扭转痉挛需要做哪些化验检查
扭转痉挛需要做哪些化验检查
扭转痉挛主要通过以下检查化验加以诊断：
1、血清学检测
：如血电解质，药物、微量元素检查，有助于鉴别诊断及分类。
2、CT、MRI检查
：正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
3、基因分析
：这对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
对有扭转痉挛遗传背景的患者，预防显得更为重要其预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义
引起扭转痉挛的原因有哪些
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体 14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是 CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。
据报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症 (metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
扭转痉挛的原因
病因及病理
原发性扭转痉挛
病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。多为散发，很多慢性扭转痉挛是由遗传引起，可有家族史。原发性者可见非特异性病理改变，主要病变为基底节和丘脑等部位的神经细胞变性，胶质细胞增生，脂质及脂色素增多。
遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。但同一家系中遗传性扭转痉挛的表现可以不同，即不一定都表现为全身肌张力障碍。男性发病率略高于女性，与基因的外显率在男性中略高有关。有研究显示，常染色体显性遗传早发性扭转痉挛的异常遗传基医(DYTl基因)定位于染色体9长臂上(9q32—34)，DYTl基因保守区GAGGAG缺失一个GAG;常染色体显性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于14q21-22;常染色体隐性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于llpll.5;晚发性颜面扭转痉挛位于18p。
与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。继发性扭转痉挛常见于多种神经系统疾病及代谢障碍，如肝豆状核变性、核黄疸、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、婴儿脑瘫、一氧化碳中毒、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发、神经节苷脂沉积症等。
继发型扭转痉挛
多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。脑血管病变、生化代谢疾病(肝豆状核变形、核黄疸)或其他使基底节神经细胞变性的疾病(脑外伤、脑肿瘤等)均可导致扭转痉挛。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。
扭转痉挛的表现
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈，一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈，躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失，肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名，病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退，一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解，有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素，起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少，成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位，常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
胃痉挛需要做哪些化验检查
胃痉挛除了由食物刺激引起的，还可能是胃病本身所引起的，必要时需要做胃镜等检查。
1.纤维胃镜检查。纤维胃镜具有镜身柔软，便于操作，病人痛苦少，比较安全，适应症广，没有盲区等特点。
2.胃粘膜活检。胃粘膜活检是在做胃镜检查时，用活检钳钳取胃粘膜组织，然后将取得的粘膜组织送病理检查，以获得局部病变的组织病理学诊断。
3.基础胃液分泌量/最大胃酸排量。胃酸分泌的检查方法有多种：不给任何刺激剂的情况下做胃分泌功能观察，如基础胃酸分泌试验。给刺激剂使直接或间接刺激胃黏膜的分泌细胞，以观察其分泌功能，如五肽胃泌素试验等。
4.气钡双对比造影。气钡双重对比造影广泛应用后，已使钡餐检查对胃癌诊断的准确率有了明显的提高，同时对胃溃疡等的诊断也更准了，还可应用到全消化道其它疾患的检查。
扭转痉挛的病因及病理
原发性扭转痉挛
病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。多为散发，很多慢性扭转痉挛是由遗传引起，可有家族史。原发性者可见非特异性病理改变，主要病变为基底节和丘脑等部位的神经细胞变性，胶质细胞增生，脂质及脂色素增多。
遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。但同一家系中遗传性扭转痉挛的表现可以不同，即不一定都表现为全身肌张力障碍。
