什么是染色体检查 染色体的存在意义
什么是染色体检查 染色体的存在意义
精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。
羊水穿刺结果准确吗
一般情况下,羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重,细胞没有办法生长。另外因为其他因素,也可能无法得到细胞的染色体。这时候,可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下,因母血细胞的污染,染色体异常的特性,会有极少比率的错误。
如果羊水穿刺结果显示的是正常的,就一定说明胎儿是正常的吗?
一般而言,羊膜穿刺只针对染色体检查,结果正常的话,只代表染色体没有问题,并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如大部份的先天性心脏病,智力障碍,兔唇颚裂,以及因为基因所引起的问题。换句话说,即使染色体的检查结果正常,仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
因此可见,羊水穿刺结果的准确率还是蛮高的。
染色体检查的意义
染色体是不会改变的,流产的原因很多的,早期流产较为常见的原因为染色体异常,内分泌异常,子宫发育不良或畸形,病变,感染,免疫因素,血型不合.建议在怀孕前双方到医院做个孕前检查,孕前检查的项目除一般的体格检查,妇科检查外,还应进行血,尿常规,肝功能,乙肝表面抗原,和一些特殊病原体的检测(特殊病原体是弓形体,风疹病毒,巨细儿病毒及单纯疱疹病毒,判断其感染情况).育龄妇女还应在孕前做一次B超检查和妇科检查,了解子宫,附件的情况.必要时应该进行染色体,抗体,血型,内分泌等的检测.
不孕7项检查 染色体检查
染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。
特纳氏综合症孩子长大是否可以怀孕
一般来说,这种检查的话是可以得出结果的。但是一般染色体的检查一般是针对基因方面的检查的,所以这种情况的话还是需要及时观察的。|||根据所述是关于孕期检查的问题,一般你所做的染色体检查是检查是否有染色体畸变引起的疾病,心脏是否有疾病需要彩超检查。|||染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。不适用于对先天性心脏病的检查
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
染色体检查要准备什么
染色体检查步骤为:
(1)染色体标本制作;
(2)用显微镜观察和核型分析;
(3)显微镜相片核型分历;分析检查的结果和提出诊断报告;
(4)核型的描述,如:47,XX:+21。表示47条染色体,性染色体为XX,第21对染色体多了一条,是女性先天愚型患者核型。
(5)染色体带型分析;能准确地分辨出同一组内的每一条染色体。
经过染色体检查,就可以知道患者的体细胞中染色体的数目或结构是否异常。然后根据该型异常的现象,就可得出明确的诊断。以上就是染色体怎么检查。
染色体怎么检查?检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。
染色体检查费用
用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.
人体内每个细胞内有 23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见.不同医院收费不同. 费用大概600元
染色体检查的重要作用
染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。
染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。
染色体检查的指征:①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常,如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查的重要应用
1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎):在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
2、第二性征异常:(常见于女性)原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者):外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
a.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。
c.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反。46,XX男性 ,46,XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下:这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
7、婚前染色体检查:可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
高龄产妇孕前检查 染色体检查
通过静脉血检查遗传性疾病。如果染色体异常,会导致畸形儿和流产的发生。通过检查可以及早发现克氏综合症、唐氏综合症等遗传疾病。有遗传病家族史夫妇及反复流产的高龄孕妇必须做此项目。