如何避免鱼鳞病遗传 常染色体显性遗传怎么预防
如何避免鱼鳞病遗传 常染色体显性遗传怎么预防
如果鱼鳞病是常染色体显性遗传,它的遗传概率是50%,男女发病的概率都相等,因此目前来说没有更好的办法来降低它的遗传概率。
鱼鳞病患者能生孩子吗
值得注意的是,鱼鳞病的发生,虽然使得患者的美观受损,但是对患者的生存和寿命都不会有影响,只是对外观和心理会造成影响。在医学上,鱼鳞病患者,并不是不能生孩子的疾病,患者可以结婚,也可以生孩子。
鱼鳞病患者,如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病,那么只能是听天由命了,生男生女的发病概率都是相同的,都有50%的概率。因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因突变位点尚未确定,从研究情况看,可能是基因多位点突变,不同的个体,异常位点会也并不相同,所以目前还不可能开展产前的基因检测。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。
皮肤病遗传
皮肤病会遗传吗?专家解析
专家指出有相当一部分皮肤病会遗传。遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因遵循一般的遗传规律,即患者在亲祖及子孙中按一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递,不涉及家族无血缘性遗传。
遗传性皮肤病有以下四种遗传方式:
1. 常染色体显性遗传
鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮等皮肤病都是常染色体显性遗传,此类皮肤病双亲至少有一个是患者,子女有50%的遗传机会,和性别无关。病情大多不严重,不会影响生命和生存能力等等。常染色体显性遗传占遗传性皮肤病的70%左右。
2. 常染色体隐性遗传
白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等都属于常染色体隐性遗传。此类遗传病具有双亲正常,但是有兄弟姐妹患病的情况,双亲家属发病率较高。患者体力和智力发育都有明显的障碍。
3. 性联遗传
性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等都属于性联遗传。此类皮肤病有发病男多于女、隔代遗传的特点。
4. 多基因遗传
脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等属于多基因遗传。此类皮肤病是指遗传特征由几对基因决定,受环境因素影响较大,家族中发病率明显高于一般群体。
什么是鱼鳞病
鱼鳞病(ichthyosis)是一组以皮肤干燥伴片层鱼鳞状粘着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病,以全身皮肤干燥、多形性鳞屑为主要特征。根据发病原因可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病,以前者最为常见,其发病与基因突变有关,根据不同的临床表现又可分为寻常型鱼鳞病、性联阴性遗传病、鱼鳞病样红皮病、板层状鱼鳞病等等,其遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。获得性鱼鳞病病因复杂多样,任何影响角质层形成和分解过程中关键代谢酶的活性的因素均可能导致获得性鱼鳞病的发生,如霍奇金病、自身免疫性疾病、HIV感染、麻风、严重营养缺乏以及一些影响胆固醇代谢的药物等等。
根据家族史、临床表现,结合组织病理特征一般可以明确诊断,应注意区分先天性鱼鳞病与获得性鱼鳞病。目前尚无根治方法,治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化,治疗原则是温和、保湿、轻度剥脱。治疗方法有很多,外用药物治疗有10%~20%尿素霜、α-羟酸、40%~60%丙二醇可增加皮肤水合程度;维A酸制剂可改善角化程度,减少鳞屑;与糖皮质激素联用可增加疗效。
癫痫病会遗传吗
一、癫痫病遗传的类型主要有以下两种: 单基因遗传:只有染色体上某一个特定的基因异常或缺乏才会导致癫痫改变,这主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X性连锁遗传等方式。但是单个基因并不足以引起一个癫痫类型,往往需许多基因共同作用。后天性癫痫病会遗传吗?
二、哪些类型的癫痫病遗传的可能性大:
1、良性家庭性新生儿惊厥:相对来讲,这是一种较罕见的遗传性癫痫,为常染色体显性遗传疾病。患者自起病始,多在6个月内停止,小孩生长发育不受影响。
2、少年肌阵挛性癫痫:这种类型是较常见的在青春期前后起病的癫痫综合征,且遗传方式多样。
3、进行性肌阵挛性癫痫:这种类型的癫痫大多都在青少年期起病,且多数为常染色体隐性遗传。后天性癫痫病会遗传吗?
讲解鱼鳞病遗传吗
鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病,其中以遗传性鱼鳞病较为常见。鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病是一种遗传病,该病的遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。
鱼鳞病是遗传病,主要是以以下两种常见的遗传方式:
大多为常染色体隐性遗传方式常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。
性联遗传:又称X-联锁遗传,其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。女性仅属于携带基因者而发病极少。
鱼鳞病的遗传性
鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。
在鱼鳞病类型中,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。
顾名思义,“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断,它的的遗传方式是显性遗传。可是不时有患者问:我的父母没有鱼鳞病,而我被遗传了鱼鳞病,或者父母的上一辈有,而父母正常,自己又患病了,这是否就是隐性遗传?实际上这种方式理解显性遗传还是隐性遗传是完全错误的。
人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位,其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中,如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状,只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率,所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者,其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、由于致病基因位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等;2、患者的双亲中必有一个是患者,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者;3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型。4、双亲无病时,子女一般不会患病。
那么也许有病友会问,那么我的父母都好的,为什么我会发病呢,这可能有以下二个面的原因,一是父母可能有一方存在着基因异常,只是症状轻微不被注意,或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来,而作为患者可能不了解父母的情况。二是父母不存在着基因异常,而本身在胚胎分裂发育中发生基因突变而导致本病的发生。
性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式隐性遗传。
人类除红细胞外,每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY,女性为XX。性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。男性只有一条X染色体,只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状;女性有两条X染色体,只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状,只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少,而男性只要X染色体上的基因异常就发病,所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性,女性少见。
1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者
2、男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所以的女儿均为基因异常携带者。
性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者; 2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者; 4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
根据遗传学的特点,如果男性是性联性鱼鳞病患者,最好能选择生男孩,这样就可以切断后代的遗传,以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者,建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测,发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对,目前已研究得比较多,性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚,现在已有医学部门开展产前检测研究。
先天性鱼鳞病的原因是什么
1、基因的异常,不同类型的鱼鳞病,异常基因所在的染色体和定位不相同,目前对致病基因的定位还处于研究之中。但是基因异常如何致病,常染色体显显性遗传寻常性鱼鳞病,性联遗传寻常性鱼鳞病为什么出生时都正常,而到一定年龄才出现症状呢,这些目前都还不得而知。
2、您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗,这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。在我们诊治的上万例病例中,由精神原因诱发的病例占35%,有的精神受到过刺激,有的精神过度紧张,还有的是思想过分压抑。
3、鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。在鱼鳞病类型中,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。顾名思义,“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断,它的的遗传方式是显性遗传。
脊肌萎缩症遗传吗
肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。
引起萎缩的还有如:线粒体肌病,脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因,再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.
鱼鳞病怎么回事
表皮松解性角化过度鱼鳞病(15%):
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
板层状鱼鳞病(15%):
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
寻常型鱼鳞病(20%):
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
性联隐性鱼鳞病(15%):
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(15%):
为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
迂回性线状鱼鳞病(10%):
为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
鱼鳞病到底遗传不
人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位,其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中,如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状,只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率,所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者,其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、由于致病基因位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等;2、患者的双亲中必有一个是患者,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者;3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型。4、双亲无病时,子女一般不会患病。
鱼鳞病的遗传方式
寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式:①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。②性联遗传,也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。