唐氏综合征检查哪些项目

唐氏综合征检查哪些项目

唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。

双胞胎唐氏筛查有必要吗

女性朋友觉得唐氏筛查有必要做吗是可以理解的，因为孕期有很多检查项目让女性朋友感觉到厌烦，唐氏筛查是对于胎儿的健康非常有利的项目，推荐女性朋友要在怀孕15周的时候做一下，确保胎儿的健康。

那么，唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查的必要性是什么呢?专家表示：针对这个问题，我们首先来了解一下什么是唐氏筛查吧，实际上，唐氏筛查是一种针对唐氏综合征检查很好的一种检查方式，一般来说，胎儿没出生之前我们都很难去对胎儿的智商进行衡量，因此，借组唐氏筛查我们就可以较好地的判断胎儿是否有先天性的智力障碍，这样对做好优生优育是非常有帮助的。

那么，唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的了，做唐氏筛查是对自己和家庭，甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现，据报道，在我国平均每20分钟出生一个，而 唐氏儿的出生率尽然高达1/300，因此，我们必须借组唐氏筛查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。

但是，实际上唐氏筛查有必要做吗对此现在还存在很多争议，很多人并不愿意做唐氏筛查，他们认为自己的生育年龄和身体健康完全很好，年龄并不高，完全没必要去做检查而浪费一笔钱，另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担，担心害怕自己的孩子出现什么异常而拒绝做相关的检查，实际上这都是错误的想法。

因此，我们每个人女性都可能会生出唐氏儿，理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查，因此，我们专家团队建议，为了自己的家庭，生活和未来幸福着想，积极的配合好做好唐氏筛查，是非常重要的，我们准妈妈们要引起重视。

孕期一共要做几次产检

第1次正式产检(第12周)

检查项目：

1、领取“母子健康档案”

2、血常规、尿常规、宫高、腹围、胎心、血压、体重

3、排除常见疾病如宫外孕、葡萄胎及各种类型的流产

是否需要空腹：是

小编说明：这次产检，一般医院会给妈妈们办理“母子健康档案”。日后医生为每位准妈妈做各项产检时，也会依据手册记载的检查项目分别进行并做记录。

第2次产检(第16周)

检查项目：

1、复查血常规、尿常规、宫高、腹围、胎心、血压、体重

2、唐氏症筛检

是否需要空腹：否

小编说明：从第二次产检开始，准妈妈每次必须做基本的例行检查，包括称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心等。此外准妈妈可以在16周以上抽血做唐氏症筛检(但以16～18周最佳)，并看第一次产检的抽血报告。唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常的2 条变成3条，患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍。

产前筛查的主要筛查项目

产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。

唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。

检查时间：妊娠14～21周，最晚不超过22周。

注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。

1.唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。

2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。

唐氏综合症的检查诊断

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

做唐氏综合症筛查需要空腹吗

唐氏综合征筛查是一种常见的染色体疾病的筛查，他一般是在孕早中期进行一个筛查，它主要的检查就是一些血清标志物，主要包括AFP，人绒毛膜促性腺激素和血清游离雌三醇和妊娠相关的一些蛋白，然后再根据孕期的一些指标进行一个综合评估，唐氏筛查这些检查它的一些项目里面，就是血液检查不需要要求空腹的，所以唐氏综合征筛查，不需要空腹。

吃甜食影响唐氏筛查的结果吗

“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议孕妈妈要及时到医院做唐氏筛查。

孕妈妈做唐氏筛查当天无需空腹，但应注意避免过多的摄入辛辣、刺激性的食物，建议孕妈妈多吃清淡、易消化的食物，以免造成检查中感染的情况。

而做唐氏筛查之前，最好不要吃甜食和水果，因为这样可能会影响检查结果。建议孕妈妈还是去医院问清楚医生是否会对结果有很大的影响，然后确定什么时候检测对结果无影响。

此外，做唐氏筛查的注意事项还有：

1、筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

2、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

3、价格：一百元左右，不过各家医院标准不同。

唐筛高危是什么原因

唐氏综合征检查是优生优育重要的组成部分，由于影响唐氏筛查结果的因素很多，所以唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿，需要做更进一步的检查。造成唐筛高危的原因比较多，其中以辐射、化工产品污染、病毒性感染、盲目或不规范用药等因素有密切相关。唐筛高危仅是判断患儿患唐氏综合征的机率的高低，而不是最终的确诊。如果唐筛高危比例高，建议建议做羊水穿刺，进而对患者病情有更全面的了解。

唐氏筛查21三体高危怎么办啊? 这是一种怀孕期间对母婴的一项检查，检查的结果通常不会发生错误，如果要是怀疑或者不放心的话，到当地大医院去做一个比较全方位的检查，然后根据医生的意见，决定是否做羊水穿刺或者B超等相关检查，在这期间不要随便的服用药物，等待检查结果，另外平时也要注意多注意休息，不要把身体搞的那么疲惫，营养要跟上，保持心情的舒畅，不要担心害怕。