痛风的遗传性研究

痛风的遗传性研究

台湾的痛风发病率位居世界第一，患痛风的风险很大程度上取决于一些可调控的危险因素，如生活方式和饮食。如果近亲患痛风，风险也会增加。最近英国诺丁汉大学的研究人员在《AnnalsoftheRheumaticDiseases》上在线发表了一项新研究。他们对台湾地区的人口进行了研究，发现其发病呈现家族集群现象。

痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征，高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。根据发病原因，可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向，好发于中老年人，发病高峰为30～50岁，约95%为男性，5%女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外，多起病较急。已有证据显示，痛风有家族集群特征，这意味着遗传原因。但这一观点遭到典型双胞胎研究的质疑，因为研究者发现高尿酸血症有很大的遗传联系，但没有证据表明疾病本身遗传。

这一新报告的作者们查阅了整个台湾地区2300万人口的数据。他们研究了420万痛风普遍的家庭，发现一级和二级亲属患病，将增大患病可能。

文章第一作者，诺丁汉医学院和台湾桃园长庚纪念医院的Chang-FuKuo博士说：“我们的结果证实了临床观点，即：痛风有很强的家族集群现象。在台湾，一个人有任何一级亲属患痛风，其患病风险几乎是正常群体的二倍。”

研究小组发现，患痛风的风险随患病的一级亲属的人数而增加。因此，双胞胎兄弟患痛风，患病风险增大8倍，而父母一方或孩子患病，风险只增加两倍。

研究也显示，遗传因素对男女的影响不同。遗传因素影响三分之一男性和五分之一女性。同时，一些可调控的环境因素也有影响，对男女影响也不同。

该研究结果有助于推动问题的进一步深入研究，研究者认为需要进行大规模基因分析研究，以识别易患基因，而进一步的在其他国家进行的人口研究可以识别家庭内的环境风险因素。

白癜风患者怀孕会遗传吗

白癜风虽然是有遗传因素的，但是专家指出，患者在白癜风稳定期怀孕生孩子可以降低白癜风的遗传几率，但还是存在遗传的可能性。虽然白癜风具有遗传性，但是患者不用过于担忧，白癜风的遗传几率是比较小，在我国大约占2%—4%之间。在临床上因白癜风遗传患病的病例比较少见，并且白癜风的病因比较多，单一的遗传因素不一定发病，只有在遗传和环境刺激共同作用下才会导致白癜风发病。因此，主要注意避免后天的环境因素就能大大避免白癜风遗传。所以大家不必担心白癜风对下一代造成影响，可以放心的结婚生子。

因为白癜风是一种遗传性疾病，所以建议白癜风患者最好等到白癜风治好后，再怀孕，这样不会影响胎儿的健康。最好不要在治疗期间怀孕，因为白癜风治疗所用的药物，可能会对胎儿产生不良影响。患病后只要及时到正规的专科白癜风医院采取科学有效的方法，进行综合治疗，将中西医结合，光疗、药物治疗和食疗，精神治疗等方法有机结合在一起，就能提高治疗效率，缩短治疗时间，尽快治愈白癜风。但是患者一定要选择正规的医院采用科学的方法来治疗，不要有病自己就盲目用药。

羊角风遗传吗

羊角风是神经系统疾病当中最常见的一种，它的发病率很高，尤其是1岁以内的儿童患病率最高。那既然是儿童患病率高，那是不是羊角风遗传呢?

羊角风分为原发性和继发性两类，一般来说，继发性羊角风多由颅内外的病灶损害所致。例如颅内肿瘤、颅脑损伤;脑脓肿及脑炎等，这种继发性羊角风通常不会遗传。

原发性羊角风以往认为是单基因显性或隐性遗传病。近年来认为是多基因遗传病。患有原发性羊角风的妇女，所生的孩子有可能会得羊角风，尤其是患者近亲婚配或男女双方均为原发性羊角风患者，则子女发病的风险将增大许多倍;所以相对来说羊角风遗传吗是相对于原发性羊角风来说的。

羊角风如果是原发性的话就具有遗传性，而如果是继发性的就不会出现遗传。因此，对于羊角风的治疗，一定要搞清楚是什么病因导致的，再做对症的治疗。

导致儿童白癜风出现的原因有哪些

1、白癜风遗传

白癜风具有遗传性的特点，白癜风遗传的主要取决于后天因素，如果后天环境保养得好，即使有白癜风遗传因素存在，但白癜风的发病概率还是能够有效控制的。

2 、不良的日常饮食习惯

在日常饮食方面，只挑出来自己日常最喜欢的食物，其他的食物一点也不摄入，造成体内微量元素缺乏，这也是青少年白癜风发作的原因。

3、 没有按时吃饭，过多的食用零食

过多的食用零食会影响青少年每天正餐的食用量，导致青少年营养缺乏，免疫能力下降，给皮肤内黑色素细胞合成带来障碍，导致皮肤白斑的出现。

诱发白癜风的病因因素是什么

1.遗传学说

各地报道3%～40%患者有阳性家族史。1992年Bhatta等对白癜风遗传性质的研究，提示该病为多基因性质。1993年Majiumder等，报道了白癜风的家族聚集模式，提出遗传因素对本病的发生起一定的作用。1994年，Nath等进行白癜风遗传模式的流行病学研究，认为本病与多条染色体不连续的多位点隐性等位基因的相瓦位点作用有关(即不同位点基因的相互作用，使得一个遗传性状因另一个遗传性状在其上面的叠合而未显现)。全基因组扫描研究发现，白种人白癜风家系中在l，7，8，17，9，11，13，19，22号等染色体存在有效连锁和提示连锁的位点。

