黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么引起的
黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么引起的
一、发病原因
本病病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
1、本病发病机制：为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在 22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。
2、病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝、脾。脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。心脏肥大，心包、心内膜、腱索、瓣膜都有片状或结节状肥厚。冠状动脉呈白色索状，可被内膜沉积所阻塞，或呈管腔狭窄。肝脾肿大变硬，外观呈灰色。
3、镜下：可见在许多组织内都有肿胀的大细胞，内有大量黏多糖沉积，称为Hurler细胞或气球样细胞。这种细胞可能属于成纤维细胞、巨噬细胞或其他细胞，见于心瓣膜、血管、脑膜、角膜、肌腱和骨膜等组织。由于黏多糖溶解于福尔马林，故用PAS染色时，黏多糖沉积溶解。肝实质细胞、库普弗细胞、脾和淋巴结的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与 Hurler细胞相似。用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖。电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。
中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。
玉竹的副作用有哪些 玉竹有什么营养功效
它含玉竹黏多糖等多糖类、甾体皂苷及生物碱、维生素A等成分。现代药理研究则发现，玉竹有强心作用，对肾上腺素引起的高血糖有显著的抑制作用，对葡萄糖引起的高血糖也有抑制作用。可以用于治疗睇虚肺燥有热所致的干咳少痰、咯血等;胃阴虚有热之口干舌燥、食欲不振;热伤心阴之烦热多汗、惊悸等。
痛风的人可以吃秋葵吗
由于含有草酸钙，因此肾结石和高尿酸者也不适宜食用秋葵。草酸钙对痛风患者不利，建议少吃秋葵。
秋葵含有丰富的维生素和矿物质，每100克秋葵的嫩果中，约含有4毫克的维生素C、1.03毫克的维生素E以及310微克的胡萝卜素。秋葵中富含的锌和硒等微量元素，对增强人体防癌抗癌能力很有帮助。其次，秋葵嫩果中有黏黏的液体物质，这种黏液含有果胶和黏多糖类等多糖。黏多糖具有增强机体抵抗力，维护人体关节腔里关节膜和浆膜的光滑效果，削减脂类物质在动脉管壁上的堆积，避免肝脏和肾脏中结缔组织萎缩等功效。
神经病的原因
1.感染
感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。
2.中毒
包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;
有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;
动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。
3.遗传缺陷
许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。
多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。
4.营养障碍
夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。
维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。
5.免疫损伤
预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。
6.代谢紊乱
除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。
海参是越大越好吗
首先海参和水温有非常大关系。并不是海参越大越有营养，
水温高，海参长的快，很短时间就长的很大，肉不劲道，象泡过水一样，身上的刺不明显，比如南方的海参，生长周期才几个月，像这样的海参是不如在渤海湾捕捞的海刺参。水温低，海参长的慢，一年长不了多少，肉紧实，很有咬头，身上刺明显，分5排刺，7排次，根据年头决定的，5排刺已经很不错了。
海参多糖的抗肿瘤作用
1海参多糖
多糖是海参体壁的重要成分，其含量可占干参总有机物的6%以上。海参体壁多糖主要有2种，一种为海参糖胺聚糖或黏多糖，另一种为海参岩藻多糖，它们结构特殊，为海参所特有。
2海参多糖的抗肿瘤免疫活性
海参能提高机体的细胞免疫功能，增强因荷瘤或使用抗癌药物引起的动物机体免疫功能低下状况。
3海参多糖对肿瘤细胞的杀伤作用
海参黏多糖对多种实验动物肿瘤的生长具有抑制作用。研究表明，刺参酸性黏多糖能显著抑制小鼠乳癌和S180肿瘤细胞DNA的合成，并对多种动物移植肿瘤有效。研究表明，海参黏多糖抑瘤率为73.56%，具有明显的抗肿瘤活性。二色桌片参蛋白酶解液具有显著抑制转化的人胚肺成纤维细胞生长、促进转化细胞的逆转，抑制体外培养的癌细胞生长并有一定逆转癌细胞恶性表型的作用。
