第一胎唐筛低风险第二胎唐筛高风险

第一胎唐筛低风险第二胎唐筛高风险

唐氏筛查临界风险，表示胎儿患唐氏综合征的风险虽然较低，但仍有很小机率漏筛的可能。为降低这个较小的风险，建议做个无创检测。即使不愿做无创，也需要在22至24周做超声系统结构筛查，以及常规产检随访。

预约的应四维彩超就是系统筛查。你先需了解唐氏筛查只是一种筛查方法，有筛查不出来即漏筛的可能。针对临界风险，现都建议做无创，将唐氏风险再进一步降低。

怎样正确看待唐氏筛查

每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。

1、唐氏筛查的目的及方法

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。

2、什么样的人需要做唐氏筛查

一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。

3、如何看待唐氏筛查结果

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。

AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。

目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。

4、唐氏筛查低危和高危如何做?

唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。

需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。

对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：

(1)35岁以上(不限于35岁)

(2)产前筛查后的高危人群

(3)生育过染色体病患儿的孕妇

(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者

(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇

(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇

(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇

(8)有明确遗传病家族史者

(9)其他需进行产前诊断者

对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：

(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限

(2)股骨短

(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大

(4)脑积水或侧脑室扩大

(5)唇腭裂

(6)单脐动脉

(7)先心病

(8)肠强回声(白肠)

(9)短鼻骨

(10)多发畸形

(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况

5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题

孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结。

目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大，12周以上均可实施;出报告快，10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。

这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。

唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈，医生一般会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测，没有确定的结果，令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素的机会增加，都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%～70%的唐氏儿，因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢?

其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前，国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。如上所述，鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%～70%，高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，可高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“筛查”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎)，担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。

唐氏综合征风险率正常值是多少

唐氏筛查是一个针对于唐氏综合征风险评估的检查,临界值是1/270，大于此值的为高风险,小于此值为低风险。如果有高风险一般需要进一步检查。

唐氏综合征风险值标准

唐氏筛查是孕期常规做的一项检查，特别是高危的孕妇，唐氏筛查的结果一般是以风险度表示的，说明胎儿是唐氏患儿风险的高低，一般不是确认的结果。风险度高并不代表会发生唐氏患儿，只是概率会偏高，同样风险度低也不一定不发生唐氏患儿，只是概率会偏低，通常风险度在1:270以上为高危，方法学不同，它的值也有可能会有区别，这个根据每家医院他的一个具体的一个参考范围而定。

唐氏筛查高风险的原因 唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率，也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加，怀的不一定就是21—三体综合征患儿，还需要进行进一步检查确诊，因此，看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态，不需要过于紧张急躁。

在唐氏筛查出现高危后，可选用绒毛活检术进行确诊，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。

胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中，因此，通过抽取羊水，提取细胞中的染色体进行对比，也能确诊是否是21—三体综合征。

注意：羊水穿刺是微创手术，有羊水泄露感染、流产的风险，风险在0.1%左右，还需要在孕期16~20周内进行，错过时间不能再做。

无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种，采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查，提取其中的游离的DNA，分析检测胎儿染色体的状态，准确率在99%，具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

怀孕检查胎儿畸形可以通过哪些方法

一、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。

二、孕中期唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做羊水穿刺检查，用来确诊。或者做一种无创DNA产前检测检查。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐氏筛查和四维彩超

四维彩超作用：

1、测定胎儿的胎龄检测;

2、分析胎儿的发育情况

3、筛查胎儿畸形包括：

(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

唐氏筛查作用是筛选唐氏综合症高危人群

唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，他通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。

什么人要做羊水穿刺

唐筛高风险的孕妇

做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1：380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”)，如果高于这个比例，就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说，如果检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。

唐氏筛查的结果，不管是高危还是低危，都不能代替诊断，而羊水穿刺检查，会让医生有进一步的诊断。

唐氏筛查多少值为正常

在做唐氏筛查前，准妈妈不仅要了解唐氏筛查是怎么回事，还要了解唐氏筛查多少值为正常，不然就等于白做了。那氏筛查多少值为正常呢?下面一起来看看。

1、如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。

2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。

3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。

唐氏筛查准确率高吗

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

孕妇拉肚子能做唐氏筛查吗

可以做的。唐氏综合症又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常;如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步 检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险度;孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

唐氏筛查高风险

关于唐氏筛查的结果，国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险，也就是说高于1/270就属于高风险，但即使是检测结果高风险之中，也只有1%左右的胎儿真的是唐氏儿，同时值得注意的是低风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。

一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。

第一种是检测高风险加30岁以上大龄初产妇;

第二种是检测高风险加双方有家族病史的人群;

第三种是检测值大于1/270的人群。

唐氏筛查高风险怎么办?我们需要确诊是否为唐氏儿。

第一是羊膜穿刺，属于手术，存在千分之一的流产风险，检测结果可以100%确定是否唐氏儿，还可以附带检测其他基因疾病;第二种是近些年流行的无创基因检测，这个检测的科学性和有效性饱受争议，而且检测的结果还是一个概率值，如果仍是高风险还要再做羊膜穿刺手术确诊，费用一般在两三千元。

5类人群孕育唐氏儿风险高

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生。

唐氏综合征有哪些症状?

唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。

除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。

哪些人是唐氏患儿的高危人群?

产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。

1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。

2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。

3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。

4.血清筛查高风险人群;

5.家族中有唐氏儿先例的人群。

唐氏筛查要做哪些检查?

目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。

孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。

筛查时间：

1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);

2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);

3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。

唐筛高危就一定会得唐氏综合征?

如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。

如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。

唐氏高危应该做哪些检查?

如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。

绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。

羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。

脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。

唐氏高危诊断，哪种方法更安全?

相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。

羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。

唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠?

如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。

最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。