2.神经因子学说

白癜风皮损可在精神紧张时发生或皮损范围增大，提示神经因_了在发病中起作用。实验研究证实，去甲肾上腺素、肾上腺素、乙酰胆碱、褪黑激素等在体外能使两栖类和鱼类的黑素细胞变白。有人推测，黑素细胞产生黑素能力减退，是由于其周围神经化学物质增加，使酪氯酸酶活性减低的结果。神经组织学研究证明，白斑皮肤神经未梢有退行性变时，组织化学检查白斑皮肤胆碱酯酶活性降低。也有实验证实，皮损处皮肤胆碱能活性增加而肾上腺素能活性降低。临床见到的节段型白癜风的应损滑神经呈节段性分布，白癜风患者常伴发自主神经功能紊乱和白斑部皮肤出汗异常现象，均符合神经化学因子学说。交感神经兴奋性增高，可能导致褪黑激素等介质的释放增加，使黑素合成减少。早期白癜风皮损Merkel细胞消失也支持神经因素的作用。

3.免疫学说

国内徐小珂等多位学者研究发现，白癍风患者常发生其他自身免疫性疾病，如甲状腺功能亢进、甲状腺炎、糖尿病、恶性贫血、艾迪森病、斑秃、晕痣、溃疡性结肠炎、系统性红斑狼疮、硬皮病等，但有学者经统计分析认为均与甲状腺疾病有关。白癜风患者存在细胞免疫及体液免疫异常，不同试验证实白癜风皮损中CD3+、CD4+、CD8+T细胞显著增加.而外周血辅助性T细胞(Th细胞)减少，Ts细胞增加。患者血清中可测到多种自身抗体。国外报道一半以上患者血液中可测到一种以上自身抗体。如抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体及抗核抗体等。但最直接的证据是抗黑素细胞的循环抗体。患者血清中可测到特异性抗黑素细胞抗体，阳性率达50%～93%，并且滴度与病情相关，其作用为通过补体激活抗体依赖的细胞毒性(ADCC)，皮质类固醇激素治疗有效的可能机制是抑制了ADCC。

白癜风会影响生育吗

谈到白癜风是否属于遗传性疾病的话题时，河南省人民医院皮肤科主任医师李振鲁介绍说，白癜风是一种常见多发的色素性皮肤病，临床诊断的都是后天性的，该病以局部或泛发性色素脱失，形成白斑为特征。

世界各地均有发生，印度发病率最高，我国约有1200万人发病，本病可以累及所有种族，男女发病无显著差别。

目前该病的病因并不清楚，人们比较倾向于免疫紊乱和家族史因素。虽然该病发病有一定的家族倾向，但并没有必定的联系，因此该病并不在遗传性疾病之列。

临床研究也证明，白癜风遗传给下一代的几率不如其他遗传性疾病那么高，因此并不影响人们正常生育。

痛风和高尿酸血症病因

1.遗传因素 从古代即已发现痛风有家族性发病倾向。原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛风病人近亲中发现15%～25%有高尿酸血症。因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全。高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性。很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPP synthetase)活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型(von Gierke病)是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表现型后，才能明确遗传模式。

次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT)为嘌呤代谢中的重要补救酶(salvage enzyme)，具有催化次黄嘌呤或鸟嘌呤转化成各自核苷单磷酸IMP(次黄嘌呤核苷酸)或(3MP(鸟嘌呤核苷酸)的功能，PRPP为其作用底物。HGPRT提供了一条替代路径来合成核苷酸，这种特性使其在杂交瘤(hybridoma)技术中(使用HAT培养液)能起筛选存活细胞的作用;在临床研究方面，HGPRT完全缺乏，造成了PRPP蓄积，加速了嘌呤合成，最终造成尿酸的生成过多。

痛风是有一定的遗传性的

痛风会遗传吗?痛风是一种先天性代谢性遗传缺陷性疾病，这一点已被临床确认无疑。约10% ~25%的痛风患者有家族史;痛风患者的近亲中，有10% ~25%有高尿酸血症;如果父母一方患了痛风，子女40%~50%会患痛风;若父母双方均患痛风，则子女患痛风高达75%。因此，认为原发性痛风会遗传。

痛风遗传缺陷本质和其他遗传性疾病一样，主要是基因突变。基因存在于人的细胞染色体上，它携带有遗传密码，对蛋白质及酶的合成起控制作用，从而影响尿酸的新陈代谢。痛风就是由于控制尿酸生成的一些酶的基因发生了突变，从而导致尿酸生成增多，但具体的遗传方式还很不明确，也缺乏可靠、敏感的遗传标志。

目前，除极少数嘌呤代谢酶类缺陷所导致的痛风，已经确定是连锁性隐性遗传和家族青少年高尿酸性肾病是常染色体隐性遗传外，绝大多数原发性痛风的遗传方式还不肯定。

虽然痛风有家族性高发的可能，但这并不等于说父辈有痛风，子代一定会得痛风。痛风病人完全有生育的权利，也不影响正常的夫妻生活。但在一级亲属关系中，若有两例痛风的家系，这个家系中的后代，痛风患病率则会明显提髙，需定期检查。