，例如精神分裂症或躁狂抑郁性精神病的患者病情不稳定者、原发性癫痫。

二、可以结婚，但必须限制生育。

有伴性遗传病，例如色盲、血友病患者，应控制所生子女的性别。女性携带者与正常男性婚配，怀孕后应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎无病可以保留，男胎会患病，必须终止妊娠。在不具备判定胎儿性别条件的地区，则不许生育。

遗传性疾病的特征与由来

遗传性疾病通常可分为三类：

1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。

2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：

⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子)，则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。

⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。

哪些病患者可以结婚但不宜生育

哪些病患者可以结婚但不宜生育?

一、有些遗传病的患者可以结婚，但是为了防止把遗传病传给后代，不宜生育。

1)男女任何一方患有常染色体显性遗传病，例如进行性肌肉营养不良(面、肩、肱型)、先天性成骨不全、软骨发育不全、遗传性致盲眼病等。

2)婚配双方都患有相同的常染色体隐性遗传病，例如全身白化病、垂体性侏儒症、小头畸形、血友病(A、B、C型)、全色盲、先天性聋哑。

3)婚配双方患有下列多基因的高发家系遗传病，例如精神分裂症或躁狂抑郁性精神病的患者病情不稳定者、原发性癫痫。

二、可以结婚，但必须限制生育。

有伴性遗传病，例如色盲、血友病患者，应控制所生子女的性别。女性携带者与正常男性婚配，怀孕后应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎无病可以保留，男胎会患病，必须终止妊娠。在不具备判定胎儿性别条件的地区，则不许生育。

​有这样一些人不宜生孩子

我们已经知道：在人类染色体上，有数量众多的基因。基因是成对存在的，一份来自父方，一份来自母方，基因在染色体上有一定的位置，称为位点。同一染色体上同一位点的基区称为等位基因。相同的等位基因称为纯合子。不相同的等位基因称为杂合子。一对等位基因的性状有显性和隐性之分。

我们还知道：医学上把人类的遗传性疾病分为三大类：第一类为染色体异常疾病，包括染色体数目畸变或结构畸变的疾病。第二类为单基因遗传病，指单个基因或一对等位基因发生变异所引起的疾病。第三类为多基因遗传病，指由几对基因联合引起的疾病，此类遗传病和环境因素关系密切。

如果男、女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病如：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、先天性无虹膜、显性遗传性双侧先天性小眼球等，都是致残致命的遗传病，且目前尚无方法治疗，子女发病率又高，故不宜生孩子。如果已经婚配的双方均患相同严重的常染色体隐性遗传疾病如白化病，其子女发病的机会几乎为100%。这种情况就不宜生孩子。如果男女任何一方有先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病这3种严重：基因遗传病，即使病情稳定，也不宜生孩子。所以婚前检查是很重要的。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1 /2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

囊肿的发病原因都有哪些

一、先天性遗传性

1.毛根鞘囊肿

过去114度脂腺囊肿，属常染色体显性遗传。

2.多发性脂囊瘤

为常染色体显性遗传。

3.皮样囊肿

皮样囊肿一般情况下就是先天性的，当然后天的生活习惯也容易导致皮样囊肿的发生，所以大家一定要了解。

4.支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿

为先天发育不良异常所致。

5.阴茎中线囊肿

为先天发育异常所致。

6.发疹性炭毛囊肿

病因不清，有的报告认为属常染色体显性遗传。

遗传病是怎样遗传的

人类遗传性疾病的遗传方式有很多，主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。

1、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。

2、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了，多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。

导致男性不育的遗传病有哪些

1、染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。

2、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

3、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、连锁显性遗传

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。

5、连锁性隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

6、常染色体显性遗传病

这种遗传病导致患有不孕不育原因多是因为基因的突变而导致发病的，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。

鱼鳞病怎么回事

表皮松解性角化过度鱼鳞病(15%)：

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

板层状鱼鳞病(15%)：

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

寻常型鱼鳞病(20%)：

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

性联隐性鱼鳞病(15%)：

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(15%)：

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

迂回性线状鱼鳞病(10%)：

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

遗传病的遗传方法

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起

1、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

2、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的 常染色体显性遗传病约有160余种。

3、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

遗传病有怎样的风险?

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：

1.患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。

2.不是连续传代，即不代代传，是散发的。

3.如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为：

1.患者的双亲之一必定有此病。

2.连续几代都有此病，即代代传。

3.如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。

近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。