不同时期苯丙酮尿症儿童的喂养

不同时期苯丙酮尿症儿童的喂养

1. 乳儿期

母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;

2. 辅食添加的时间

苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;

(1)、苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;

(2)、添加天然蛋白时，首先吃蛋黄从1/4个开始，慢慢添加;

3.儿童期

家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。

(1)、主食

要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;

(2)、菜肴：

除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;

(3)、休闲食品：

土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;

(4)、饮料：

各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!

DNA的突变是引起苯丙酮尿症的主因

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，(使发生)旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。

苯丙酮尿症饮食有哪些禁忌

绝大多数的苯丙酮尿症都是典型的苯丙酮尿症，治疗以食物治疗为主，采取低苯丙氨酸的饮食治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时会导致神经系统损害，因此，低苯丙氨酸饮食就是控制苯丙氨酸的摄入量，这样即能满足宝宝生长发育的需求，又能维持血中苯丙氨酸在安全的范围之间。不同的年龄阶段，低苯丙氨酸饮食治疗的方案也不同。

0～3岁宝宝的饮食

母乳是苯丙酮尿症宝宝最好的营养品，也是宝宝婴儿期苯丙氨酸最好的来源，母乳中苯丙氨酸的含量约为牛奶的1/4。当宝宝确诊为苯丙酮尿症时，可先停喂几天母乳，但千万别断奶，这几天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，当查血苯丙氨酸达到正常时，可以给宝宝继续喂母乳，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。

苯丙酮尿症宝宝辅食添加的时间与其他一样，从4～6个月开始，每次先用一种，适应了再换另一种。

TIP

●目前市场上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美赞臣、惠氏、森永、华夏2号等。

●现在一般省份都有苯丙酮尿症特殊饮食的补助基金，家长可以申请救助。

●苯丙酮尿症宝宝的哺乳期可适当延长，直到妈妈没有母乳为止。

3岁以后的饮食

应该以苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品如米粉、面条等为主食(供应约80%的蛋白质)，因为普通的米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品。这些特殊的食品一般上述公司都有供应。对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源优质蛋白如：瘦肉、蛋、鱼类，建议在医生的指导下计算好每天都量，海鲜类、乳酪、动物内脏等含有较高的苯丙氨酸，建议尽量不食用。蔬菜除了豆类如菜豆、绿豆、蚕豆、扁豆等外，各种蔬菜均可饮食。

●每一个孩子的饮食必须个体化，根据年龄、体重和苯丙氨酸血浓度而定。

●所有孩子需定期做血液检测苯丙氨酸含量，1岁以内的婴儿可以1周1次，以后可以1个月1次。

●饮食控制至少持续到青春期以后。并且一般是终生食用低苯丙氨酸和饮食。成年以后，饮食可以适当放宽。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。

苯丙酮尿症预防

(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。

(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

苯丙酮尿症 尿毒症

如果肾脏发生肾损害，则预示着肾脏的功能开始下降，分泌、排泄的能力也有所减退，这将严重威胁到人体的健康状况。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。与尿毒症是有区别的!尿毒症是肾脏病理性问题指导意见：苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对你有帮助!

透析也会增加感染的机会，因为血液从机器里面过滤一遍，会出现各种各种并发症，严重影响了肾病患者的生活质量。开始透析后生活质量差，生存时间有限，且原有肾脏功能损害怡尽，已无法根据自己的具体条件主动选择自己的治疗方式。

苯丙酮尿症会不会遗传

很多人都想知道苯丙酮尿症会不会遗传?其实这种基本本身就是遗传性疾病的一种，当夫妻双方都带有苯丙酮尿症基因，而且都将这种基因传递给子女时，他们的子女也会遗传上苯丙酮尿症。

如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗?

绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。

苯丙酮尿症筛查是怎样做的?

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。

苯丙酮尿症患儿该如何检查

怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中，有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。

苯丙酮尿症的发病机制

不同的国家和地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先患者的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%);罗马尼亚苯丙酮尿症患者中PAH基因突变以Arg408Trp居多(占等位基因47.72%)，Lys363fsdelG(13.63%)和Phe225Thr占6.81%，3种突变占突变等位基因的70%;在捷克苯丙酮尿症患者中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制，包括拓荒者作用(founder effect)、遗传漂流(genetic drift)、过度互换性(hypermutability)和选择(selection)。

以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外，在非肝脏组织中也有表达，包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致，只是其调节不同于肝脏中的PAH，但在机体苯丙氨酸平衡中，肾脏的PAH可能起作用。

除了肝PAH活性缺如或降低可引起苯丙酮尿症外，还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5，6，7，8-四氢生物蝶呤(5，6，7，8-tetrahydrobiopterin)，此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使正常，也可引起苯丙酮尿症。另一种可引起苯丙酮尿症的酶是二氢蝶呤还原酶。据此，苯丙酮尿症的发病牵涉到至少3种酶基因，其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低，从而引起苯丙酮尿症。