特纳氏综合征能通过手术治疗吗
特纳氏综合征能通过手术治疗吗
因为特纳氏综合征是染色体异常的疾病,其中的症状就包块了第二性征不发育,没有月经,怀孕困难。手术是治疗不了的,因为染色体无法通过手术去改变。
极少一部分的特纳氏综合征患者是可以自然怀孕的。你无月经到来,可以先用雌二醇性激素来进行治疗。怀孕的时候需要配合试管婴儿等治疗,做好详细产前的检查和咨询。
如果用雌激素药物来了月经,还是要通过试管婴儿等方法才能怀孕吗
还是需要通过试管婴儿怀孕几率大。仅仅很少一部分患者可以自然受孕的。因为雌激素治疗月经的到来,但是实质卵巢的功能并没有恢复的。
特纳氏综合征是怎么回事
本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万,占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索,X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10~15周死亡。病因:单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。
也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱,地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
需要注意,特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害,但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿,或者是肾脏发育异常,并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。
五大遗传病引起男性不孕不育
1、纤毛滞动综合征:此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
2、性逆转综合征:本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。
3、特纳氏综合征:患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。
4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。
5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。
多囊卵巢综合症能治好吗
多囊卵巢综合征能治好吗?多囊卵巢综合征是可以治好的。多囊卵巢综合征主要采取药物治疗,必要时可行手术治疗。
多囊卵巢综合征是一种终身性的代谢紊乱疾病,它还可并发代谢性综合征。这种内分泌异常的病症可导致患者出现脂代谢紊乱、高血压、腹型肥胖和糖代谢异常等。多种危险因素间接增加了心血管疾病发生的风险。所以,多囊卵巢综合征患者即使已经没有生育要求,也应该继续在妇科内分泌医生的指导下继续治疗,积极预防远期并发症。
什么是特纳氏综合征
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现,此病由女性基因缺陷引起。
大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊,这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,此外,还能有以下体征:
·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
·后发际低
·耳朵位置低
·眼睑下垂
·轻度肘外翻
·手部和脚部肿胀
·指(趾)甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状
其他影响
特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体,患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解,早期进行治疗是至关重要的。
心理发育:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长,患儿的自我认可度低。
特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失,可能不育
。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。
特纳氏综合征和生长
特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度,帮助她们获得理想的成人身高。
特纳氏综合征可用生长激素治疗,越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗,以进一步促进患者的发育。
卵巢发育不良的症状
1、卵巢未发育或发育不良:单侧或双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧发育不良卵巢外观色白,呈细长索状,又称条索状卵巢(streak ovary);发育不良卵巢切面仅见纤维组织,无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良,常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征(Turner Syndrome)患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断,必要时行活组织检查和染色体核型检查。
2、异位卵巢:卵巢形成后仍停留在原生殖嵴部位,未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。
3、副卵巢(supernumerary ovary):罕见。一般远离正常卵巢部位,可出现在腹膜后。无症状,多在因其他疾病手术时发现。
特纳氏综合征的表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
布加氏综合征并发症及处理
一、 布加氏综合征再狭窄和闭塞:单纯球囊扩张治疗有20%的布加氏综合征再狭窄率,使用支架后使长期通畅率提高,但是根据统计仍然有5%一10%的布加氏综合征再狭窄率。急性布加氏综合征闭塞多是由于血栓形成,慢性布加氏综合征狭窄往往是内膜增生所致。扩张肝静脉和下腔静脉时使用足够口径的球囊和支架;布加氏综合征术后给予抗凝药物有助于减少再狭窄和闭塞,改进支架的结构和材料,如使用药物覆膜支架等也是重要的研究内容。
二、 布加氏综合征支架移位:支架释放需要较熟练的介入操作技术,X线下准确的定位非常重要,另外支架的口径应大干血管的口径15%左右。
三、 布加氏综合征心包或腹腔内出血:采用经布加氏综合征下腔静脉的残端从上向下的穿刺方法有助避免损伤心包。下腔静脉长段闭塞开通时需注意穿刺针的走行方向,扩张布加氏综合征狭窄应由小到大逐步进行,并随时造影观察。我们主张布加氏综合征经皮肝穿时使用4F小口径的导管鞘,建立导丝轨道,使球囊和支架的操作通过股静脉或颈静脉进行,拔管时栓塞穿刺道。
近年来随着介入设备、技术和器械的不断改进,新材料和新技术的运用。介入操作技术的进步,特别是采用了超声和x线透视联合导向的方法,使各型布加氏综合征的介入治疗成为成熟和安全的首选治疗方法。与外科手术相比,介入治疗布加氏综合征创伤小、恢复快、操作简便、并发症少,复发时可以重复治疗。对上述介入方法失败以及肝功能衰竭的病例,应及时行外科手术治疗或肝移植。
布加氏综合征(Budd-Chiari Syndrome,BCS)系为肝静脉流出道阻塞性病变引起的肝后型门静脉高压症。本例病史2年,病因不明,根据临床表现、B超及静脉造影,可确定为肝中、肝左静脉及下腔静脉阻塞导致的布加氏综合征(混合型)。
布加氏综合征一经确诊,应及时手术治疗。国内外文献报道,该病的治疗已达30余种,根据其手术的不同径路及对病变部位的处理方式,可分为间断疗法和直接性根治疗法两大类。间断疗法多采用不同种类及不同途径的转流,国内最为常见的为腔—房转流、脾—肺固定、肠系膜静脉与颈静脉转流。尽管术式较多,但目前仍无较理想的术式。
直接根治术虽然是符合生理的手术疗法,符合正常血液动力学的要求。但该例阻塞范围大、年龄轻,如果采用人工血管-房转流后可以迅速直接降低下腔静脉压,然而转流后再阻塞问题很难解决,远期效果不佳。
唐氏综合征的临床表现 唐氏综合征怎么治
唐氏综合征目前尚无有效治疗办法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期、耐心的教育,要训练弱智儿掌握一定的工作技能,对患儿应该注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形的,可以考虑手术治疗,另外,预防应积极完善产前检查,尽量避免唐氏综合征患儿的出生。
产前诊断的方法有哪些
1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
2、绒毛取材术(CVS)
在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。
3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
5、胎儿镜(Fetoscopy)
检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。
特纳氏综合征的诊断
除临床特征外首先进行染色体核型检查,染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索,尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱
鉴别诊断
染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的1种方式特别是临床上所见的只有XO/XY2种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例,可以用染色体丢失来解释。
另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱,XX曾称为XXTurner,亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。