溶血病的产前诊断及预防

溶血病的产前诊断及预防

Rh血型分为Rh阴性和Rh阳性，我国人群大多数是Rh阳性，Rh阴性只占1%，汉族人群中则低于0.5%。白种人群可占15%左右。

Rh血型不合发生在母亲是Rh阴性，而胎儿是Rh阳性的母子之间。

Rh血型不合溶血反应多发生在第二胎以后，约占99%。而初孕时溶血反应较轻。当再次妊娠时，如果胎儿仍是Rh阳性，则母体内已有的抗体和新产生的抗体，使胎儿红细胞接二连三地被破坏，胎儿可因重症贫血而死于宫内。存活者可出现重症黄疸，造成核黄疸，影响脑及其它重要器官的发育，引起智力障碍。

◎ Rh溶血病的预防措施：

给Rh阴性的孕妇注射Rh(D)IgG 预防溶血病。

1、第一次分娩Rh阳性婴儿后，于产后72小时内应用。

2、若第一次预防成功，孕妇未产生抗D抗体，则在下一次分娩Rh阳性婴儿时应再次预防。

3、 流产后，不论是自然流产还是人工流产，均应给予预防。

4、 在羊膜腔穿刺后。

5、 产前出血、宫外孕、妊高征。

6、 产前预防性注射。

7、 输入Rh阳性血后。

◎Rh溶血病的产前诊断：

Rh阴性的孕妇，检查丈夫是否为Rh阳性。

测抗体：从妊娠16周至妊娠38周。共七次。

当抗体达1：32时，则进一步检查羊水，测定磷脂酰胆碱与鞘磷脂比值，若>2可考虑提前分娩。若比值<2，可反复给予血浆置换。若胎儿血色素<80克/升，可输新鲜血液(Rh阴性，且ABO血型与胎儿相同)，严重者考虑换血治疗。

新生儿溶血症的诊断

1、产前诊断

既往有不明原因死胎、流产、新生儿中毒黄疸史的孕妇及其丈夫均应进行ABO、Rh血型检查，不合者进行孕妇血清华中抗体检测。孕妇血清中IgG抗A或抗B>1:64，提示有可能发生ABO溶血病。Rh阴性孕妇在妊娠16周时应检测血中Rh血型抗体做为基础值，以后每2-4周检测一次，当抗体效价上市时，提示可能发生Rh溶血病。

2、生后诊断

新生儿娩出后黄疸出现早。且进行性加重，有母子血型不合，改良Coombs试验和抗体释放试验中有一项阳性者即可确诊。

避免新生儿溶血病的发生都需要做哪些检查

1、血型检查：发生新生儿溶血病的根本原因是由于母婴血型不合，母亲的抗体破坏婴儿红细胞所致。因此，产前诊断的基本检查是夫妇双方的血型;最有价值的检查是母亲血中血型抗体的有无及水平的高低，只要某种血型抗体水平超过一定的程度，就提示宝宝有发生溶血病的可能。因此，妊娠4个月时孕妇应抽血进行血清中血型抗体的测定，以了解抗体的基础水平;然后于妊娠7～8个月再测定，以后每隔2～4周重复一次。若抗体水平持续上升，提示胎儿可能受累。

2、羊水检查：如考虑已发生新生儿溶血病，就要注意溶血的程度以及对胎儿的影响。这时，医生在定期观察血型抗体变化的同时，当达到抗体水平升到一定程度，会建议抽取孕妈咪的羊水进行检查。正常羊水无色透明，重症新生儿溶血病时由于红细胞的大量破坏，就像黄疸新生儿的机体组织会变黄一样，此时羊水也呈黄色。胎儿溶血程度愈重，羊水中的胆红素含量越高。这时，可以利用专门仪器检测羊水中的胆红素含量，对于判断胎儿疾病的严重程度很有帮助。在正规医院进行羊水检查一般都是安全的，准爹妈们不必担心。

3、B超检查：B超检查可以检查出胎儿是否有新生儿溶血病的征兆，当各项检测指标提示胎儿宫内发生了大量溶血时，就应进行B超检查，通过B超可以了解胎儿有无水肿、腹水及其程度。此时，往往已是妊娠晚期，一方面胎儿处于水肿状态是一个危险信号，另一方面此时娩出的胎儿已具备生存的基本条件，因此，检查结果常常是医生考虑是否终止妊娠的依据之一，当机立断将让小婴儿提早降临人间，可能是减轻病变程度以至挽救小儿生命的唯一措施。

