进行性腓骨肌萎缩症的诊断方式

进行性腓骨肌萎缩症的诊断方式

1CMT 1(脱髓鞘)型①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能障碍和营养障碍约50%的病例可触及神经变粗脑神经通常不受累;③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构

2CMT 2(轴索)型①发病晚成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与CMT 1型相似程度较轻;②运动NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或轻度增高神经活检主要为轴突变性

进行性腓骨肌萎缩症的发病原因和发病机制

发病原因

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

二、发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。

(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

小儿腓骨肌萎缩症应该如何预防

一、预防

产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。

以上是对于怎样预防小儿腓骨肌萎缩症方面内容的相关叙述，那么，下面再看下小儿腓骨肌萎缩症的护理方法，小儿腓骨肌萎缩症的常见护理措施。

小儿腓骨肌萎缩症常见护理方法：

一、护理

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

3、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

腓骨肌萎缩症有哪些症状

I型(脱髓鞘型)

是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等。

II型(轴突型)

发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征。

腓骨肌萎缩症吃什么好

一、腓骨肌萎缩症的食疗

1、山药排骨汤

原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

做法：

(1)山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

(2)排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

(3)放姜片葱结，加黄酒，转小火。

(4)煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火。

(5)半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥

主料：粳米100克，田鸡200克。

辅料：猪肉(瘦)50克，太子参30克，百合(干)20克，青豆10克。

调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉(蚕豆)6克，料酒5克，味精1克。

做法：

(1)粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

(2)田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

(3)猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

(4)百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

(5)将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

二、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

三、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

5、戒烟酒。

肌肉萎缩的几大危害

肌肉萎缩的危害一：

周围神经损伤，如脊神经的撕裂伤、挫伤，压迫臂丛的产伤，神经的缩窄性压迫神经电击伤，放射损伤及烧伤等。这是肌肉萎缩的危害之一。

肌肉萎缩的危害二：

周围神经的中毒性损害，包括饕物、有机物、无机物、细菌毒素等。

肌肉萎缩的危害三：

周围神经炎，包括感染性、感染后和变态反应性病变及胶元结缔组织病和洁节病性周围神经病等。

肌肉萎缩的危害四：

其他，代谢性疾病中的周围神经病，恶性疾病中的周围神经病，周围神经肿瘤。

原发性或遗传有关的周围神经疾病，如进行性腓肌萎缩症，遗传性肥大性间质性神经病，肌萎缩性共济失调，多发性神经纤维瘤病，遗传性共济失调性多发性神经病，家族性遗传性腓肌萎缩型共济失调综合症，家族性复发性压迫性周围神经麻痹，家族性复发性周围神经病，遗传性间质性脊炎神经病等。

以上就是对肌肉萎缩的危害的介绍，我们平时一定要做好对肌肉萎缩的预防，以免带来不必要的痛苦。

运动神经元的症状有哪些

根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

一、下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

二、上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

腓骨肌萎缩症的治疗

腓骨肌萎缩症的药物治疗目前尚无特效，其主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

腓骨肌萎缩症有哪些症状

常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出。

Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，婴儿期或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端无力，以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的感觉性共济失调，而无小脑体征。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。

长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。

腓骨肌萎缩症吃什么好

山药排骨汤

原料：

山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒

做法：

1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

子参田鸡粥

主料：粳米100克,田鸡200克

辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克

调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克

做法：

1、 粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

2、 田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

3、 猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

4、 百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

5、 将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好?

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好?

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

腓骨肌萎缩症治疗

腓骨肌萎缩症西医治疗

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

腓骨肌萎缩症中医治疗

1、脾胃虚弱

中医认为脾是后天之本，是气血生化的源头，主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱，就会导致运失调能，气血生化之源不足，从而造成了肌肉失养，形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血，益气生肌。

2、肝肾亏虚

肝脏藏血、主筋，而肾脏藏精，主骨，如果患者的肝肾亏虚，就会导致精血不足，使筋骨经脉失去滋养，而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力，不能久立，伴有腰脊酸软，伴有感觉障碍，头昏目眩，耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾，滋阴清肺。

3、血虚血瘀

人体的血虚则会导致四肢失养，而且如果血瘀，则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血，祛瘀通络，这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。

进行性腓骨肌萎缩症的饮食保健

腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)

1、山药排骨汤。原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。做法：

1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥。主料：粳米100克,田鸡200克。辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克。调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克。

做法：

1.粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

2.田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

3.猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

4.百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

5.将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

腓骨肌萎缩症有什么症状

腓骨肌萎缩症的临床表现主要分为两型。

1、 I型(脱髓鞘型)：是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

2、II型(轴突型)：发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。