粘多糖贮积症会出现哪些不好的表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例：
1.粗糙面容
头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。
2.角膜混浊
随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。
3.关节僵硬
累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。
4.身材矮小
患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。
5.肝脾增大
腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
6.智力落后
患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。
7.心脏瓣膜病
大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病变
常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。
Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。
神经病患者是怎么引起的
神经病的原因
1.感染
感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。
2.中毒
包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;
有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;
动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。
3.遗传缺陷
许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。
多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。
4.营养障碍
夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。
维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。
5.免疫损伤
预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。
6.代谢紊乱
除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。
甲亢的发病机制
甲状腺功能亢进症hyperthyroidism,简称甲亢以Graves甲亢最多见，我国人群患病率约1.2%。本文主要针对甲亢的发病机制进行阐述。希望能对患者有所帮助。
甲亢的发病机制
甲亢时机体多系统器官受累，全身横纹肌脂肪变性，水肿，横纹消失，空泡变性，细胞核呈退行性变，心肌退行性变，肌细胞可发生坏死，单核细胞浸润，黏多糖沉积，眼球突出，眼外肌水肿肥大，肌细胞脂肪性变，淋巴细胞浸润，黏多糖沉积，视神经水肿或萎缩，皮肤可发生对称性增厚，皮下水肿，胶元纤维肿胀，裂解与分离，细胞外液黏多糖染色增强。
有单核细胞增多，多发生在胫骨前及下肢，肝脏肿大，肝细胞呈脂肪退行性变，肝糖原减少，内分泌腺可受累，性腺与肾上腺等在重症患者可发生功能减退，骨质疏松与骨质脱钙比较常见，破骨细胞活性增强，骨吸收多于骨形成，严重时也可发生骨畸形与病理性骨折，青壮年少见，老年女性比较常见。
新生儿筛查可发现罕见病
罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变，按此计算中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，常累及多个器官系统甚至危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病通常指的是罕见性遗传病。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率高，给患者和家庭造成巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。
遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是相对常见的罕见性遗传疾病。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积病)已有相对特效的治疗方法，早期(筛查)诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。
罕见病可以早发现
我国较早开始对罕见病的研究主要体现在新生儿疾病的筛查上。
上世纪80年代，我国开始筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。1995年《母婴保健法》颁布实施，新生儿疾病筛查在全国逐步推广。除上述两种疾病外，部分地区开展了G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查。2003年上海地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。2007年卫生部《全国新生儿疾病筛查调查报告》显示，全国新生儿疾病平均筛查率为48.9%，其中东部地区达 80.3%，中部33.7%，西部21.7%。