该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。

方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。

​产前诊断的时机及注意事项

郑大一附院做产前诊断的时机：

孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等

孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

郑大一附院做产前诊断的费用：

胎儿绒毛单基因遗传病产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约3400元

胎儿羊水单基因遗传病产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约2900元

胎儿羊水染色体分析产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约2000元

注意事项：

单基因遗传病产前诊断前一定要先做家族相关成员的基因诊断预分析

单基因遗传病必须有明确的基因诊断分析结果后才能进行产前诊断

胎儿染色体分析无上述要求

胎儿绒毛或羊水取样时间：

每周的周二下午和周五下午，不需要预约

不需要在外院提前做术前检查，我院术前检查(100元)1个小时内可出结果

手术后当日可返回居住地不增加风险

脐带血穿刺有必要吗

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

脐血穿刺术的适应症为：

1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。

2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断 。

3、胎儿宫内感染诊断。

4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。

专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。

产前诊断的意义

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

羊水穿刺能检查什么

1、检查出母婴血型不合：羊水中的血型物质以及胆红素可以利于帮助查新生宝宝ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

2、检测有无宫内感染：如果孕妈妈有风疹病毒等感染时，可通过测羊水中特异免疫球蛋白来判定。如羊水中白细胞介素升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。要引起重视，做出相关措施。

3、测定胎儿成熟度：为降低早产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿的成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩有利时机。所以，羊水穿刺的这项作用对于剖腹产宝宝是很关键的。

4、检测胎儿染色体疾病：检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到100%，但它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病，如：家族黑蒙性白痴和囊肿性纤维化的夫妇都必须接受针对性更强的羊水诊断。

5、先天异常产前诊断性连锁：孕妇有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者;前胎为先天愚型或有家族病史者;遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常;前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明显高于正常人者。

羊水穿刺检查是什么

羊水穿刺检查又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。

那么做羊水穿刺，能够检查什么、诊断什么呢?

产检羊水穿刺检查，是因为产前的羊水中力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

在妊娠晚期，羊水穿刺检查可以测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

21-三体综合症的寿命有多长

对于任何病来说，没有确定的存活时间，关键在于乐观的心态。唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

地中海贫血的注意事项有哪些

一、预防为主，专家提醒，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病。因此，婚前检查、产前检查不能缺。

预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及作好婚前指导，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，应采取相应预防措施。

除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院作产前诊断。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生， 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的.办法。

二、治疗要积极，早发现早治疗。

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大，特别是孕妇，甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗，找出病因，对因治疗。

三、护理要注意，疾病调理。

地贫患者往往体虚，要注意预防外感。多进行户外活动，做一些适宜的体育锻炼，如慢步、打太极拳等，既有助于增强体质和抗病能力又能放松心情。

四、生活起居调养，要关注。

注意休息。饮食方面注意调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁的东西，不要吃或少吃。也应该适当补充叶酸和维生素E。同时还要保持居室的卫生和空气新鲜，积极预防感染。

五、精神调节，要有道。

本病患者应保持心情舒畅，乐观。注意精神调养，不要七情过激，以免使阴血暗耗，从而引起或加重病程的发展。

哪些人适合做羊水穿刺

不是每个人都需要做，羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人，其中包括唐氏高风险的人群，比如超过了35岁的高龄孕妇，从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标，所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。

还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查，如果检测指标出来超过1/250也是高风险，建议产前诊断。

再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。

在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形，肠梗阻或泌尿系统积水，需要做产前诊断去排除染色体异常，如果这些畸形没有合并染色体畸形，孩子出生后是有手术时机的，可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征，即使做了手术，但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。

还有一部分人群，如家族性遗传病地中海贫血，夫妇双方是同一类型携带者，需要确定小孩是不是重度地贫，需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血，怀疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的，需要做羊水。

如果怀疑有宫内感染如发现胎儿发育小，或有不典型畸形，胎儿有水肿样改变等情况，需要了解胎儿有无特异性病毒感染，需要做TORCH检查这种产前诊断。