唐氏综合症诊断

唐氏综合症诊断

唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

唐氏综合症被确诊为高危准妈妈应终止妊娠

受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

若是唐氏综合症检查被诊断为高危产妇就要注意了，唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏综合症 三大成因

唐氏综合症的成因之一：遗传

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病

环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

孕妇做唐氏综合症筛查的目的是什么

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询，可以考虑进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。

唐氏综合症宝宝吃母乳有六大好处

1、唐氏综合症宝宝很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。

2、唐氏综合症宝宝容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。

3、唐氏综合症宝宝容易便秘，母乳有通便的作用。

4、唐氏综合症宝宝一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。

5、唐氏综合症宝宝吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。

6、唐氏综合症宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。

唐氏综合症的诊断

染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

轻微唐氏综合征严重吗

1、轻微是什么意思，既然已经有这种症状，就考虑清除吧、 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

2、唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

3、唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

4、随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

21三体综合征引发的十大并发症

唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对威胁健康。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症并发症有哪些?

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症，这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。