男性发病率略高于女性，与基因的外显率在男性中略高有关。有研究显示，常染色体显性遗传早发性扭转痉挛的异常遗传基医(DYTl基因)定位于染色体9长臂上 (9q32—34)，DYTl基因保守区GAGGAG缺失一个GAG;常染色体显性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于14q21-22;常染色体隐性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于llpll.5;晚发性颜面扭转痉挛位于18p。
与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。
继发性扭转痉挛常见于多种神经系统疾病及代谢障碍，如肝豆状核变性、核黄疸、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、婴儿脑瘫、一氧化碳中毒、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发、神经节苷脂沉积症等。
继发型扭转痉挛
多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。脑血管病变、生化代谢疾病(肝豆状核变形、核黄疸)或其他使基底节神经细胞变性的疾病(脑外伤、脑肿瘤等)均可导致扭转痉挛。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。
扭转痉挛是由什么原因引起的
(一)发病原因
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
(二)发病机制
Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可导致ITS，目前国际最常用的遗传学分类见表1。
继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。
原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。
症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。
扭转痉挛做哪些鉴别诊断
(1)手足徐动症
以肢体出现缓慢的奇形怪状扭曲动作以及肌强直为临床特征。手足徐动症患者面肌受累时，常出现挤眉弄眼、歪嘴、伸舌或扮“鬼脸”状，头部向左右扭来扭去。手足不断做出缓慢的、蠕虫样或蚯蚓爬行样的强制性运动。同一时间内，有些手指伸直而另一些手指屈曲。运动的速度介于舞蹈病与扭转痉挛之间，较扭转痉挛稍快。下肢受累时，拇趾自发背屈出现假性巴彬斯基征。但手足徐动症的动作以四肢的远端较近端显著。而扭转性痉挛以近端肌受幕重于远端肌。手足徐动症发病年龄较早，通常在出生后数月逐渐发病。可伴有双侧肢体瘫痪。常见有精神障碍、智力低下，但感觉无改变。可是脑性瘫痪的一部分症状。
(2)舞蹈痛
舞蹈病是以突然发作、无任何目的、无先兆表现、无节律、不对称、爆发性的肌肉收缩。不随意动作的持续时间短、急促、无定型，动作以肢体远端明显，且动作快。小舞蹈病病程一般持续4～6周后逐渐缓解。慢性舞蹈病常伴有精神障碍，可出现记忆力减退或注意力不集中，多会出现痴呆。
(3)肝豆状核变性
是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷疾病。有家族病史。不随意运动以粗大震颤最多见。这种震颤常自腕部开始，延伸至手指、上臂、头颈部及下肢，属姿势性震颤。躯体肢体肌强直引起本病特征性的特殊面容、姿势及行动缓慢，早期可出现讲话不清、发音和吞咽困难。好发于10～25岁男性。还有肝脏病变、肾小管病变的临床表现。少数患者可发生多次骨折，或急性溶血性贫血。多出现精神障碍，易激动，时哭时傻笑，智能减退甚至痴呆。角膜色素环(Kayser-Fleischer环)是本病的特征，为铜沉积于角膜缘的弹力层所致，呈黄棕色或棕绿色，宽约2 mm，裂隙灯下明显可见。据此诊断可确定。尿铜量增高、血清总铜量降低、血清铜蓝蛋白降低、血清铜氧化酶活性降低可以明确诊断。
(4)多巴反应性肌张力障碍
此病在儿童起病的肌张力障碍中约占10%，属常染色体显性遗传。女性路多于男性。婴儿期起病者类似脑瘫，多在儿童期起病。成人起病罕见。临床表现为行动缓慢，不灵活，肢体发僵。易于疲劳，晨起轻、劳累活动后加重，症状呈波动性。开步困难，甚至小步行走。检查时发现齿轮样强直，位置感觉消失。此病品主要的临床特点是：应用小剂量多巴、多巴胺能受体激动剂、抗胆碱能药物后症状明显改善。
(5)少年型帕金森病
本病罕见。起病年龄可在8岁以前。临床表现为动作减少、震颤等帕金森病表现。肌张力障碍症状无波动性。症状呈进行性加重。大剂量多巴制剂治疗有效。多巴PET检查显示基底节区摄取量减少。
(6)僵人综合征(stiff—Person syndrome)
需与肌张力障碍区别，前者表现发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，休息和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动;不累及面肌和肢体远端肌。
(7)癔症其引起的不自主运动容易受暗示的影响，而且常有精神因素为背景，而扭转痉挛引起的不自主运动可因情绪因素加重，但其症状的长期持续存在可有力地排除癔症。
得了扭转痉挛的患者都有哪些症状表现
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈，一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈，躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。
肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名，病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退，一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解，有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素，起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少，成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位，常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。