早衰症是一种遗传病吗 早衰症的发病原因

早衰症是一种遗传病吗 早衰症的发病原因

早衰症研究基金会的研究人员指出，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。

早衰症最多活多久 早衰症能活多久

早衰症是一种罕见的儿童基因病变性疾病，它可以导致儿童过早衰老、死亡。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。

早衰症初期症状 面部发绀

早衰症患者早期血管发育异常，因此对于早衰症患者早期容易出现面部发绀的现象，有时候还会累及至口、鼻等部位。

早衰症体征

早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。

许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位早衰症的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺如，前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。

由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。

早衰症是怎么引起的 什么是早衰

早衰症是一种十分罕见的儿童身体功能严重失调的疾病，目前来说早衰的具体原因还困恼着医学界，但也有不少学者也在研究证明早衰症究竟是怎么引起的。

早衰症患者服用维生素C可减缓衰老进程

加拿大科研组在这份科研报告中指出，维生素c阻止甚至逆转了患成人早衰症的老鼠的加速衰老过程，不过这项发现或许还适用于其它早衰症。患有成人早衰症的人，从20多岁开始表现出加速衰老的迹象，在50岁之前形成老年性疾病，他们一般会在50岁之前死亡。这篇论文的联合作者，加拿大魁北克的迈克·勒贝尔说：“我们的研究显然说明，没患有疾病的健康生物或个体，不必通过服用大量维生素c来延长寿命，尤其当他们拥有均衡饮食，并经常进行锻炼时。当生物或个体拥有wrn 基因变种，或者任何受wrn蛋白影响的基因时，他们倾向于患老年性疾病，这些人服用一定数量的维生素c会给健康带来好处。”

科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(wrn基因)基因变种的老鼠的饮水里加入了维生素c。在进行治疗前，携带wrn基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病，并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后，携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康，寿命期限达到正常水平。维生素c还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力，减少了组织炎症，并降低了携带wrn基因的老鼠的氧化应激。健康老鼠没表现出从维生素c受益的迹象。

《美国实验生物学会联合会杂志》的总编辑杰拉尔德·威斯曼说：“维生素c已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质，这项研究和其他类似研究有助于解释，这种化学物质是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰，以及帮助他们预防早衰的原因。”

早衰症减缓措施

据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症(Werner's syndrome)，这项研究成果发表在2010年1月的《美国实验生物学会联合会杂志》上。

加拿大科研组在这份科研报告中指出，维生素C阻止甚至逆转了患成人早衰症的老鼠的加速衰老过程，不过这项发现或许还适用于其它早衰症。患有成人早衰症的人，从20多岁开始表现出加速衰老的迹象，在50岁之前形成老年性疾病，他们一般会在50岁之前死亡。这篇论文的联合作者，加拿大魁北克的迈克·勒贝尔说：“我们的研究显然说明，没患有疾病的健康生物或个体，不必通过服用大量维生素C来延长寿命，尤其当他们拥有均衡饮食，并经常进行锻炼时。当生物或个体拥有WRN 基因变种，或者任何受WRN蛋白影响的基因时，他们倾向于患老年性疾病，这些人服用一定数量的维生素C会给健康带来好处。”

科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(WRN基因)基因变种的老鼠的饮水里加入了维生素C。在进行治疗前，携带WRN基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病，并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后，携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康，寿命期限达到正常水平。维生素C还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力，减少了组织炎症，并降低了携带WRN基因的老鼠的氧化应激。健康老鼠没表现出从维生素C受益的迹象。《美国实验生物学会联合会杂志》的总编辑杰拉尔德·威斯曼说：“维生素C已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质，这项研究和其他类似研究有助于解释，这种化学物质是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰，以及帮助他们预防早衰的原因。”

早衰的原因主要包括 基因变异引起早衰

2003年，美国国立人类基因组研究所（NHGRI）、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。

早衰症预防

1、来月经时多补铁

月经期间，经血会带走身体中大量铁元素，而铁能为卵子提供充足养分。因此月经期间多吃菠菜、动物内脏等高铁食品，才能让卵子更健康。

2、煮豆腐比煎豆腐健康

豆腐、豆浆中含大量植物蛋白，让卵巢更结实、卵子更健康。但一定要吃煮豆腐，煎豆腐的食用油中含不饱和脂肪酸，会破坏植物蛋白活性，让健康减分。每天吃一小盘豆腐就够了，过量植物蛋白会给肾脏带来负担。

