绒毛染色体检查方法
绒毛染色体检查方法
绒毛检查也称"绒毛细胞检查"或"绒毛活检"。70年代有人发现绒毛膜细胞脱落后，可存在于孕妇的宫颈 粘液中，这个发现为预测胎儿性别提供了一条捷径，它主要采用 一根细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁插入，吸取少量绒毛，进行细胞学的检查。
绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，看孩子是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致孩子的肢体残缺，由于比较危险,所以一般不用经阴道的了。母血筛查主要是筛查21-三体(唐氏综合症)或18-三体，还有就是神经管缺陷这三种，一般是在怀孕15-20周左右空腹抽母血做的。结果会告诉你怀疑上那三种有病的孩子的风险，如果结果是高危，一般建议羊水穿刺确诊。价格大概是150-200左右。
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16-20周)要早得多，其意义当然就大多了。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广诮用。从前几年应用的情况来看，对孕妇无不良影响，对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。
绒毛穿刺正常值
绒毛穿刺正常值需要由医师给与判定，目前能了解的i情况不是很多，不过专家表示，其实绒毛穿刺检查报告正常仅代表染色体没有异常，不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂，以及因为基因所引起的问题。也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。
绒毛穿刺的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊
染色体检查的重要作用
染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。
染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。
染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查的重要应用
1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
染色体检查费用
用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.
人体内每个细胞内有 23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%,尤其以少精子症和无精子症多见.不同医院收费不同. 费用大概600元
染色体检查怎么做
用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查怎么做
1不是全都需要做染色体检查的，如果夫妇中的一方有遗传病的家史，还有就是有过不明原因的自然流产史，或者是胎儿畸形史，再就是死胎，死产，胚胎停止发育，新生儿死亡史的人，夫妻双方都应该做染色体检查。
2还有就是对高龄的孕妇，在就是夫妻一方工作环境比较特殊的，比如说接触化学还有物理在就是放射物质等，可以在怀孕后两到三个月进行毛膜活检，或者羊膜腔穿刺等检查，一定要到正规的医院。
3染色体检查是需要抽血的，好像是取一些静脉血接种于特定的培养基中，等到六十八到七十二小时后收获细胞，经显带染色，还要在镜下放大一千倍，计数并分析核型，我们只管去抽血就行，剩下的都是医生在做。
应如何检查唐氏综合症
1.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
2.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号 染色体数目和结构异常的精确性。
3.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
4.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
孕期检查包括哪些
常规检查 -- 初次产前检查
当确定怀孕就要尽快到医院，建立孕期保健档案(手册或卡片)
初次检查时的内容有：
问诊：
1、孕妇的一般情况：年龄，孕次(第几次妊娠)，产次(曾经分娩过几次)，月经初潮，月经周期 ，月经量，末次月经，前次月经。
2、是否接触有毒有害物，如：汞，铅，苯
3、过去是否患有严重疾病，如：肝炎，结核，心，肺，肾，脑疾病，高血压，糖尿病等，是否做过手术
4、家族中有无遗传病史，双胎史，肿瘤病史
检查：
1、全身体检：血压，脉搏，身高，体重，心肺肝脾等全身各系统体检
2、妇科体检
3、血尿常规检查
4、血清学检查：甲乙丙肝病毒， TORCH (见后)，梅毒，爱滋病检查，甲胎蛋白。
5、部分人需行更多检查， B 超，心电图，血糖检查等
特殊检查 -- 绒毛染色体检查发现遗传病(见孕中期产前诊断)
专家提示 : 疫苗
孕期可用的疫苗：破伤风疫苗，狂犬疫苗，乙感肝疫苗，乙脑疫苗等。
孕期禁用的疫苗：活疫苗。如水痘，风疹，麻疹，腮腺炎等病毒性减毒活疫苗及口服脊髓灰质炎疫苗，百日咳疫苗等。以及全身反应的较大疫苗。
绒毛穿刺数据解读
绒毛穿刺检查报告正常，仅代表染色体没有异常，不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂，以及因为基因所引起的问题。也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。
用绒毛可以鉴定胎儿性别，是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。但是鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征，若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时，才考虑实施胎儿性别鉴定。
染色体检查的结果
1、染色体平衡异位
染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。
2、染色体同源异位
同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。
3、染色体正常
对于染色体正常者尚需做进一步的检查，需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能。
染色体检查的意义
染色体是不会改变的,流产的原因很多的,早期流产较为常见的原因为染色体异常,内分泌异常,子宫发育不良或畸形,病变,感染,免疫因素,血型不合.建议在怀孕前双方到医院做个孕前检查,孕前检查的项目除一般的体格检查,妇科检查外,还应进行血,尿常规,肝功能,乙肝表面抗原,和一些特殊病原体的检测(特殊病原体是弓形体,风疹病毒,巨细儿病毒及单纯疱疹病毒,判断其感染情况).育龄妇女还应在孕前做一次B超检查和妇科检查,了解子宫,附件的情况.必要时应该进行染色体,抗体,血型,内分泌等的检测.