软骨发育不全有哪些典型症状

软骨发育不全有哪些典型症状

软骨发育不全患者出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫，腓骨，肱骨较尺，桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形，面部特征为鼻梁塌陷，下颌突出及前额宽大，中指与环指不能并拢，称三叉戟手，可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形，婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行，患者智力一般不受影响。

根据患者的典型身材，面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

小儿外耳畸形种类介绍

先天性小耳畸形或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：

Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在,外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁;

Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状,外耳道闭锁;

Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小(颞骨,上颌骨或下颌骨发育不全),软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形),眼睑缺损(眼睑缺损,睑结膜上皮囊肿),脊柱畸形,以及先天性肾脏和心脏缺损。

软骨发育不全治疗护理

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

罗圈腿遗传吗

1、后天性疾病所致：如外伤、维生素缺乏及小儿麻痹等，在病人的细胞核内本无遗传畸形的致病基因存在，疾病本身也不会在体内产生一个遗传X形腿和O形腿的致病基因，这种X形腿和O形腿不能遗传，所以不是所有X形腿和O形腿会把畸形传递给后代。

2、遗传疾病所致：这类疾病会把畸形传给下一代。这种遗传疾病可分为两大类，一类是先天性代谢异常性疾病，另一类是遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等。后一类疾病较少。

软骨发育不全的治疗措施

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。那么该病该如何治疗呢?下面咱们详细做个介绍。

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

1.医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

2.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

3.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

4.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全治疗

1.为预防听力丧失，软骨发育不全者要特殊安放，通常安放中耳导水管。

2.由于牙齿排列拥挤，安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密，要拔掉多余的牙，否则会影响其他牙齿发育。

3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同，多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响，会加重骨骼问题。若不注意，还会诱发肥胖症。超重时，就应加强护理，控制体重。

4.腰痛是常见临床症状，由椎间盘突出引起，若不治疗，后期症状加重时会发展为严重病症，比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病，但治疗时要注意术前术后护理。

胎儿软骨发育不全病因

胎儿软骨发育不全：

病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。

软骨发育不全导致6岁孩子只有2岁身高

近日，来自延寿县的6岁男孩文文，经过我院大内科、骨外科、泌尿内科、青春期门诊及放射线科主任们的联合会诊，终于揭开了不长个儿之谜，原来是先天性软骨发育不全。

文文出生后即比同龄孩子矮小，1岁时曾因脊柱处有“包块”到当地医院就诊，但未明确病因。此后，随着年龄的增长，每年身高平均只长2cm。父母带着孩子到处求医，补过锌，用过中药增长，按照“佝偻病”治疗连续大剂量注射维生素d，但是还是不长个儿，6岁身高只有88 cm，相当于2岁孩子的身高。而且，孩子体态异常，方颅、头大、面宽，四肢短，双下肢呈“o”形，上身比下身长，腹部前突，臀部后翘，走路摇摆。一个多前，慕名来我院青春期门诊找到于泓主任，经过详细查体和放射线科对文文的脊柱、骨盆、四肢骨拍片，发现孩子骨骼明显异常，提示为软骨发育不全。经进一步检查，发现文文脑垂体改变，影响生长激素分泌不足，进一步导致身材矮小。

放射科张英杰主任介绍，软骨发育不全其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常，骨骼x线有特殊的哑铃型改变。软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25000，而且没有种族和男女性别差别。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨，比如上臂和大腿，长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。

胎儿软骨发育不全临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。

骨骼发育的病因学

此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia) 莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia;MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。

其中四种最常见骨骼发育异常为：致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、软骨生成不全。致死性畸胎与软骨生成不全约占致死性骨骼发育异常的62%，软骨发育不全症则占了一般性骨骼发育异常的大宗。

长骨发育不良怎么办呢

相信很多家长朋友们不仅仅是只关心孩子的学习情况，还会更多地关心他们的身体健康状况。特别是对于那些正在发育期的孩子们，家长朋友们都非常关心他们的骨骼发育问题，就害怕出现一些畸形的状态。因此长骨发育不良怎么办呢?为了更好的帮助大家解决这个疑问，接下来的时间就请朋友们和我一起去讨论一下。

胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常进一步累及到骨骼韧带巩膜出现相应的病理改变.多发性骨折蓝巩膜进行性耳聋是本病的主要特点故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.发病时间越早胎儿型成骨不全病情越重.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养性侏儒是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨本病有明显的遗传性及家族史 [1] 为常染色体显性遗传约10%～15%属于基因突变其父母多为正常.

1.症状

起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。

本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。

2.体格检查

可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓，腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。

以上几段文字内容就为我们详细的解答了长骨发育不良的问题，相信只要认真阅读了上述内容的朋友们，心中对此疑问，也已经有了属于自己独特的见解和更标准的定论。当然我还是想再提醒大家的是，当发现孩子们出现骨骼发育不健全的问题时，一定要到医院去接受医生的检查和治疗。