地中海贫血的检查

地中海贫血的检查

鉴别诊断：

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

诊断要点：

一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

二、常有家族史。

三、实验室检查

(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。

(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

地中海贫血基因sfa是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。

地中海贫血看哪项指标

1地中海贫血是一种遗传性血液病，许多孕妇担心自己会有贫血，然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血，应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认，应该去做骨髓检测。

2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测，时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能，如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血，然后再查血红蛋白电泳确认。

3地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因，子女就会有很大的可能是重型地中海贫血，有一半的几率也会是轻型地中海贫血，只有1/4的可能是正常人。因此，地中海贫血症患者是不适宜孩子的。

注意事项：

在怀孕期间，如果孕妇出现缺血情况，应该要保持营养均衡充足，保证食物中铁的摄入，同时要及时去做孕检，防止各种病情的突发，还要保持心情愉悦，保证胎儿在腹内正常的营养吸收。

地中海贫血应该做哪些检查

概 述地中海贫血应该做哪些检查? 向您详细介地中海贫血应该做哪些检查，常用的地中海贫血检查项目有哪些，地中海贫血应该如何鉴别诊断?下面就不同种类的地中海贫血应该做什么检查和大家分享?

步骤/方法：1β地中海贫血 重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

2α-地中海贫血 静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。

注意事项：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担

地中海贫血都要做什么检查

这个地中海贫血疾病是一种遗传性、溶血性的病症，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血的检查项目有哪些

地中海贫血的检查项目有哪些

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Barts，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血检查结果分析

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析：

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

孕妇地中海贫血检查费用

其实，孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。

孕妇地中海贫血检查时间

很多第一次怀孕的妈妈们，可能都不知道什么时候该做些什么检查吧!一般孕妇地中海贫血检查的时间一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。

地中海贫血筛查多少钱

其实，孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。

如何检查地中海贫血

地中海贫血，在有的时候，还是具有一定的隐蔽性的，我们来到了医院，要接受各种各样的检查，但是我们并不知道，面对地中海贫血，我们需要进行何种检查。在今天的文章中，我们会详细告诉您，检查地中海贫血的一些方法。

父母有地中海贫血的人要重点检查!

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

如何检查地中海贫血?

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

通过上面的描述。我们知道了。地中海贫血和人们的基因有着一定的联系。所以，家族里面长辈们有患有地中海贫血的，自己也一定要做好预防工作，有事就可以到医院进行检查。一般的检查手段，也就是血常规和骨骼的检查。

孕前地中海贫血检查怎么做

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血，但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，轻者不会对身体造成很大影响，如果是重症患者，可能需要终生治疗，定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少，适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧，如果你或你的爱人患有地中海贫血，在怀孕前一定要做好孕前检查，让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗

地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。

夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。