3、红酒比啤酒更有益

每天喝一小杯红酒，卵子活跃性可以提高20%。红酒中的多酚可以让卵子更健康，白葡萄酒中的多酚含量仅比红酒低10%，也是健康选择，但啤酒中的酵母会“催眠”卵巢，降低卵子活性，还是少喝为妙。

4、少吃止痛药

一项覆盖4000多名欧洲女性的调查显示，在25-35岁，平均每人每年服用77片止痛药，这会使体内卵子活性比不用止痛药的人低7%。专家说，止痛药抑制大脑神经，长期服用会“迷惑”神经中枢，对卵巢发出的指令速度降低，卵子活性减弱。

阴盛阳衰的症状

阴盛阳衰症的症状

阴盛阳衰症症状诊断

阴盛阳衰症的危害性在于，这一异常现象将使人类的繁衍出现阴盛阳衰——阴强阳弱——阴阳失衡的恶性循环，成为后世的劣性遗传。据有关方面的调查资料表明，自20世纪30年代氯化物问世以来，男性精子量已由40年代的每毫升6000万个降低到现代每毫升只有2000万个。

睾丸癌的发病率在过去的30年里，增加了100% ;在正常的性生活中，由于男性体能下降，性功能早衰，有70%—80%的成年女性得不到性满足;男性新生儿女性化，婴儿生殖器异变等现象日渐增多;在我国过去临床少见的男性性功能障碍性疾病，现在已经成为常见病、多发病。

​卵巢早衰的症状

卵巢早衰症状一：月经紊乱

月经紊乱是卵巢早衰患者常见的且最早出现的症状。卵巢早衰主要表现为经期提前或退后，经量突然增多或减少，月经颜色呈现紫红或淡红色，经血稀薄或浓稠等。

卵巢早衰症状二：生殖道变化

有些卵巢早衰的女性，在性交时会出现疼痛或性交困难现象，阴道会有烧灼感，白带色黄且有臭味。有的卵巢早衰患者会因子宫颈管萎缩闭锁而出现子宫积脓，或者子宫等生殖器官出现萎缩。

卵巢早衰症状三：不孕

卵巢是生产卵子的器官，如果卵巢出现问题，就会直接影响女性的生殖，卵巢功能的下降及卵巢的萎缩会导致不孕的发生。

卵巢早衰症状四：精神不集中

卵巢早衰患者容易出现记忆力减退、忧虑、易激动、失眠、注意力不集中等现象。

卵巢早衰症状五：尿道疾病

卵巢早衰的患者由于雌激素减少使尿道和膀胱萎缩，造成尿频、尿急、尿失禁等现象。

卵巢早衰症状六：骨质疏松

卵巢早衰的患者大多伴有骨质疏松，表现为颈、腰、背、肩、膝盖、手臂的酸痛，骨折发生率大幅度上升。

卵巢早衰症状七：皮肤暗黄

卵巢早衰的患者面部、手背或小腿的皮肤容易出现皱纹、丧失弹性、色素沉着，此外，其毛发还会逐渐脱落并出现白发。

卵巢早衰症状八：血管舒缩综合征

卵巢早衰患者通常会患有血管舒缩综合征，表现为皮肤潮红、出汗、潮热、眩晕等。最典型为潮热汗出，每天数次甚至数十次不等，每次持续时间为数秒钟至数分钟。

卵巢早衰可以怀孕的吗

卵巢早衰是一定会影响怀孕的，至于卵巢早衰患者是否还可以怀孕的话还需要看患者的实际情况而定，如果卵巢早衰症状不是很严重的话一般经过调理后会得到有效改善是还可以有怀孕的机会的，但是卵巢早衰情况严重的话那么怀孕的机率也会比较小。

早衰症是一种遗传病吗 早衰症能治愈吗

既然知道早衰症是一种遗传病，那么目前来说对于这种遗传病并没有好的治愈方法，仅仅智能通过缓解并发症的方式来缓解病情。

什么是早衰症

儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化。病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。全球每800万新生儿中就有1个。

早衰症，全称早年衰老综合症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。

虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。

早衰症病因

Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。

接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。

除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。

“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。

2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI)、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。

研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因(LMNA)现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它(LMNA)直接影响基因的链接，(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。“

LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌骨骼系统。