对罕见性遗传病的高危诊断除病史、家族史、临床表现外，目前主要的诊断方法包括生化、酶学、分子生物学、细胞遗传学等检测以及组织学、影像学检查等。
常用的生化检查包括血气分析和电解质、血糖、酮体、血氨、乳酸/丙酮酸、尿酸等检测。近20年来国内武汉、上海、北京、广州等地先后应用高效液相色谱、气相色谱-质谱、串联质谱进行氨基酸、有机酸、脂肪酸分析，可诊断大多数氨基酸病、有机酸病。生化和分析化学技术已成为遗传性代谢病的筛查和高危诊断的常规工具，显著扩大了我国罕见病诊断疾病谱。
酶学检测和突变分析是部分罕见性遗传病的确诊方法。国内可用酶活性测定诊断的疾病主要包括黏多糖病、糖原贮积症、脑白质营养不良、岩藻糖贮积症、黏脂贮积症、生物素酶缺乏症等。通过白细胞酶的测定可确诊戈谢氏病、甘油激酶缺乏症、尼曼-匹克病;通过皮肤成纤维细胞培养，有助于枫糖尿症、半乳糖代谢障碍、丙酸和甲基丙二酸代谢异常、黏脂质贮积症、过氧化物酶体病等病的诊断。
近年分子生物学技术逐步应用于罕见性遗传病基因型与突变位点的检测和基因型与表型的相关研究，使得人们对遗传代谢性疾病的认识不断加深、诊断率明显上升。此外，在影像学方面，通过长骨或脊柱X线片可协助黏多糖病的诊断;头颅CT、MRI或MRS的特征性变化有助于肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Leigh综合征的诊断;皮肤、结膜、肝脏以及肌肉等组织活检可对疾病提供有价值的信息。
公众对罕见病的认知率不高
由于发病率极低，罕见病在我国一直被卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平仍较低，国内尚无制药企业研制出罕见病的治疗药物，也未有罕见病及其治疗药物相关的保障政策出台，多数罕见病患者及其家庭仍生活在疾病带来的极度痛苦之中。
跑步治驼背么
跑步治驼背么
1、跑步治驼背么
1.1、要消除驼背,就要注意克服上述不良习惯。平时走路、跑步挺胸抬头,每天早晚,躺在床上或者炕上,肩部搭在边沿处,仰卧,头部悬空,用手向后做摸地的动作(注意安全)。白天休息时也可以这样做。慢慢地就会有所改善。
1.2、午睡一般时间控制的半小时左右为好。长睡有利于恢复体力,短睡有利于恢复脑力。
1.3、午睡时最好不要平躺或者侧躺,如果只是在教室的桌子上小憩一下,可将头稍侧,脸部与双手接触,不要将前额部压在双手或者双臂上,以免造成面部经络受阻。也不要将衣服蒙在头上睡觉,以免潮气扩散不出去。
1.4、跑步可以循序渐进。开始以不感觉特别累为尺度。速度也要根据自己的体力。年轻人可以适当地快一点。时间可以是早晨,也可以是晚上。
2、驼背的病因
主要是由于背部肌肉薄弱、松弛无力所致。人的脊柱向后拱起,多由年老脊椎变形、坐立姿势不正或佝偻病,强直性脊柱炎,黏多糖贮积症,软骨发育不全等疾病引起。
3、驼背的常见疾病
3.1、青年性驼背
本病又名“少年驼背症”及Scheuermann病。病变主要累及中、下段胸椎椎体。病变发生在椎体的第2骨化中心,即椎体上、下面的骺板。由于各种原因,骺板血液供应减少,软骨板变薄,抗压力降低,在过多的负荷下出现碎裂,髓核在破裂处突入椎体内,形成所谓的Schmorl结节。
体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病(rickets)和成人的骨软化症(osteomalacia)并同存骨质疏松症(osteoporosis),同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能,严重影响儿童的生长发育。
驼背的预防保健
1、注意端正身体的姿势,平时不论站立,行走,胸部自然挺直,两肩向后自然舒展。
2、正在发育的青少年最好睡硬板床,以使脊柱在睡眠时保持平直。
3、加强体育锻炼,学生做好课间操,白领坐一会起来活动一下,促进肌肉力量的发展。在全面锻炼的基础上做矫正体操。矫正驼背主要以增强背肌,挺直躯干和扩张胸廓为主。
4、坐在靠背椅上,双手抓住臀部后的椅面两侧,昂首挺胸,每次坚持10～15分钟,每日做3～4次。
5、背对墙,距墙约30厘米,两脚开立同肩宽,两臂上举并后伸,同时仰头,手触墙面再还原,反复做10次,每日做2～3遍。
6、仰卧床上,在驼背凸出部位垫上6～10厘米厚的垫子,全身放松,两臂伸直,手掌朝上,两肩后张,如此保持仰卧5分钟以上,每日做2～3次。
驼背的饮食调理
1、供给充足的蛋白质:蛋白质是儿童生长发育的最佳“建筑材料”,成人每天约需要蛋白质80克,儿童相对需要更高些,不仅要保证蛋白质的数量,还要讲究质量。动物性食品,如鱼、肉、蛋、奶类所含人体必需的氨基酸齐全,营养价值高,应保证供给和需要。大豆的蛋白质也很优良,也应给儿童多吃豆腐和豆类制品。
2、供给丰富的钙质:钙是构成骨骼的重要原料。学龄前儿童每天需要钙600毫克,小学生需要800毫克,中学生需要1200毫克。如果食物中钙的供给不足,婴幼儿就会发生软骨病,学龄儿童就会长不高。所以,饮食中要注意供给含钙丰富的食物,如奶类、豆类及其制品,芝麻酱、海带、虾皮、瓜子仁及绿叶菜等。给幼儿和学龄儿童添加适量钙质和鱼肝油,对增长身高也有好处。
3、少吃糖:糖吃多了易影响孩子的食欲。进食量减少,势必影响营养素的吸收。而且糖在体内代谢的中间产物丙酮酸和乳酸增多,需要碱性的钙来中和,钙的消耗量增加,必然影响骨骼的生长。